Niedokrwistość (anemia) to choroba, w której liczba w pełni funkcjonujących erytrocytów (krążkowych komórek transportowych) we krwi spada. Komórki te, ze względu na zawartość hemoglobiny, przenoszą tlen w krwiobiegu. Choroba ma kilka odmian, z których jedną jest anemia Minkowskiego-Shoffarda..
O chorobie i jej przyczynach
W 1900 roku Minkowski ustalił, że choroba jest dziedziczna, a później Shoffard kontynuował swoje badania iw pełni zrozumiał przyczyny jej wystąpienia. Dziedziczna sferocytoza to choroba krwi i narządów krwiotwórczych, dziedziczona autosomalnie w sposób dominujący. U noworodków chorobę ustala się podczas pierwszego badania krwi. Jest przenoszony głównie przez linię męską. Tylko w 25% przypadków choroba występuje z powodu nowych mutacji.
Nazw jest kilka: mikrosferocytarna niedokrwistość hemolityczna lub nazwa bardziej kompletna - dziedziczna sferocytoza Minkowskiego-Shoffarda, jest to choroba układu krążenia, która polega na niszczeniu czerwonych krwinek. Z powodu ich śmierci w organizmie człowieka zachodzą patologiczne przemiany. Występuje częściej w Europie, może objawiać się w każdym wieku. Choroba występuje w okresie niemowlęcym i jest cięższa.
Patogeneza
W strukturze układu krążenia głównymi są leukocyty (komórki ochronne) i erytrocyty (nasycają narządy tlenem). W dziedzicznej mikrosferocytozie błona erytrocytów nie zawiera białka - spektyny. Czerwone krwinki dotknięte niedokrwistością Minkowskiego-Shoffarda nie dojrzewają, erytrocyty obumierają w szpiku kostnym lub przybierają kształt kulki i stają się sferocytami. Ciało nie otrzymuje niezbędnego tlenu, ponieważ zmniejsza się poziom czerwonych krwinek. W związku z tym u chorych pacjentów osłabione mięśnie i blada skóra.
W cięższej postaci anemii zmienia się struktura i struktura czerwonych krwinek, stają się one mikrosferocytami i umierają.
Sferocyty są wchłaniane przez makrofagi śledziony, co nieuchronnie prowadzi do jej powiększenia. W tym przypadku śledziona jest głównym miejscem, w którym zachodzi hemoliza. Według badań czerwone krwinki zdrowej osoby żyją 90-120 dni, natomiast u pacjentów z niedokrwistością Minkowskiego-Shoffarda od 8 do 15. Nasilone niszczenie czerwonych krwinek prowadzi do wzrostu bilirubiny, która przedostaje się do żółci w dużych ilościach i prowadzi do pojawienia się kamieni. Spożycie alkoholu, niezdrowa dieta, infekcje, pasożyty komplikują przebieg choroby i prowadzą do kryzysu hemolitycznego.
Niedobór spektryn w błonie erytrocytów objawia się u wszystkich pacjentów z dziedziczną sferocytozą, bez wyjątku prowadzi to do jej nadmiernej przepuszczalności dla jonów sodu, gromadzi się w niej woda, co stwarza dodatkowe obciążenie i przybiera kulisty kształt.
Niedobory erytrocytów są spowodowane genami, ale z powodu czynników prowokujących wady te pogłębiają się i pojawia się kryzys hemolityczny, który objawia się:
- przesunięcia hipoglikemiczne i kwasicy;
- zaburzenia hemodynamiczne;
- hiperbilirubinemia;
- obrzęk mózgu;
- niedotlenienie i anemia.
Objawy
Główne objawy anemii Minkowskiego-Shoffarda to:
- niedokrwistość;
- występowanie kamieni w pęcherzyku żółciowym;
- intensywność żółtaczki ma różny stopień;
- obniżenie poziomu hemoglobiny.
W przypadku cięższych postaci sferocytozy:
- powiększenie wątroby i śledziony;
- zapalenie pęcherzyka żółciowego - któremu towarzyszy wzrost t ciała, ból w prawym podżebrzu, odbarwienie kału i ciemny mocz z powodu wnikania pigmentu żółci;
- ogólna słabość;
- bóle głowy;
- bladość skóry;
- zwiększone t ciała;
- cytrynowy lub szary odcień skóry;
- ciemnobrązowy kolor kału (z powodu pigmentu sterkobelin);
- szeroka szczelina między zębami;
- konstrukcja wieży czaszki;
- wydłużony grzbiet nosa;
- bardzo niska hemoglobina.
Metody diagnostyczne
Dziedziczna sferocytoza różni się od innych rodzajów niedokrwistości, a do jej wykrycia stosuje się diagnostykę różnicową, która obejmuje:
- rozmowa z pacjentem w celu zidentyfikowania dziedzicznej tendencji;
- badania laboratoryjne;
- badanie danych klinicznych.
Rozpoznanie niedokrwistości Minkowskiego-Shoffarda potwierdza zmniejszenie oporności osmotycznej krwinek czerwonych i obecność niedokrwistości hemolitycznej.
Liczba retikulocytów znacznie wzrasta wraz z początkiem przełomu hemolitycznego, we krwi obwodowej można znaleźć prawidłowe erytrocyty, podczas gdy leukocyty i płytki krwi są w normie.
Leczenie
Leczenie dziedzicznej sferocytozy przeprowadza się w zależności od obrazu klinicznego, wieku pacjenta i częstotliwości kryzysów. W łagodniejszych postaciach choroby leczenie polega na odpowiednim odżywianiu. Do diety należy włączyć następujące produkty:
Cięższe postacie anemii Minkowskiego-Shoffarda są leczone w szpitalu. Leczenie ma na celu zmniejszenie ryzyka obrzęku mózgu, wyeliminowanie hiperbilirubinemii, niedotlenienia i obejmuje:
- transfuzja masy erytrocytów;
- wprowadzenie prednizolonu, karboksylazy, witaminy C, B12 i glukozy;
- po wyjściu z kryzysu przeprowadza się kurację lekami żółciopędnymi.
Jeśli po leczeniu nie ma reakcji retikulocytarnej, decydują o operacji lub usunięciu śledziony (splenektomia). Operacja jest środkiem ekstremalnym, ale czasami trzeba to zrobić, jeśli istnieje zagrożenie poważnymi zmianami w trzustce i wątrobie. Dziecko może przejść taką operację nie wcześniej niż w wieku 4-6 lat. Dzieci z niedokrwistością Minkowskiego-Shoffarda od niemowlęctwa mogą mieć opóźnienia w rozwoju umysłowym, fizycznym i seksualnym..
Kobiety w ciąży (w razie potrzeby) poddawane są interwencji chirurgicznej, gdyż postęp sferocytozy grozi powikłaniami o poważniejszych konsekwencjach (marskość wątroby, zapalenie wątroby, kamica żółciowa). Immunoglobulinę stosuje się w leczeniu kobiet w ciąży. W starszym wieku możliwy jest kryzys hemolityczny, aw rezultacie śmierć pacjenta.
Prognozy i zapobieganie
Po operacji niedokrwistość Minkowskiego ustępuje o 100%, ze względu na brak organu niszczącego erytrocyty ich liczba wzrasta, ale kształt komórek nie zmienia się (pozostaje kulisty), a odporność na NaCl jest niska.
Chorobie nie można zapobiec. Zapobieganie to przeprowadzanie zabiegów terapeutycznych tylko wtedy, gdy pojawia się kryzys.
Choroba Minkowskiego-Shoffarda (sferocytoza)
Opis:
Dziedziczna sferocytoza (choroba Minkowskiego-Shoffarda) to niedokrwistość hemolityczna, która polega na strukturalnym lub funkcjonalnym zaburzeniu białek błonowych, występującym przy hemolizie wewnątrzkomórkowej.
Niemiecki terapeuta O. Minkowski (1900) jako pierwszy opisał rodzinną anemię hemolityczną; MAMA. Chaoffard (1907), francuski lekarz, stwierdził u pacjentów zmniejszenie oporności erytrocytów i związany z tym wzrost hemolizy.
Choroba jest powszechna, zachorowalność w populacji wynosi 1: 5 000. Przekazywane w sposób autosomalny dominujący; około 25% przypadków jest sporadycznych z powodu pojawienia się nowej mutacji.
Częściej występuje u mieszkańców Europy Północnej, gdzie chorobowość występuje u 1 na 5000 populacji.
Dziedziczenie autosomalne dominujące występuje w około 75% przypadków. W rodzinie pacjenta nasilenie niedokrwistości i stopień sferocytozy mogą się różnić. W 25% przypadków nie ma historii rodzinnej. U części pacjentów zmiany parametrów laboratoryjnych są minimalne, co sugeruje autosomalny recesywny tryb dziedziczenia, inne są wynikiem spontanicznych mutacji.
Przyczyny choroby Minkowskiego-Shoffarda (sferocytoza):
Dziedziczna sferocytoza jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący. Z reguły jedno z rodziców wykazuje oznaki niedokrwistości hemolitycznej. Możliwe sporadyczne przypadki (w 25%), reprezentujące nowe mutacje.
Patogeneza:
W patogenezie dziedzicznej sferocytozy bezsporne są dwie pozycje: obecność genetycznie uwarunkowanej anomalii białek lub spektryn błony erytrocytów oraz eliminacyjna rola śledziony w stosunku do komórek sferoidalnych. U wszystkich pacjentów z dziedziczną sferocytozą wystąpił niedobór spektryn w błonie erytrocytów (do 1/3 normy), u części pacjentów - naruszenie ich właściwości funkcjonalnych i stwierdzono, że stopień niedoboru spektryny może korelować z ciężkością choroby.
Dziedziczna wada w strukturze błony erytrocytów prowadzi do zwiększonej przepuszczalności jonów sodu i gromadzenia się wody, co z kolei prowadzi do nadmiernego obciążenia metabolicznego komórki, utraty substancji powierzchniowych i powstania sferocytów. Tworzące się sferocyty przechodząc przez śledzionę zaczynają doświadczać trudności mechanicznych, zalegają w czerwonej miazdze i są narażone na wszelkiego rodzaju niekorzystne skutki (hemokoncentracja, zmiana pH, aktywny układ fagocytarny), tj. Śledziona aktywnie uszkadza sferocyty, powodując jeszcze większą fragmentację błony i kulistość. Potwierdzają to badania mikroskopowe elektronowe, które pozwoliły na wykrycie ultrastrukturalnych zmian w erytrocytach (zgrubienie błony komórkowej z jej pęknięciami i powstawanie wakuoli). Po 2-3 pasażach przez śledzionę sferocyt ulega lizie i fagocytozie. Śledziona jest miejscem śmierci krwinek czerwonych; którego żywotność skraca się do 2 tygodni.
Chociaż defekty erytrocytów w dziedzicznej sferocytozie są uwarunkowane genetycznie, w organizmie powstają warunki, w których te defekty pogłębiają się i dochodzi do przełomu hemolitycznego. Kryzysy mogą być wywołane infekcjami, niektórymi chemikaliami, urazami psychicznymi.
Objawy choroby Minkowskiego-Shoffarda (sferocytoza):
Nasilenie i różnorodność obrazu klinicznego wynika z rodzaju białka strukturalnego, którego nie ma na błonie erytrocytów (niedobór łańcucha a spektyny jest dziedziczony autosomalnie dominująco i przebiega łatwo, a niedobór łańcucha beta powoduje poważną chorobę dziedziczoną autosomalnie recesywnie). W połowie przypadków dziedziczna sferocytoza objawia się już w okresie noworodkowym, naśladując obraz choroby hemolitycznej noworodka lub przedłużającej się hiperbilirubinemii koniugacyjnej. Obraz kliniczny kryzysu hemolitycznego składa się z triady objawów: bladości, żółtaczki, splenomegalii. Kryzysy mogą być wywoływane przez choroby zakaźne, przyjmowanie wielu leków, ale mogą być spontaniczne. W okresie międzykryzysowym pacjenci nie narzekają, ale powiększona śledziona jest zawsze wyczuwalna. Im cięższa choroba postępuje, tym wyraźniejsze są niektóre typowe cechy wady, a mianowicie: czaszka wieży, podniebienie gotyckie, szeroki grzbiet nosa, duże odległości między zębami. Te zmiany w tkance kostnej są związane z kompensacyjnym przerostem szpiku kostnego (linia erytroidalna), aw konsekwencji osteoporozą kości płaskich. W zależności od ciężkości dziedzicznej sferocytozy, nasilenie objawów klinicznych może się różnić. Czasami żółtaczka może być jedynym objawem, z powodu którego pacjent szuka lekarza. To właśnie dla tych osób słynny wyraz M.A. Shoffara: „Oni są bardziej zżółkli niż chorzy”. Oprócz typowych klasycznych objawów choroby istnieją formy dziedzicznej sferocytozy, w których niedokrwistość hemolityczna może być tak dobrze wyrównana, że pacjent dowiaduje się o chorobie dopiero po odpowiednim badaniu.
Diagnostyka:
Rozpoznanie potwierdza wywiad rodzinny i szereg badań laboratoryjnych.
Dane laboratoryjne
Na hemogramie stwierdza się normochromiczną niedokrwistość hiperregeneracyjną o różnym nasileniu. Zawartość retikulocytów zależy od stopnia nasilenia niedokrwistości i okresu choroby i waha się od 50-60 do 500-600%; mogą pojawić się normocyty. Gdy badanie morfologiczne rozmazu krwi czerwonej ujawnia charakterystyczne cechy morfologiczne: obok normalnych erytrocytów występują mikrosferyocyty - małe, intensywnie wybarwione komórki bez centralnego oświecenia charakterystycznego dla normalnych erytrocytów. Liczba mikrosferocytów może wynosić od 5-10% do większości bezwzględnej. Stwierdzono, że im większa liczba mikrosferocytów, tym intensywniejsza hemoliza. W okresie kryzysu hemolitycznego leukocytoza z przesunięciem neutrofilowym przyspieszyła ESR.
Obserwuje się biochemicznie hiperbilirubinemię pośrednią, której stopień zależy od nasilenia przełomu hemolitycznego. Spadek poziomu haptoglobiny.
W odcinku mostkowym występuje przerost linii erytroidów, stosunek leukoerytroblastów zmniejsza się do 1: 2, 1: 3 (w porównaniu do 4: 1 w normie) z powodu komórek linii erytroidów.
Po wyjściu chorego z kryzysu hemolitycznego w okresie kompensacji hemolizy wykonuje się erytrocytometrię w celu potwierdzenia diagnozy konstrukcją krzywej Price-Jonesa i określa opór osmotyczny erytrocytów. W przypadku pacjentów z dziedziczną mikrosferocytozą charakterystyczny jest spadek średnicy erytrocytów - średnia średnica erytrocytów jest mniejsza niż 6,4 mikrona (średnica normalnych erytrocytów wynosi 7,2-7,9 mikrona) i przesunięcie krzywej erytrocytometrycznej Price-Jonesa w lewo. Objawem patognomonicznym jest zmiana w oporności osmotycznej erytrocytów. Normalne wartości to: dla minimalnego oporu (początek hemolizy) w 0,44% roztworze NaCl i dla maksymalnego (całkowita hemoliza) - w 0,32-0,36% roztworze NaCl. Typowe dla choroby jest zmniejszenie minimalnej oporności erytrocytów, czyli hemoliza rozpoczyna się w roztworze 0,6-0,65% NaCl. Maksymalny opór osmotyczny można nawet nieco zwiększyć - w 0,3-0,25% roztworze NaCl.
Leczenie choroby Minkowskiego-Shoffarda (sferocytoza):
Leczenie dziedzicznej sferocytozy przeprowadza się w zależności od klinicznych objawów choroby i wieku dziecka. W okresie kryzysu hemolitycznego leczenie jest zachowawcze. Pacjent ma być hospitalizowany. Głównymi zespołami patologicznymi, które rozwijają się podczas kryzysu, są: niedokrwistość-hipoksja, obrzęk mózgu, hiperbilirubinemia, zaburzenia hemodynamiczne, przesunięcia kwasicy i hipoglikemii. Terapia powinna mieć na celu eliminację tych zaburzeń według ogólnie przyjętych schematów. Transfuzje erytromasy są wskazane tylko w przypadku rozwoju ciężkiej niedokrwistości (8-10 ml / kg). Stosowanie glukokortykoidów jest niewłaściwe. Po wyjściu z kryzysu przepisuje się reżim, dietę i leki żółciopędne (głównie cholekinetyka). W przypadku wystąpienia kryzysu argeneracyjnego, zastępcza terapia transfuzją krwi i stymulacja hematopoezy (transfuzja erytromasy, prednizolon 1-2 mg / kg / dobę, wit. B12 do pojawienia się retikulocytozy itp.).
Radykalną metodą leczenia dziedzicznej sferocytozy jest splenektomia, która zapewnia praktyczny powrót do zdrowia pomimo zachowania sferocytów i spadku oporności osmotycznej (zmniejsza się stopień ich nasilenia). Optymalny wiek do operacji to 5-6 lat. Jednak wiek nie może być traktowany jako przeciwwskazanie do leczenia operacyjnego. Ciężkie kryzysy hemolityczne, ich ciągły przebieg i kryzysy regeneracyjne są wskazaniami do splenektomii nawet u małych dzieci. W ciągu 1 roku po operacji występuje zwiększona skłonność do chorób zakaźnych. W związku z tym w wielu krajach przyjmuje się comiesięczne podawanie przez rok po splenektomii biciliny-5 lub przed planowaną splenektomią, przeprowadza się szczepienie pneumokokową poliwęgliną.
Prognozy dotyczące dziedzicznej sferocytozy są korzystne. Jednak w ciężkich przypadkach przełom hemolityczny z opóźnionym leczeniem jest poważny (prawdopodobnie śmiertelny).
Ponieważ dziedziczna sferocytoza jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący z dość dużą penetracją genów, należy pamiętać, że ryzyko urodzenia chorego dziecka (dowolnej płci) w obecności dziedzicznej sferocytozy u jednego z rodziców wynosi 50%. Dzieci z dziedziczną sferocytozą podlegają stałej rejestracji w przychodni.
Dieta. Wprowadzenie do diety o zwiększonej ilości kwasu foliowego (powyżej 200 μg / dzień). Polecane produkty: pieczywo pełnoziarniste, kasza gryczana i owsiana, kasza jaglana, soja, fasola, siekane surowe warzywa (kalafior, zielona cebula, marchew), pieczarki, wątróbka wołowa, twarożek, sery.
Zapobieganie:
Nie można zapobiec dziedzicznej sferocytozie. Jednak osoby z dziedziczną sferocytozą mogą zwrócić się do genetyka, aby omówić możliwość zidentyfikowania wadliwego genu, który powoduje chorobę u ich dzieci..
Zapobieganie dziedzicznej sferocytozie sprowadza się do środków terapeutycznych podczas kryzysów.
Choroba Minkowskiego-Shoffarda (anemia lub dziedziczna sferocytoza): objawy i leczenie
Choroba Minkowskiego-Shoffarda ma inne nazwy: dziedziczna mikrosferocytoza, wrodzona żółtaczka hemolityczna, wrodzona sferocytoza, niedokrwistość kulkowa.
Choroba Minkowskiego-Shoffarda jest chorobą, której główną przyczyną jest wrodzona gorszość erytrocytów, polegająca na uszkodzeniu struktury błony, w wyniku czego zmniejsza się ich odporność osmotyczna i mechaniczna. W przypadku dziedzicznej mikrosferocytozy erytrocyty nie są dwuwklęsłe, ale sferyczne (sferyczne) i są hemolizowane głównie w śledzionie, a także w wątrobie, szpiku kostnym i węzłach chłonnych.
Klinika
Klinicznie zespół hemolityczny z wrodzoną sferocytozą objawia się trzema kardynalnymi objawami:
Zmiany kostne w chorobie Minkowskiego-Shoffarda
Rozpoznanie rentgenowskie zmian w kościach, które zachodzą podczas dziedzicznej mikrosferocytozy, pomaga w diagnostyce różnicowej, w szczególności przy nabytej niedokrwistości hemolitycznej, w której takich zmian nie obserwuje się.
Najbardziej charakterystycznym objawem rentgenowskim wrodzonej żółtaczki hemolitycznej jest pogrubienie kości sklepienia czaszki spowodowane substancją rozpraszającą z ostrym rozrzedzeniem zewnętrznej zwartej płytki.
Najczęściej podobną hiperostozę spowodowaną rozszerzeniem przestrzeni diploicznej obserwuje się w rejonach czołowych i ciemieniowych, rzadziej w okolicy potylicznej. Może również wystąpić wyraźna hiperostoza kości sklepienia czaszki, rozprzestrzeniająca się na wszystkie oddziały.
Jednak nawet w tych przypadkach nierównomierne pogrubienie kości sklepienia czaszki jest zwykle zauważane w wyniku znacznie mniejszego poszerzenia przestrzeni diploicznej i obszaru szwów..
W rezultacie zewnętrzny zarys sklepienia czaszki wydaje się falisty, z obecnością gładkich wybrzuszeń w okolicy czołowej, ciemieniowej i potylicznej. W tym przypadku nasilenie zgrubienia kości sklepienia czaszki po lewej i prawej stronie jest najczęściej różne.
W pozostałych częściach szkieletu, na tle ogólnego rozrzedzenia kości i postaci rozlanej osteoporozy, można wykryć rozległe obszary grubobrzusznej struktury, najczęściej w dystalnych częściach kości długich - w kości ramiennej i udowej, a także w kościach nóg. Rzadziej podobne zmiany obserwuje się w innych częściach szkieletu, w szczególności w skrzydłach kości biodrowej. W takich przypadkach grube belki, ujawnione na tle ogólnego rozrzedzenia struktury kości, mają zwykle specyficzną kierunkowość w postaci wachlarza..
W rejonie szpiku kostnego długich rurkowatych kości z chorobą Minkowskiego-Shoffarda można wykryć dość rozległe bezkształtne obszary zwapnienia w postaci osobliwego, niekiedy ząbkowatego, intensywnego tworzenia się cieni..
Cechy leczenia anemii Minkowskiego-Shoffarda (dziedziczna sferocytoza)
Choroba Minkowskiego-Shoffarda, dziedziczna sferocytoza i niedokrwistość mikrosferocytowa są synonimami tej samej patologii. Jest to powszechna choroba dziedziczona tylko przez ludzi. Komplikuje to kwestię jego zapobiegania i ochrony przed wystąpieniem.
Najpierw patologię odkrył polski fizjolog Minkowski i przy pomocy Schoffarda uzupełniono dane dotyczące choroby. Dlatego został nazwany na cześć dwóch naukowców.
Ciekawostką jest fakt, że choroba dotyka różne grupy etniczne, ale nadal występuje najczęściej w krajach europejskich, a zwłaszcza w części północnej..
Nie ma określonych wzorców dotyczących czasu wystąpienia pierwszych objawów. Znaki mogą pojawić się w każdym wieku.
Cechy choroby
Mikrosferocytoza lub dziedziczna niedokrwistość charakteryzuje się niedoborem spektryn białkowych w błonach erytrocytów pacjentów. Czasami ich funkcjonalność jest całkowicie utracona.
Objawy i nasilenie choroby są bezpośrednio związane z poziomem braku spektryn w organizmie. W praktyce lekarskiej zdarzają się przypadki, gdy przy obecności genu predysponującego do sferocytozy objawy w ogóle nie zostały wykryte.
W przypadku dziedzicznej sferocytozy (NS) lub anemii mikrosferocytowej (MA) dochodzi do zmiany jakości erytrocytów. Stają się kuliste z powodu nieprawidłowości genetycznej w białkach błony komórkowej człowieka. Z tego powodu błony stają się bardziej przepuszczalne, więcej jonów sodu dostaje się do czerwonych krwinek i obserwuje się nadmiar wody..
Stopniowo modyfikowane erytrocyty ulegają deformacji, ich ruch spowalnia, a częściowo odszczepiana jest ich powierzchnia. Prowadzi to do przemian w mikrosferocyty i dalszej śmierci..
Makrofagi śledzionowe zaczynają jeść sferocyty, które zostały zniszczone. U osoby w śledzionie następuje regularny rozkład czerwonych krwinek, zwiększa się rozmiar narządu.
Aktywne niszczenie krwinek czerwonych zwiększa ilość wolnych bilirubin. Wychodzą z ludzkim kałem, przybierając wygląd barwników żółciowych. W obecności czynnika dziedzicznego poziom bilirubiny może przekroczyć normę 10-20 razy.
Zwiększone stężenie substancji w przewodach i samym woreczku żółciowym może powodować tworzenie się kamieni.
Objawy
Objawy anemii Minkowskiego-Shoffarda pojawiają się zwykle w wieku od 4 do 7 lat, chociaż nie ma określonej granicy wieku dla objawów. Większość przypadków naruszenia ma miejsce w wieku wczesnoszkolnym i późnym wieku przedszkolnym.
Częściej patologię można zdiagnozować podczas badań innych chorób. Jeśli patologia została po raz pierwszy odkryta u niemowlęcia, istnieją powody, by sądzić, że choroba będzie trudna..
Objawy zależą od stopnia zniszczenia czerwonych krwinek. Choroba charakteryzuje się falistym objawem, aw spoczynku nie ma żadnych objawów. W przypadku zaostrzeń możliwe są:
- zawroty głowy,
- wzrost temperatury,
- ogólne osłabienie całego ciała,
- zmiana apetytu,
- nadmierne zmęczenie bez obiektywnych powodów,
- bół głowy.
Ale istnieje kilka najbardziej charakterystycznych objawów tej patologii. Należy zwrócić na nie szczególną uwagę i szybko reagować na wszelkie zmiany..
- Cal. Przybiera ciemnobrązowy kolor. Wynika to z włączenia do swojego składu dużej ilości pigmentu wydzielanego przez organizm w wyniku choroby.
- Żółtaczka. Uważa się, że jest to główny objaw pewnego rodzaju anemii. Czasami pacjenci mają tylko taki znak i trwa on długo. Nasilenie żółtaczki zależy od aktywności rozpadu erytrocytów.
- Kamica żółciowa i objawy zapalenia pęcherzyka żółciowego. Przejawiają się atakami i są wyjaśnione przez związek choroby z tworzeniem się kamieni. Kiedy kanały pęcherzyka żółciowego są zablokowane, żółtaczka pojawia się mechanicznie i objawia się charakterystycznymi objawami. Tutaj wartości bilirubiny bezpośredniej rzadko wzrastają, a pigmenty żółci trafiają do moczu. Dzięki temu nabiera ciemnego odcienia. Pigmenty odbarwiają również wydalane odchody, pojawia się silny świąd skóry, wzrasta temperatura ciała, pojawia się ból w prawym podżebrzu.
- Śledziona. Narząd powiększa się i zaczyna wystawać spod żeber o kilka centymetrów. Towarzyszy mu ciężkość z lewego podżebrza. Łatwy do wykrycia przez badanie dotykowe.
- Wątroba. Jest również w stanie rosnąć. Ale dzieje się tak tylko w przypadku długotrwałego przebiegu dziedzicznej anemii. Jeśli mikrosferocytoza pozostaje bez powikłań, wątroba zachowuje swój naturalny rozmiar.
- Czaszka i twarz. Wczesnym objawom mogą towarzyszyć zmiany w czaszce i szkielecie twarzy. Z powodu choroby u niektórych dzieci czaszka staje się kwadratowa, oczodoły zwężają się, zęby rosną nieprawidłowo itp..
U osób z tym schorzeniem układ sercowo-naczyniowy może być upośledzony. Ale często nie ma zewnętrznych oznak i możliwe jest zdiagnozowanie patologii tylko poprzez badanie poziomu hemoglobiny. Opada umiarkowanie.
Dalsze ignorowanie łagodnych postaci choroby prowadzi do powikłań, rozwoju patologii i przejścia anemii Minkowskiego-Shoffarda do cięższych stadiów..
W przypadku dziedzicznej sferocytozy choroba przebiega falami. Zaostrzenie mija, po którym następuje okres ulgi i minimalizacji objawów. W kryzysowej fazie NS objawy nasilają się. Przejawia się to w postaci:
- wzrost temperatury ciała,
- zwiększone nasilenie objawów żółtaczki,
- zwiększony stolec,
- silny ból brzucha,
- napady nudności i wymiotów,
- drgawki.
Drgawki są uważane za najbardziej niebezpieczną manifestację. Dlatego jeśli zostaną wykryte, natychmiast skonsultuj się z lekarzem, nawet jeśli już przechodzisz aktywny etap leczenia. Napady mogą świadczyć o nieskuteczności wybranej taktyki..
Kryzysy manifestują się u ludzi na różne sposoby. U jednych pojawiają się one często, u innych zupełnie nieobecne. Ale jeśli zostanie wykryte naruszenie, leczenie jest nadal przeprowadzane. Przy odpowiednim leczeniu i przestrzeganiu wszystkich środków zapobiegawczych remisja będzie trwać kilka lat lub nawet do końca życia.
Metody diagnostyczne
Podstawą rozpoznania niedokrwistości, która jest dziedziczna, są badania laboratoryjne. Na jego podstawie dobierane jest optymalne leczenie. Najpierw lekarz bada objawy kliniczne, komunikuje się z pacjentem, zbiera wywiad i kieruje go na wymagane badania.
Oddanie krwi do biochemicznych i ogólnych badań składu dostarczy odpowiedzi na palące pytania dotyczące aktualnego stanu pacjenta i etapu rozwoju dziedzicznej patologii.
Diagnostyka różnicowa NS to ważne zadanie dla lekarzy. Ten typ niedokrwistości należy odróżnić od innych typów niedokrwistości. Jeśli diagnoza jest błędna, zastosowana zostanie niewłaściwa taktyka leczenia. Takie podejście potencjalnie nie tylko nie wyleczy NS, ale także pogorszy ogólny stan pacjenta..
To wyjaśnia ścisły zakaz samoleczenia. Zawsze kontaktuj się tylko z certyfikowanymi klinikami, nie ufaj różnym tradycyjnym uzdrowicielom i wątpliwym lekom. Preparaty i leczenie dobierane są ściśle indywidualnie, a zestaw środków terapeutycznych i profilaktycznych jest przepisywany osobno dla każdego pacjenta, biorąc pod uwagę wyniki badania.
Niuanse leczenia
Wybór taktyki i cech terapii podczas diagnozowania NA zależy od kilku czynników:
- częstotliwość manifestacji kryzysów dziedzicznej anemii,
- obraz kliniczny pacjenta,
- wiek pacjenta.
Jeśli choroba występuje podczas kryzysu, stosuje się leczenie zachowawcze i pacjent zostaje przyjęty do szpitala. Terapia ma na celu pozbycie się niedotlenienia, wyeliminowanie obrzęku mózgu i innych zaburzeń, które ujawniają się w kryzysowym okresie NS.
Ciężki przebieg dziedzicznej sferocytozy wymaga obowiązkowej transfuzji. Tylko nie cała krew jest przetaczana, ale składniki. Pacjenci muszą wymienić czerwone krwinki, które zostały dotknięte chorobą.
Gdy tylko uda się uniknąć kryzysu, do kompleksowego leczenia wprowadza się:
- leki żółciopędne,
- żywienie dietetyczne rozszerzone, dostosowane do indywidualnych cech organizmu człowieka,
- normalny codzienny tryb życia, zapewniający dobry wypoczynek.
Z powodu dziedzicznej sferocytozy u niektórych pacjentów występują poważne i potencjalnie niebezpieczne powikłania. Tutaj zachowawcze metody leczenia i dieta nie pomagają. Wymagana operacja.
Operacje chirurgiczne jako leczenie patologii są przepisywane, jeśli:
- u pacjenta często występują nawracające kryzysy o ciężkim przebiegu,
- niedokrwistość jest bardzo wyraźna,
- obserwuje się kolkę wątrobową,
- rozpoznaje się zawał śledziony.
Równolegle z tą operacją lekarz może zalecić usunięcie pęcherzyka żółciowego. Powszechny rodzaj interwencji chirurgicznej. Przed przystąpieniem do operacji pacjent powinien przejść transfuzję wysokiej jakości zdrowych krwinek czerwonych. Odbywa się to w sytuacjach, w których obserwuje się ciężką niedokrwistość..
Praktyka chirurgiczna pokazuje, że prawie 100% wszystkich takich operacji kończy się korzystnym rokowaniem dla pacjentów. Ale ich własne erytrocyty zachowują zmiany patologiczne. Oznacza to, że pozostają kuliste i mają niską stabilność po wystawieniu na działanie roztworu chlorku sodu..
Rozpad erytrocytów ustaje, ponieważ pacjent usunął narząd, w którym zaszły procesy niszczenia.
Istnieją sytuacje, w których podczas diagnozowania patologii dziedziczna sferocytoza jest natychmiast poddawana chirurgicznej metodzie ekspozycji. Ciąża nie jest przeciwwskazaniem, jeśli istnieje pilna potrzeba operacji. Eksperci tłumaczą to potencjalnym zagrożeniem rozwoju niektórych patologii:
- kamica żółciowa,
- Wirusowe Zapalenie Wątroby typu A,
- marskość wątroby.
Rokowanie u pacjentów z rozpoznaniem dziedzicznej anemii (sferocytozy) jest przeważnie korzystne. Większość ludzi dożywa starości bez żadnych problemów. Prawdopodobieństwo śmiertelnego wyniku pojawia się, gdy osoba sama ignoruje objawy choroby, nie szuka na czas pomocy lekarzy i samoleczników.
Przeniesienie takiej choroby przez dziedziczenie jest najprawdopodobniej pod warunkiem, że dwoje rodziców ma jednocześnie patologię. Jeśli nosicielem genu jest tylko mama lub tata, to dziecko będzie miało NA z prawdopodobieństwem mniejszym niż 50%.
Głównym problemem dziedzicznej sferocytozy jest czynnik jej genetycznej predyspozycji. Oznacza to, że niemożliwe jest zapobieganie i zapobieganie pojawieniu się choroby..
Dlatego jeśli rodzice dzieci cierpieli na tego typu anemię, to muszą uważnie monitorować stan zdrowia swojego dziecka, zwracać się o pomoc w odpowiednim czasie i zaangażować się we właściwe zapobieganie chorobie w przypadku kryzysów.
Niedokrwistość hemolityczna Minkowskiego Shoffarda
Niedokrwistość od dawna uważana jest za chorobę ludzi biednych: brak zdrowego pożywienia, prostych niezbędnych witamin i niekorzystne warunki środowiskowe sprzyjają rozwojowi choroby.
Wydawać by się mogło, że takie problemy da się łatwo rozwiązać i anemia powinna w zasadzie popaść w zapomnienie, ale statystyki pokazują rozczarowujące fakty: co piąte dziecko jest na skraju tej choroby. Kobiety w ciąży są uderzane jako pierwsze.
U prawie każdej przyszłej matki lekarze stwierdzają niski poziom hemoglobiny i jest to pierwszy etap choroby.
Można odrzucić wszelkie obawy, gdyby nie konsekwencje pozostawione przez anemię: u kobiet w ciąży - ryzyko anomalii nienarodzonego dziecka; u dzieci - zmiany w składzie krwi, negatywnie wpływające na dalszy rozwój; dorośli są zagrożeni niepełnosprawnością. Właściwe leczenie może zatrzymać chorobę, zniszczyć ją, ale niektóre formy anemii nie są tak nieszkodliwe i proste. Dziedziczna sferocytoza, czyli anemia Minkowskiego-Shoffarda, należy do tej kategorii..
Pierwsze wzmianki o anemii sięgają średniowiecza: blade, wychudzone twarze uznawano za standard urody, osłabienie mięśni było mile widziane, zwłaszcza wśród pięknych pań. Smutnym skutkiem dążenia do piękna była szybka śmierć. W XIX wieku naukowcom udało się zidentyfikować przyczynę choroby.
W tym czasie anemia stała się prawdziwą epidemią, pojawiły się jej różne formy, śmiertelność z tego powodu była dość wysoka.
W 1900 roku niemiecki lekarz Oskar Minkowski odkrył, że anemia jest dziedziczna, a 7 lat później francuski lekarz Anatol Shoffard, kontynuując badania swojego kolegi, w końcu odkrył tego typu chorobę. Jest to raczej rzadki typ: na 10000 osób choroba dotyka 3-4 osoby.
Choroba preferuje kraje Europy, ale to nie zmniejsza jej niebezpieczeństwa, ponieważ główny czynnik - dziedziczność - jest jak bomba zegarowa. Dlatego niezbędna jest podstawowa wiedza na temat tej choroby..
Wprowadzenie anemii
Przede wszystkim powinieneś wiedzieć: anemia to choroba układu krążenia, która atakuje czerwone krwinki, erytrocyty.
Niedobór tych małych komórek prowadzi do różnych zaburzeń, wadliwego działania, nieprawidłowości w organizmie człowieka. Erytrocyty i leukocyty są głównym budulcem ludzkiego układu krążenia.
Jeśli leukocyty pełnią funkcję ochronną, to dzięki erytrocytom zachodzą następujące ważne procesy:
- nasycenie wszystkich narządów tlenem;
- transfer dwutlenku węgla z tkanek, narządów, mięśni z powrotem do płuc;
- aminokwasy docierają do wszystkich części ciała, uzupełniając wymagany poziom.
Innymi słowy, dzięki odpowiedniej liczbie czerwonych krwinek cała praca organizmu jest wspomagana, ale brak równowagi i niedobór czerwonych krwinek prowadzą do katastrofalnych konsekwencji. Krwinki czerwone „rodzą się” w szpiku kostnym, gdzie również przechodzą przez kilka etapów „dojrzewania” niezbędnych do pełnego funkcjonowania. Komórki homopoetyczne przechodzą przez następujące etapy:
- Megaloblasts.
- Erytroblasty.
- Normocyty.
- Retikulocyty.
Od ostatniego etapu rozwoju komórki do momentu jej pojawienia się mija zaledwie kilka godzin. składnikiem erytrocytów jest dobrze znana hemoglobina, to on jest odpowiedzialny za kolor tych komórek. Czas „życia” krwinek czerwonych jest krótki, tylko 60 - 120 dni, po czym dostają się do wątroby lub śledziony, gdzie są niszczone.
Liczba czerwonych krwinek nie powinna się zmniejszać. Gdy tylko umrą stare komórki, po drodze pojawiają się nowe. W ten sposób organizm ludzki funkcjonuje prawidłowo i dokładnie. Normalna komórka przypomina czerwony dwuwklęsły dysk o symetrycznym kształcie, składający się z wody i hemoglobiny.
Zaburzenia w wyglądzie erytrocytów dają podstawę do podejrzeń o odchylenia, choroby, mutacje układu krążenia.
Niedokrwistość wpływa na czerwone krwinki, uniemożliwiając im przejście przez cały proces dojrzewania. W rezultacie erytrocyty giną w szpiku kostnym, nie wykonując swoich bezpośrednich obowiązków..
Poziom czerwonych krwinek gwałtownie spada, narządy przestają otrzymywać bardzo potrzebny tlen. Stąd pojawia się dobrze znana bladość skóry i osłabienie mięśni. Cięższe postacie choroby zmieniają samą komórkę, a zatem jej funkcje..
Ponadto w wyniku zmian DNA choroba jest dziedziczona..
Przyczyny i objawy rozwoju choroby
Niedokrwistość mikrosferocytowa, zidentyfikowana przez Minkowskiego i Shoffarda, otrzymała drugie imię w 1968 roku. Składnik erytrocytów - enzym białka błonowego - mutuje pod wpływem pewnych czynników, niszcząc dodatkowo inny składnik - spektynę.
To spektryna jest odpowiedzialna za kształt i wzrost erytrocytów; w przypadku jej braku krwinka czerwona zamienia się w obustronnie wypukłą małą komórkę. W ten sposób narodził się termin „mikroprocyty” - zmienione krwinki czerwone. Małe mutanty dodatkowo przekształcają pozostałe komórki, które umierają bez dojrzewania.
Tak zaczyna się proces zwany dziedziczną sferocytozą..
Niedokrwistość Minkowskiego-Shoffarda stwierdza się u noworodków podczas pierwszego badania krwi. Rodzice od razu znajdują się w szoku, ponieważ dowiadują się, że choroba została przeniesiona od jednego z nich.
Typ autosomalny dominujący często występuje u krewnych małego pacjenta. W większości przypadków przeniesienie uszkodzonego genu następuje przez linię męską, a uszkodzenie komórek będzie postępować w przyszłości..
Proces hemolizy - rozpad, śmierć krwinek czerwonych - rozpoczyna się w ciągu kilku dni. Nowe komórki nie mają czasu na narodziny, organizm nie otrzymuje tak bardzo potrzebnych mu substancji, a co najważniejsze - tlenu.
Sytuację pogarszają infekcje, niewłaściwy tryb życia, nadużywanie alkoholu, obecność pasożytów. Takie czynniki prowadzą do rozwoju kryzysu hemolitycznego. Choroba może stać się złośliwa.
Dziedziczny typ choroby dzieli się na łagodne i ciężkie formy. Łagodną anemię definiują następujące objawy:
- łagodna żółtaczka;
- zwiększony rozmiar śledziony, wątroby, ponieważ w tych narządach zachodzi proces śmierci czerwonych krwinek;
- blada skóra;
- ogólna słabość;
- obecność kamieni w drogach żółciowych.
Ciężka postać choroby charakteryzuje się:
- ciepło;
- szary lub cytrynowy odcień skóry;
- poważne osłabienie, utrata przytomności, niezdolność do poruszania się;
- odpowiednio powiększona śledziona, wątroba, trzustka, silny ból brzucha, boki;
- nudności wymioty;
- przebarwienie kału, moczu;
- niska hemoglobina.
Czasami objawy mogą powstać w wyniku silnego stresu, na przykład po hipotermii. Im później pojawią się pierwsze oznaki, tym ostrzejsza dziedziczna sferocytoza. Podczas rozkładu zmienione krwinki czerwone wytwarzają duże ilości bilirubiny.
Nie mając czasu na wydalenie z organizmu, wpływa negatywnie na wiele narządów. To właśnie ten składnik odgrywa fatalną rolę. Szczególnie małe dzieci cierpią z powodu toksycznego wpływu na układ nerwowy i rozrodczy..
Wyraża się to upośledzeniem umysłowym, mutacjami na płaszczyźnie fizycznej, nieprawidłowym rozwojem narządów.
Niedokrwistość nie zawsze jest rozpoznawalna w jej pierwszych stadiach: czasami jedyną oznaką jest blada, szara, żółta skóra i tylko specjalne testy pozwalają na ostateczną diagnozę: USG jamy brzusznej, nakłucie szpiku kostnego. Cięższe formy pozostawiają znaczący ślad na wyglądzie pacjenta: zmienia się kształt czaszki (wieża), rozszerza się grzbiet nosa, podniebienie ulega transformacji, między zębami pojawia się szeroka szczelina.
Przeniesienie uszkodzonego genu może nastąpić nie tylko z ojca na syna - możliwe są warianty przenoszenia choroby przez pokolenie. W tym przypadku styl życia, odżywianie, obecność złych nawyków i wpływ chemiczny na organizm odgrywają ważną rolę. Takie czynniki tylko pogarszają sytuację, prowokując głębsze zmiany w DNA..
Leczenie, zapobieganie anemii
Leczenie niedokrwistości hemolitycznej Minkowskiego-Shoffarda przebiega etapami.
Pacjenci muszą dostroić się do długiego procesu rekonwalescencji, w zależności od ciężkości choroby, wieku pacjenta i wskazań laboratoryjnych.
Łagodne postacie każdej anemii można leczyć, stosując odpowiednie odżywianie: żywność powinna być bogata w użyteczne pierwiastki śladowe, szczególnie ważną rolę odgrywa żywność bogata w żelazo i kwas foliowy. Zaleca się spożywanie następujących pokarmów:
- orzechy;
- brokuły;
- szparag;
- marchewka:
- kukurydza;
- rośliny strączkowe;
- twarożek;
- owoce, owoce cytrusowe, arbuzy;
- pomidory;
- wątroba;
- gryka.
Cięższe postacie choroby wymagają leczenia zachowawczego z hospitalizacją. Szczególnie trudno jest leczyć pacjentów w wieku dojrzałym, ponieważ zwiększa się u nich ryzyko wystąpienia kryzysu hemolitycznego, a w konsekwencji możliwy jest śmiertelny wynik.
Interwencja chirurgiczna - splenektomia - jest zalecana w ostateczności, gdy stopień zaawansowania choroby nie pozwala na zastosowanie leczenia zachowawczego. Usunięcie śledziony pomaga zwiększyć poziom hemoglobiny i liczbę czerwonych krwinek. U pacjentów po kilku dniach zmienia się cera, analizy ulegają poprawie. Podobny zabieg przechodzą dzieci w wieku 4-6 lat.
Wskazane jest, aby nie odkładać operacji do czasu wystąpienia silnych zmian w wątrobie i trzustce.
Osoby podatne na tę chorobę powinny być stale monitorowane przez lekarzy. Ciągłe leczenie, przyjmowanie szeregu witamin, leków, wykonywanie testów - wszystko to ma na celu utrzymanie prawidłowego poziomu czerwonych krwinek, hemoglobiny, bilirubiny. Najmniejsza zmiana w testach jest obarczona pogorszeniem stanu zdrowia.
Pacjentom z łagodniejszą postacią niedokrwistości zaleca się badanie co 6 miesięcy oraz coroczne kompleksowe leczenie. Jeszcze 20 lat temu terapia hormonalna była szeroko praktykowana, jednak porównując wyniki współcześni lekarze odradzają sięganie po takie środki..
Rokowanie w przypadku tej niedokrwistości jest dość korzystne, zwłaszcza po usunięciu śledziony. Niestety sferocytoza nie ustąpi całkowicie, ale nie będzie dalszego postępu choroby. W ciężkich postaciach jako powikłanie może rozwinąć się marskość wątroby i kamica żółciowa..
Kryzys hemolityczny może spowodować obrzęk mózgu, a wtedy rokowanie będzie bardzo niekorzystne.
U kobiet w ciąży leczenie będzie inne, ponieważ konwencjonalne leki tutaj nie zadziałają. Zalecane jest użycie immunoglobuliny. W skrajnych przypadkach wskazany jest wlew krwinek czerwonych. Przyszłe matki muszą znajdować się pod stałym nadzorem specjalistów..
Niezwykle ważne jest, aby zwrócić się na czas do wykwalifikowanej pomocy. Tego typu anemii nie można leczyć samodzielnie, przyjmowanie leków za radą przyjaciół i znajomych może pogorszyć sytuację i prowadzić do nieodwracalnych komplikacji. Dopiero po odpowiednich badaniach określa się rodzaj niedokrwistości odpowiednim leczeniem. Ignorowanie niepokojących objawów oznacza dobrowolne narażanie życia na poważne niebezpieczeństwo..
Diagnostyka dziedziczna sferocytoza (choroba Minkowskiego-Shoffarda)
Rozpoznanie dziedzicznej sferocytozy opiera się na historii genealogicznej, danych klinicznych opisanych powyżej oraz badaniach laboratoryjnych.
Hemolityczny charakter niedokrwistości potwierdza normochromiczna niedokrwistość normocytarna z retikulocytozą, pośrednia hiperbilirubinemia, podwyższone poziomy LDH i fosfatazy alkalicznej, których nasilenie zależy od ciężkości hemolizy.
Ostateczna diagnoza opiera się na cechach morfologicznych erytrocytów i charakterystycznym objawie dziedzicznej sferocytozy - zmianie oporności osmotycznej erytrocytów.
Cechy morfologiczne erytrocytów w dziedzicznej sferocytozie obejmują kształt kulisty (sferocyty), zmniejszenie średnicy (średnia średnica erytrocytów Zobacz także: Malformacja tętniczo-żylna naczyń mózgowych i jej leczenie
Komplikacje.
Nieleczonym najczęstszym powikłaniem dziedzicznej sferocytozy jest choroba pęcherzyka żółciowego. W wyniku ciągłego niszczenia nadmiernej liczby czerwonych krwinek i zwiększonej ilości żółci produkowanej przez wątrobę z bilirubiny („przejmując” nadmiar żelaza z rozpadanych krwinek czerwonych), powstają kamienie żółciowe.
Może wystąpić przełom hemolityczny (lawinowy wzrost procesu chorobowego), zwykle w wyniku infekcji wirusowej prowadzącej do powiększenia śledziony. Typowe objawy takiego kryzysu to zwykle lekkie nasilenie niedokrwistości i żółtaczki oraz powiększenie wątroby. Po małym kryzysie hemolitycznym zwykle nie ma żadnych konsekwencji..
Kryzys aplastyczny jest często poważniejszy i trwa od 10 do 14 dni. Przełomy aplastyczne są zwykle spowodowane przez pewien rodzaj infekcji wirusowej, która hamuje wytwarzanie czerwonych krwinek, co prowadzi do ciężkiej anemii.
W takich przypadkach często potrzebne są transfuzje krwi. Typowe objawy to gorączka, wymioty, bóle brzucha, bóle głowy, osłabienie, przyspieszenie akcji serca, przyspieszony oddech, bladość skóry i błon śluzowych.
Jeśli dziecko nie otrzymuje wystarczającej ilości kwasu foliowego, może rozwinąć się inny rodzaj kryzysu aplastycznego..
Kwas foliowy, niezbędny do wytwarzania czerwonych krwinek, znajduje się w żywności, takiej jak nerki i wątroba, występuje w ciemnozielonych liściach warzyw, pszenicy, suszonej fasoli i grochu..
W przypadku pacjentów z dziedziczną sferocytozą lub inną niedokrwistością hemolityczną, lekarz zwykle zaleca codzienne przyjmowanie kwasu foliowego.
W wyniku niedotlenienia tkanek organizmu u dziecka z ciężką postacią sferocytozy może wystąpić kolejne powikłanie. Wzrost może być spowolniony, rozwój seksualny może być opóźniony, a wybrzuszenie czoła i kości policzkowych może wzrosnąć.
Prognoza.
Dziedziczna mikrosferocytoza jest chorobą o stosunkowo korzystnym rokowaniu. Splenektomia zapewnia praktyczny powrót do zdrowia pomimo zachowania sferocytozy i zmniejszenia oporności osmotycznej erytrocytów.
W okresie noworodkowym należy wziąć pod uwagę niekorzystny prognostycznie rozwój żółtaczki jądrowej z późniejszym opóźnieniem w rozwoju psychofizycznym. Przy wczesnym początku choroby i jej ciężkim przebiegu dziedziczna mikrosferocytoza może być skomplikowana przez rozwój kamicy żółciowej, hemosyderozę narządów miąższowych, przewlekłe zapalenie wątroby, marskość wątroby.
U szczytu kryzysu hemolitycznego śmierć może być spowodowana obrzękiem i obrzękiem mózgu spowodowanym niedotlenieniem anemicznym.
Po splenektomii może wzrosnąć skłonność do infekcji, do zaostrzeń chorób współistniejących. We wczesnym okresie pooperacyjnym istnieje zagrożenie powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi związanymi z wystąpieniem hipertrombocytozy.
Dziedziczna sferocytoza (choroba Minkowskiego-Shoffarda)
Dziedziczna sferocytoza (choroba Minkowskiego-Shoffarda) jest najczęstszą dziedziczną niedokrwistością hemolityczną z kategorii membranopatii.
Niemiecki terapeuta O. Minkowski (1900) jako pierwszy opisał rodzinną anemię hemolityczną; MAMA. Chaoffard (1907), francuski lekarz, stwierdził u pacjentów zmniejszenie oporności erytrocytów i związany z tym wzrost hemolizy.
Wzór dziedziczenia: w około 70% przypadków choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, pozostałe 30% jest wynikiem dziedziczenia autosomalnego recesywnego lub spontanicznych mutacji.
Nie ma dokładnych danych dotyczących rozprzestrzeniania się dziedzicznej sferocytozy, ponieważ u wielu pacjentów choroba może przebiegać bezobjawowo lub łagodnie. Jednak zachorowalność w Europie Północnej wynosi 1 na 5000 mieszkańców. Częstość występowania choroby u mężczyzn i kobiet jest taka sama..
Patogeneza
Jest to związane z dziedziczną wadą błony erytrocytów w postaci niedoboru niektórych białek strukturalnych (spektyny, ankiryny, aktyny). Białka te służą do utrzymania dwuwklęsłego kształtu krwinek czerwonych, a jednocześnie umożliwiają im deformację podczas przechodzenia przez wąskie naczynia włosowate.
Występuje izolowany częściowy niedobór spektyny, połączony niedobór spektyny i ankiryny (30-60% przypadków), częściowy niedobór białka prążka 3 (15-40% przypadków), niedobór białka 4.2 i innych, mniej istotnych białek. Niedobór tych białek prowadzi do destabilizacji struktury lipidowej błony erytrocytów, zaburzona jest praca pompy sodowo-potasowej błony.
Zwiększa się przepuszczalność erytrocytów dla jonów sodu. Wchodząc do celi, sód wciąga ze sobą wodę. Obrzęk, erytrocyt przybiera kulisty kształt - najbardziej korzystny energetycznie. W tym samym czasie zmniejsza się średnica, ale zwiększa się jego grubość..
Ze względu na zmienioną strukturę błony taki erytrocyt nie jest zdolny do transformacji podczas przechodzenia przez małe przestrzenie międzyzatokowe śledziony, w których obniża się stężenie glukozy i cholesterolu, co przyczynia się do jeszcze większego obrzęku erytrocytów. Pasażowi temu towarzyszy oderwanie struktur lipidowych. Czerwona krwinka staje się coraz bardziej uszkodzona i mała.
Taki erytrocyt jest postrzegany przez makrofagi śledziony jako obcy, schwytany i zniszczony. W ten sposób dochodzi do hemolizy wewnątrzkomórkowej. Żywotność erytrocytów jest znacznie zmniejszona (do 12-14 dni) z powodu ich silnego zużycia, ponieważ potrzeba więcej energii, aby usunąć jony sodu z komórki, które w nadmiarze dostają się do komórki.
W szpiku kostnym nasila się erytroza. Z powodu hemolizy we krwi zwiększa się ilość bilirubiny pośredniej, ale jej gwałtowny wzrost nie występuje, ponieważ wątroba znacznie zwiększa swoją aktywność funkcjonalną: nasila tworzenie bilirubiny bezpośredniej, w wyniku czego wzrasta jej stężenie w żółci i jej zawartość w drogach żółciowych..
W tym przypadku w woreczku żółciowym i przewodach często tworzą się kamienie bilirubiny - rozwija się choroba kamicy żółciowej. W efekcie może pojawić się żółtaczka obturacyjna: zwiększa się ilość sterkobilinogenu i zawartość urobiliny. Po ukończeniu 10 lat kamicę żółciową stwierdza się u połowy pacjentów, którzy nie przeszli splenektomii.
Obraz kliniczny
Nasilenie i różnorodność obrazu klinicznego wynika z rodzaju białka strukturalnego, którego nie ma na błonie erytrocytów (niedobór łańcucha a spektyny jest dziedziczony autosomalnie dominująco i przebiega łatwo, a niedobór łańcucha p powoduje poważną chorobę dziedziczoną autosomalnie recesywnie).
W połowie przypadków dziedziczna sferocytoza objawia się już w okresie noworodkowym, naśladując obraz choroby hemolitycznej noworodka lub przedłużającej się hiperbilirubinemii koniugacyjnej. Obraz kliniczny kryzysu hemolitycznego składa się z triady objawów: bladości, żółtaczki, powiększenia śledziony.
Kryzysy mogą być wywoływane przez choroby zakaźne, przyjmowanie wielu leków, ale mogą być spontaniczne. W okresie międzykryzysowym pacjenci nie narzekają, ale powiększona śledziona jest zawsze wyczuwalna..
Im cięższa choroba postępuje, tym wyraźniejsze są niektóre typowe cechy wady, a mianowicie: czaszka wieży, podniebienie gotyckie, szeroki grzbiet nosa, duże odległości między zębami. Te zmiany w tkance kostnej są związane z kompensacyjnym przerostem szpiku kostnego (linia erytroidalna), aw konsekwencji osteoporozą kości płaskich..
W zależności od ciężkości dziedzicznej sferocytozy, nasilenie objawów klinicznych może się różnić. Czasami żółtaczka może być jedynym objawem, z powodu którego pacjent szuka lekarza. To właśnie dla tych osób słynny wyraz M.A. Shoffara: „Oni są bardziej zżółkli niż chorzy”.
Oprócz typowych klasycznych objawów choroby istnieją formy dziedzicznej sferocytozy, w których niedokrwistość hemolityczna może być tak dobrze wyrównana, że pacjent dowiaduje się o chorobie dopiero po odpowiednim badaniu.
Komplikacje
Najczęstszym powikłaniem dziedzicznej sferocytozy jest rozwój kamicy żółciowej z powodu naruszenia metabolizmu bilirubiny. Często rozwój żółtaczki obturacyjnej z kamicą żółciową jest traktowany jako kryzys hemolityczny..
W przypadku obecności kamieni w woreczku żółciowym wskazana jest cholecystektomia wraz ze splenektomią. Wykonywanie samej cholecystektomii jest niepraktyczne, ponieważ trwająca hemoliza prędzej czy później doprowadzi do powstania kamieni w drogach żółciowych.
Powstawanie owrzodzeń troficznych jest raczej rzadkim powikłaniem występującym u dzieci. Wrzody występują z powodu zniszczenia czerwonych krwinek, w wyniku czego dochodzi do zakrzepicy naczyniowej, rozwija się niedokrwienie.
Bardzo rzadko zdarzają się tzw. Kryzysy generatywne, czyli aplastyczne, kiedy wzmożonej hemolizie przez kilka dni nie towarzyszy zwiększona erytropoeza. W rezultacie retikulocyty znikają z krwi, szybko narasta anemia, a poziom bilirubiny pośredniej spada. Obecnie wiodącą rolę etiologiczną w tym powikłaniu przypisuje się parwowirusowi (B 19).
Diagnostyka
Rozpoznanie tej choroby jest dość proste. Rozpoznanie dziedzicznej sferocytozy jest niezaprzeczalne po objawach: żółtaczka, deformacja czaszki twarzy, powiększona śledziona, sferocytoza erytrocytów, ich obniżona odporność osmotyczna, wysoka retikulocytoza.
Dokładne zebranie wywiadu jest bardzo pomocne w postawieniu prawidłowej diagnozy. Z reguły podobne objawy można znaleźć u jednego z rodziców pacjenta, chociaż ich nasilenie może być inne (na przykład okresowa żółtaczka twardówki). W rzadkich przypadkach rodzice są całkowicie zdrowi..
Trudności w rozpoznaniu są często spowodowane kamicą żółciową, która zwykle towarzyszy dziedzicznej mikrosferocytozie (w wyniku tworzenia się kamieni bilirubiny w przewodach i woreczku żółciowym). Bilirubinemia pośrednia charakterystyczna dla hemolizy z kamicą żółciową zostaje zastąpiona przez bezpośrednią - żółtaczkę obturacyjną.
Bolesność w okolicy pęcherzyka żółciowego, pewne powiększenie wątroby są typowymi objawami dziedzicznej mikrosferocytozy. Często przez wiele lat pacjenci są błędnie postrzegani jako cierpiący na chorobę dróg żółciowych lub wątroby.
Jedną z przyczyn błędnej diagnozy w tym przypadku jest brak informacji o retikulocytach..
Diagnostyka laboratoryjna obejmuje szereg badań.
- Kliniczne badanie krwi - określa się normochromiczną niedokrwistość hiperregeneracyjną, mikrosferocytozę erytrocytów. Podczas kryzysu może wystąpić leukocytoza neutrofilowa z przesunięciem w lewo. Charakterystyczny jest wzrost ESR.
- Analiza biochemiczna - poziomy we krwi wskazują na wzrost bilirubiny pośredniej, żelaza w surowicy, LDH.
- Badanie odporności osmotycznej erytrocytów w roztworach chlorku sodu o różnych stężeniach jest obowiązkowe.
W przypadku dziedzicznej sferocytozy obserwuje się spadek minimalnej oporności osmotycznej, gdy hemoliza najmniej opornych erytrocytów zaczyna się już przy stężeniu chlorku sodu 0,6-0,7% (norma wynosi 0,44-0,48%). Maksymalny opór można zwiększyć (norma 0,28-0,3%).
Wśród pacjentów z dziedziczną sferocytozą są osoby, u których pomimo oczywistych zmian w morfologii erytrocytów w normalnych warunkach osmotyczna oporność erytrocytów jest prawidłowa..
W takich przypadkach konieczne jest zbadanie go po wstępnej codziennej inkubacji erytrocytów. Cechy morfologiczne erytrocytów w dziedzicznej sferocytozie obejmują kształt kulisty (sferocyty), zmniejszenie średnicy (średnia średnica erytrocytów