Niekrzepliwość krwi - hemofilia.

Choroba krzepnięcia krwi w medycynie nazywa się hemofilią. Niekrzepliwość krwi jest zjawiskiem rzadkim, ale znana jest od bardzo dawna, od czasów starożytnych, wtedy nazywano ją też „chorobą królewską”, ze względu na to, że na hemofilię chorowało wielu przedstawicieli rządzących dynastii na całym świecie. Już w II wieku pne opisano kilka przypadków śmierci chłopców z powodu uporczywego krwawienia. Ten sam termin hemofilia został zaproponowany dopiero w 1828 roku. Hopff F. Samym zjawiskiem niekrzepliwości krwi jest skłonność naczyń wewnętrznych i zewnętrznych do krwotoków i krwawień. Choroba zaliczana jest do tzw. Skazy krwotocznej i niestety jest dziedziczona. Krwawienie jest zwykle długotrwałe, przewlekłe, które nie jest podatne na samowystarczalność, a czasami występuje bez wyraźnego powodu (bez faktu urazu).

Choroba krzepnięcia krwi związana jest z niską zawartością we krwi jednego z czynników krzepnięcia - białka, które ma wpływ na ten proces, a osoczowym czynnikom krzepnięcia zwykle podaje się liczby rzymskie. Istnieją rodzaje hemofilii. Przyczyną klasycznej choroby - hemofilii - jest niedobór antyhemofilnej globuliny, która ma numerację czynnika krzepnięcia VII. Oprócz klasycznego przebiegu choroby wyróżnia się również rzadszą postać - hemofilię B (tzw. Choroba bożonarodzeniowa), której rozwój wiąże się z brakiem we krwi składnika tromboplastyny ​​w osoczu. Ta sama hemofilia pochodzi z braku tromboplastyny. Istnieje wiele innych odmian tej choroby, na przykład parahemofidia, hipoprokonwersemia, choroba von Willebranda. Ale te choroby nie są uważane za prawdziwą hemofilię, ponieważ zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą chorować. Prawdziwa hemofilia jest zawsze dziedziczona razem z genem płci i cierpią na nią tylko mężczyźni. W tym przypadku kobiety są przekaźnikami choroby z pokolenia na pokolenie. Z reguły choroba przenosi się z dziadka na wnuka (po jednym pokoleniu). Mimo to w praktyce światowej nadal opisuje się około 60 przypadków, gdy kobieta była chora na prawdziwą hemofilię..

Słabe krzepnięcie krwi

Niski poziom krzepnięcia krwi jest patologicznym procesem spowodowanym niewystarczającą ilością niektórych enzymów - płytek krwi, erytrocytów, białek, fibryn i tak dalej. Słabe krzepnięcie krwi u osoby w każdym wieku i płci jest niezwykle niebezpiecznym zaburzeniem, ponieważ nawet niewielki (dla zdrowej osoby) uraz może prowadzić do ostrej utraty krwi. To z kolei może prowadzić nie tylko do poważnych powikłań, ale także do śmierci, jeśli nie zostanie zapewniona pilna pomoc lekarska..

Tylko lekarz może ustalić przyczyny złego krzepnięcia krwi, wykonując niezbędne czynności diagnostyczne, a także zbierając wywiad osobisty i rodzinny. Specyficzne objawy takiego zaburzenia zostaną uzupełnione o obraz kliniczny choroby podstawowej. Dość często niska krzepliwość krwi jest spowodowana chorobą genetyczną.

Patogeneza

Jeśli patologiczny proces u mężczyzn wynika z dziedziczności, wówczas słabe krzepnięcie krwi nazywa się hemofilią. Zarówno kobiety, jak i mężczyźni są nosicielami genu tej choroby. Jednak chorują na nią tylko mężczyźni..

Choroba może być również spowodowana brakiem fibrynogenu, który nazywa się fibrynopenią. Przy niewystarczającej liczbie płytek krwi proces patologiczny nazywa się małopłytkowością..

Aby zapobiec poważnej utracie krwi w przypadku uszkodzenia skóry i tkanek, organizm zapewnia tworzenie się skrzepów krwi. Pod wpływem pewnych czynników etiologicznych proces wytwarzania nie tylko płytek krwi, ale także innych składników krwi zostaje zakłócony. W ten sposób szybkość krzepnięcia krwi jest znacznie zmniejszona, a przy mechanicznym uszkodzeniu naczyń dochodzi do ostrej utraty krwi..

Etiologia

Słabe krzepnięcie krwi może być spowodowane zarówno chorobami wrodzonymi, jak i nabytymi. W tym samym czasie u kobiet i mężczyzn etiologia będzie nieco inna, ale istnieje kilka typowych powodów:

• zaburzenia w układzie odpornościowym;
• choroba wątroby;
• uszkodzenie dużych statków;
• długotrwałe stosowanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych, antybiotyków;
• reakcje alergiczne, które powodują nadmierną produkcję histaminy we krwi;
• ostry brak wapnia w organizmie;
• choroby onkologiczne;
• praca w niebezpiecznej produkcji;
• ostry brak witaminy K i żelaza w organizmie.

U kobiet przyczyną takiego patologicznego procesu jest dość często przyjmowanie leków stosowanych w leczeniu żylaków. Takie fundusze prowadzą do rozrzedzenia krwi, co prowadzi do zmniejszenia szybkości krzepnięcia. U mężczyzn pogorszenie krzepliwości krwi powoduje z reguły dziedziczne - to jest hemofilia.

U dzieci obraz etiologiczny charakteryzuje się następująco:

• choroby autoimmunologiczne;
• choroby układu sercowo-naczyniowego;
• wrodzona hemofilia;
• poprzednia transfuzja krwi.

W czasie ciąży takie naruszenie jest niezwykle niebezpieczne nie tylko dla matki, ale także dla dziecka..

Przyczyną może być:

• zator płynem owodniowym;
• przedwczesne oderwanie łożyska;
• restrukturyzacja układu odpornościowego spowodowana ciążą.

Zmniejszona szybkość krzepnięcia krwi podczas ciąży może prowadzić do ostrego krwawienia podczas porodu, przedwczesnego porodu lub poronienia.

Jeśli koagulogram we wczesnej ciąży wykazuje słabe krzepnięcie krwi, aborcja będzie przeciwwskazana.

Dlaczego taka patologia się rozwija, może ustalić lekarz dopiero po wykonaniu niezbędnych środków diagnostycznych. Objawy w tym przypadku są mało informacyjne.

Objawy

Niezależnie od tego, co spowodowało rozwój takiego patologicznego procesu, główne objawy nie będą się różnić. Jednak ogólny obraz kliniczny może być uzupełniony oznakami czynnika podstawowego.

Objawy słabego krzepnięcia krwi są następujące:

• nawet przy niewielkim uszkodzeniu naczyń krwionośnych występuje przedłużone i obfite krwawienie;
• kobiety mają dłuższy cykl menstruacyjny, obfite wydzielanie;
• siniaki bez wyraźnego powodu;
• zwiększone krwawienia z nosa;
• krwawienie z dziąseł podczas mycia zębów i spożywania pokarmów stałych;
• krwawienie z jelit, o czym świadczy domieszka krwi w kale.

Ponadto mogą występować objawy o następującym charakterze:

• bladość skóry;
• osłabienie, stan bliski utraty przytomności;
• narastające złe samopoczucie;
• zawroty głowy;
• niskie ciśnienie krwi;
• zwiększone pocenie się na zimno;
• uczucie zimna kończyn dolnych i górnych;
• stan delirium, utrata przytomności w ostrym krwawieniu;
• płytkie oddychanie;
• szybki puls.

Takie stany człowieka są niezwykle niebezpieczne dla jego życia, ponieważ masywna utrata krwi jest śmiertelna.

Diagnostyka

Aby określić szybkość krzepnięcia krwi, pomaga analiza, która ma nazwę - koagulogram, czyli biochemiczne badanie krwi. Koagulogram pozwala nie tylko określić szybkość krzepnięcia krwi, ale także liczbę komórek wpływających na taki proces.

Analiza jest przeprowadzana w następujący sposób:

• pobieranie krwi odbywa się z żyły;
• przed nakłuciem dłoń umieszcza się na specjalnym wałku i zawiązuje opaską uciskową powyżej łokcia;
• po pobraniu krwi na miejsce nakłucia przykłada się bawełniany wacik lub uszczelnia plastrem.

Aby analiza była wiarygodna, pacjent musi przestrzegać następujących zasad:

• dzień przed analizą należy wykluczyć spożycie tłustych potraw, napojów alkoholowych i leków (jeśli to możliwe);
• oddać krew na pusty żołądek;
• poddawać się analizie w spokojnym stanie emocjonalnym i fizycznym;
• wykluczyć nadmierną aktywność fizyczną na dzień przed zabiegiem.

Podczas analizy płynu ocenia się dwa główne czynniki - zdolność płytek krwi do zlepiania się i czas trwania krwawienia.

Na podstawie wyników analizy, a także biorąc pod uwagę objawy i zebrany wywiad, lekarz ustala dalszy program diagnostyczny i leczenie..

Leczenie

Leczenie powinno być kompleksowe i opierać się na następujących metodach:

• odpowiednie odżywianie;
• przyjmowanie leków;
• Medycyna tradycyjna.

Przepisuj leki, które zwiększają krzepliwość krwi:

• środki hamujące niszczenie fibryny;
• leki poprawiające produkcję płytek krwi;
• koagulanty.

Odpowiednio sformułowana dieta, która obejmuje pokarmy zwiększające krzepliwość krwi, również pomoże zwiększyć krzepliwość krwi:

• Wątroba wieprzowa;
• gryka;
• rośliny strączkowe;
• orzechy włoskie;
• zieleń;
• Chleb pszenny;
• czerwone jagody;
• tłusta ryba;
• czerwone mięso;
• świeże warzywa.

Konieczne jest zrozumienie, że takie naruszenie należy traktować tylko kompleksowo. Można również stosować środki ludowe, ale tylko jako suplement i po uzgodnieniu z lekarzem..

Jeśli chodzi o profilaktykę, racjonalne jest przestrzeganie ogólnych zasad zdrowego stylu życia, w tym prawidłowego odżywiania. Jeśli przyczyną jest choroba wrodzona, należy systematycznie poddawać się badaniom lekarskim i zarejestrować się u hematologa.

Niekrzepliwość krwi: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba ta od dawna znana jest jako „choroba królewska”. Tę chorobę (drugie imię to hemofilia) lekarze określają jako skłonność naczyń krwionośnych do nadmiernego krwawienia. Tak więc choroba ta stanowi zagrożenie zarówno dla zdrowia, jak i życia pacjenta..
Należy zauważyć, że hemofilia jest patologią krwotoczną i może być dziedziczona. Głównym niebezpieczeństwem braku krzepnięcia krwi jest to, że z tego powodu występuje długotrwałe i obfite krwawienie. A znalezienie przyczyny, która wywołała to zjawisko, jest czasami trudne.
Choroba ta jest głównie wywoływana przez geny. Główne czynniki początku choroby są ukryte w naruszeniu produkcji protrombiny i fibrynogenu, a także w braku związków biochemicznych rozrzedzających krew.

Wśród czynników, które mogą powodować rozwój choroby, należy zwrócić uwagę na:
• Dziedziczna trombocytopatia.
• Przewlekła choroba wątroby. Narząd ten wytwarza fibrynogeny i protrombiny, dlatego przy najmniejszej niewydolności funkcjonalnej może dojść do obniżenia poziomu produkcji tych substancji, w wyniku czego dochodzi do krwawienia..
• Zmniejszona liczba płytek krwi z powodu małopłytkowości.
• Niedokrwistość hemolityczna. Jest to poważna choroba, która wiąże się z niszczeniem czerwonych krwinek bezpośrednio w naczyniach. Z tego powodu szpik kostny, próbując nadrobić brak tlenu, aktywnie wytwarza dodatkowe niedojrzałe erytrocyty. Jednocześnie liczba syntetyzowanych przez nią płytek krwi znacznie obniża krzepliwość krwi.
• Objawy ogólnoustrojowe z początkiem alergii - wstrząs anafilaktyczny i pokrzywka. Na tle takich zmian do krwi dostaje się duża ilość histamin - zwiększa się przepuszczalność ścian naczyń krwionośnych, a krew się rozrzedza.
• Czasami choroba występuje na białaczce - onkologii krwi (zaburzona jest synteza składników krwi - płytek krwi, białych i czerwonych krwinek).
• Brak wapnia w organizmie, który wraz z białkami fibrynogenomami i protrombinami zapewnia krzepnięcie krwi.
• Niedobór witaminy K..
• Immunologiczne zapalenie naczyń.
• Chorobę można wywołać wstrzyknięciem heparyny, środka rozrzedzającego krew.
• Przyczyny rozwoju wysięku z krwiaka włośniczkowego, choroby von Willebranda, rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego.

Objawy i rozpoznanie choroby

Objawy tej choroby u dorosłych i dzieci są następujące:

• zwiększone krwawienie z urazem dziąseł;
• siniaki często pojawiają się nawet przy niewielkich siniakach;
• trudności z zatrzymaniem krwi.

Najczęstszym objawem choroby u dzieci jest regularne pojawianie się małych siniaków. Głównym powodem tego jest choroba von Willebranda..
Aby potwierdzić właściwą diagnozę, pacjent potrzebuje:
• oddać krew do ogólnej analizy;
• badać płytki krwi pod kątem ich zdolności do łączenia się ze sobą;
• zapisywać czas, w którym krwawienie ustąpiło po diagnostycznym nakłuciu palca.

Jak pokonać chorobę?

Jeśli choroba pojawiła się z powodu jakiejś ogólnoustrojowej patologii, która spowodowała spadek szybkości krzepnięcia krwi, wówczas terapia ma na celu zablokowanie głównej przyczyny tego zjawiska. Jeśli podstawą patologii jest białaczka, pacjentowi przepisuje się radioterapię, chemioterapię, a czasem przeszczep szpiku kostnego. Jeśli wątroba jest winowajcą niekrzepliwości, pacjentowi przepisuje się leki z lekami hepatoprotekcyjnymi..

Często początek remisji choroby można osiągnąć poprzez wzbogacenie diety w składniki, z powodu których powstała - witamina K, wapń, kwas foliowy, aminokwasy. Istnieje możliwość normalizacji ilości niedoborów składników krwi odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi za pomocą określonych leków przepisanych przez specjalistę.

Hemofilia

Hemofilia jest dziedziczną patologią układu hemostazy, która polega na zmniejszeniu lub naruszeniu syntezy czynników VIII, IX lub XI krzepnięcia krwi. Specyficznym przejawem hemofilii jest skłonność pacjenta do różnego rodzaju krwawień: hemarthrosy, krwiaki domięśniowe i zaotrzewnowe, krwiomocz, krwawienia z przewodu pokarmowego, przedłużające się krwawienia podczas operacji i urazów itp. W diagnostyce hemofilii poradnictwo genetyczne, określanie poziomu aktywności czynników krzepnięcia, DNA badania, analiza koagulogramu. Leczenie hemofilii obejmuje terapię zastępczą: przetaczanie hemokoncentratów z czynnikami krzepnięcia VIII lub IX, świeżo mrożone osocze, antyhemofilną globulinę itp..

Informacje ogólne

Hemofilia to choroba z grupy dziedzicznych koagulopatii, spowodowana niedoborem czynników krzepnięcia osocza krwi i charakteryzująca się zwiększoną skłonnością do krwotoków. Częstość występowania hemofilii A i B wynosi 1 na 10 000-50 000 mężczyzn. Najczęściej początek choroby występuje we wczesnym dzieciństwie, dlatego hemofilia u dziecka jest pilnym problemem w pediatrii i hematologii dziecięcej. Oprócz hemofilii dzieci mają również inną dziedziczną skazę krwotoczną: teleangiektazję krwotoczną, trombocytopatię, chorobę Glanzmanna itp..

Przyczyny hemofilii

Geny powodujące rozwój hemofilii są powiązane z chromosomem X płci, więc choroba jest dziedziczona w sposób recesywny w linii żeńskiej. Dziedziczna hemofilia dotyka prawie wyłącznie mężczyzn. Kobiety są przewodnikami (przewodnikami, nosicielkami) genu hemofilii, przenosząc chorobę na niektórych swoich synów.

Zdrowy mężczyzna i kobieta-dyrygent równie często mają zarówno chorych, jak i zdrowych synów. Z małżeństwa mężczyzny chorego na hemofilię ze zdrową kobietą rodzą się zdrowi synowie lub córki przewodniczki. Opisano pojedyncze przypadki hemofilii u dziewcząt urodzonych przez matkę nosicielkę i ojca chorego na hemofilię.

Wrodzona hemofilia występuje u prawie 70% pacjentów. W takim przypadku forma i ciężkość hemofilii jest dziedziczona. Około 30% obserwacji dotyczy sporadycznych postaci hemofilii związanych z mutacją w locus kodującym syntezę osoczowych czynników krzepnięcia na chromosomie X. W przyszłości ta spontaniczna postać hemofilii stanie się dziedziczna..

Krzepliwość krwi, czyli hemostaza, jest najważniejszą reakcją ochronną organizmu. Aktywacja układu hemostazy następuje w przypadku uszkodzenia naczyniowego i początku krwawienia. Krzepnięcie krwi zapewniają płytki krwi i specjalne substancje - czynniki osoczowe. Przy niedoborze jednego lub drugiego czynnika krzepnięcia niemożliwa jest szybka i odpowiednia hemostaza. W hemofilii z powodu niedoboru VIII, IX lub innych czynników dochodzi do przerwania pierwszej fazy krzepnięcia krwi - powstania tromboplastyny. Zwiększa to czas krzepnięcia krwi; czasami krwawienie nie ustaje przez kilka godzin.

Klasyfikacja hemofilii

W zależności od niedoboru określonego czynnika krzepnięcia krwi hemofilia A (klasyczna), B (choroba Bożonarodzeniowa), C itp..

• Klasyczna hemofilia stanowi zdecydowaną większość (około 85%) przypadków zespołu i jest związana z niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (globuliny antyhemofilnej), co prowadzi do naruszenia tworzenia aktywnej trombokinazy.
• W hemofilii B, która stanowi 13% przypadków choroby, brakuje czynnika IX (osoczowego składnika tromboplastyny, czynnika Christmas), który również bierze udział w tworzeniu aktywnej trombokinazy w I fazie krzepnięcia krwi.
• Hemofilia C występuje z częstością 1-2% i jest spowodowana niedoborem czynnika XI krzepnięcia krwi (prekursora tromboplastyny). Pozostałe rodzaje hemofilii stanowią mniej niż 0,5% przypadków; jednocześnie może występować niedobór różnych czynników osoczowych: V (parahemofilia), VII (hipoprokonwersemia), X (choroba Stuarta-Prowera) itp..

Nasilenie przebiegu klinicznego hemofilii zależy od stopnia niewydolności czynności krzepnięcia osoczowych czynników krzepnięcia.

• W ciężkiej hemofilii poziom brakującego czynnika dochodzi do 1%, czemu towarzyszy rozwój ciężkiego zespołu krwotocznego już we wczesnym dzieciństwie. Dziecko z ciężką hemofilią ma częste spontaniczne i pourazowe krwotoki mięśni, stawów i narządów wewnętrznych. Natychmiast po urodzeniu dziecka można wykryć krwiaki głowy, długotrwałe krwawienie z pępowiny, melenę; później - przedłużające się krwawienie związane z wyrzynaniem się i zmianą zębów mlecznych.
• Przy umiarkowanym stopniu hemofilii u dziecka poziom czynnika w osoczu wynosi 1-5%. Choroba rozwija się w wieku przedszkolnym; zespół krwotoczny jest umiarkowanie wyrażony, występują krwotoki w mięśniach i stawach, krwiomocz. Zaostrzenia zdarzają się 2-3 razy w roku.
• Łagodna hemofilia charakteryzuje się poziomem czynnika powyżej 5%. Początek choroby następuje w wieku szkolnym, często w związku z urazami lub operacjami. Rzadziej i mniej nasilone krwawienie.

Objawy hemofilii

U noworodków objawami hemofilii mogą być przedłużone krwawienia z kikuta pępowiny, krwiaki podskórne, krwiaki głowy. Krwawienie u dzieci w pierwszym roku życia może być związane z ząbkowaniem, zabiegami chirurgicznymi (nacięcie wędzidełka języka, obrzezanie). Ostre krawędzie zębów mlecznych mogą powodować gryzienie języka, warg, policzków i krwawienie z błon śluzowych jamy ustnej. Jednak hemofilia rzadko debiutuje w okresie niemowlęcym ze względu na fakt, że mleko matki zawiera wystarczającą ilość aktywnej trombokinazy.

Prawdopodobieństwo krwawienia pourazowego znacznie wzrasta, gdy dziecko chore na hemofilię zaczyna wstawać i chodzić. Dla dzieci po roku charakterystyczne są krwawienia z nosa, krwiaki podskórne i międzymięśniowe, krwotoki w dużych stawach. Zaostrzenia skazy krwotocznej występują po wcześniejszych infekcjach (ARVI, ospa wietrzna, różyczka, odra, grypa itp.) Z powodu upośledzonej przepuszczalności naczyń. W tym przypadku często występują spontaniczne krwotoki diapedetyczne. Z powodu uporczywego i przedłużającego się krwawienia dzieci z hemofilią mają anemię o różnym nasileniu.

Pod względem malejącej częstości krwotoki w hemofilii rozkładają się następująco: hemarthrosis (70-80%), krwiaki (10-20%), krwiomocz (14-20%), krwawienia z przewodu pokarmowego (8%), krwotoki w ośrodkowym układzie nerwowym (5%) ).

Hemarthrosis jest najczęstszą i specyficzną manifestacją hemofilii. Pierwsze krwotoki śródstawowe u dzieci z hemofilią występują w wieku 1-8 lat po stłuczeniach, urazach lub samoistnie. W przypadku hemartrozy wyraża się zespół bólowy, następuje wzrost objętości stawu, przekrwienie i hipertermia skóry nad nim. Nawracająca hemartroza prowadzi do rozwoju przewlekłego zapalenia błony maziowej, deformacji choroby zwyrodnieniowej stawów i przykurczów. Deformacja choroby zwyrodnieniowej stawów prowadzi do naruszenia dynamiki całego układu mięśniowo-szkieletowego (skrzywienie kręgosłupa i miednicy, zanik mięśni, osteoporoza, palucha koślawego itp.) Oraz do wystąpienia niepełnosprawności już w dzieciństwie.

W przypadku hemofilii krwotoki często występują w tkankach miękkich - tkance podskórnej i mięśniach. U dzieci stwierdza się uporczywe siniaki na tułowiu i kończynach oraz często występują głębokie krwiaki międzymięśniowe. Takie krwiaki mają skłonność do rozprzestrzeniania się, ponieważ wypływająca krew nie krzepnie, a penetrując wzdłuż powięzi, nacieka tkanki. Duże i napięte krwiaki mogą uciskać duże tętnice i pnie nerwów obwodowych, powodując silny ból, paraliż, atrofię mięśni lub zgorzel.

Dość często hemofilia powoduje krwawienie z dziąseł, nosa, nerek i przewodu pokarmowego. Krwawienie można zainicjować dowolną manipulacją medyczną (wstrzyknięcie domięśniowe, ekstrakcja zęba, wycięcie migdałków itp.). Krwawienie z gardła i nosogardzieli jest niezwykle niebezpieczne dla dziecka z hemofilią, ponieważ może prowadzić do niedrożności dróg oddechowych i wymagać pilnej tracheostomii. Krwotoki w oponach mózgowych i mózgu prowadzą do poważnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego lub śmierci.

Krwiomocz w hemofilii może wystąpić spontanicznie lub w wyniku urazów odcinka lędźwiowego. Jednocześnie obserwuje się zjawiska dysuryczne, z tworzeniem się skrzepów krwi w drogach moczowych - napadami kolki nerkowej. Pacjenci z hemofilią często mają pielektazę, wodonercze, odmiedniczkowe zapalenie nerek..

Krwawienia z przewodu pokarmowego u pacjentów z hemofilią mogą być związane z przyjmowaniem NLPZ i innych leków, z zaostrzeniem utajonego przebiegu wrzodu żołądka i dwunastnicy, erozyjnym zapaleniem żołądka, hemoroidami. W przypadku krwotoków w krezce i sieci rozwija się obraz ostrego brzucha, wymagający diagnostyki różnicowej z ostrym zapaleniem wyrostka robaczkowego, niedrożnością jelit itp..

Charakterystycznym objawem hemofilii jest opóźniony charakter krwawienia, które zwykle nie pojawia się bezpośrednio po urazie, ale po pewnym czasie, czasami po 6-12 godzinach lub więcej..

Diagnoza hemofilii

Hemofilię rozpoznaje się przy udziale szeregu specjalistów: neonatologa, pediatry, genetyka, hematologa. Jeśli dziecko ma współistniejącą patologię lub powikłania choroby podstawowej, konsultacje odbywają się z gastroenterologiem dziecięcym, traumatologiem dziecięcym-ortopedą, otolaryngologiem dziecięcym, neurologiem dziecięcym itp..

Małżeństwa, które są zagrożone urodzeniem dziecka z hemofilią, powinny przejść poradnictwo genetyczne na etapie planowania ciąży. Analiza danych genealogicznych i badania genetyki molekularnej mogą ujawnić nośność wadliwego genu. Możliwe jest przeprowadzenie prenatalnej diagnostyki hemofilii za pomocą biopsji kosmówki lub amniopunkcji i analizy DNA materiału komórkowego.

Po urodzeniu dziecka diagnoza hemofilii jest potwierdzana laboratoryjnymi testami hemostazy. Główne zmiany parametrów koagulogramu w hemofilii są reprezentowane przez wydłużenie czasu krzepnięcia krwi, APTT, czasu trombiny, INR, czasu rekonwalescencji; spadek PTI itp. Decydujące znaczenie w rozpoznaniu postaci hemofilii ma określenie spadku aktywności prokoagulacyjnej jednego z czynników krzepnięcia poniżej 50%.

W przypadku hemarthrosis dziecko chore na hemofilię jest poddawane prześwietleniu stawów; przy krwawieniach wewnętrznych i krwiakach zaotrzewnowych - USG jamy brzusznej i przestrzeni zaotrzewnowej; z krwiomoczem - ogólna analiza moczu i USG nerek itp..

Leczenie hemofilii

W przypadku hemofilii całkowite wyleczenie choroby jest niemożliwe, dlatego podstawą leczenia jest hemostatyczna terapia zastępcza koncentratami VIII i IX czynników krzepnięcia krwi. Wymagana dawka koncentratu zależy od ciężkości hemofilii, nasilenia i rodzaju krwawienia.

W leczeniu hemofilii istnieją dwa kierunki - zapobiegawczy i „na żądanie” w okresie objawów zespołu krwotocznego. Profilaktyczne podawanie koncentratów czynników krzepnięcia krwi jest wskazane u pacjentów z ciężką hemofilią i jest wykonywane 2-3 razy w tygodniu, aby zapobiec rozwojowi artropatii hemofilnej i innych krwawień. Wraz z rozwojem zespołu krwotocznego wymagane są wielokrotne transfuzje leku. Dodatkowo stosuje się świeżo mrożone osocze, erytromas, środki hemostatyczne. Wszystkie zabiegi inwazyjne u pacjentów z hemofilią (szycie, ekstrakcja zęba, wszelkie operacje) przeprowadzane są pod pozorem terapii hemostatycznej.

W przypadku niewielkich krwawień zewnętrznych (skaleczenia, krwawienia z jamy nosowej i ust) można zastosować gąbkę hemostatyczną, założyć opatrunek uciskowy i leczyć rany trombiną. W przypadku niepowikłanego krwotoku dziecko potrzebuje pełnego odpoczynku, przeziębienia, unieruchomienia chorego stawu gipsem, dalej - UHF, elektroforezy, terapii ruchowej, lekkiego masażu. Pacjentom z hemofilią zaleca się dietę wzbogaconą w witaminy A, B, C, D, sole wapnia i fosforu.

Prognozy i zapobieganie hemofilii

Długotrwała terapia substytucyjna prowadzi do izoimmunizacji, tworzenia przeciwciał blokujących prokoagulacyjną aktywność wprowadzanych czynników oraz nieskuteczności leczenia hemostatycznego w zwykłych dawkach. W takich przypadkach pacjent z hemofilią przechodzi plazmaferezę i przepisuje się leki immunosupresyjne. Ponieważ pacjenci z hemofilią przechodzą częste transfuzje składników krwi, nie wyklucza się ryzyka zakażenia wirusem HIV, wirusem zapalenia wątroby typu B, C i D, opryszczki, cytomegalii..

Łagodna hemofilia nie wpływa na długość życia; w ciężkiej hemofilii rokowanie pogarsza się wraz z masywnym krwawieniem spowodowanym operacją, urazem.

Zapobieganie obejmuje poradnictwo genetyczne dla par małżeńskich z rodzinną historią hemofilii. Dzieci chore na hemofilię muszą zawsze mieć przy sobie specjalny paszport, który wskazuje rodzaj choroby, grupę krwi i przynależność Rh. Pokazano im reżim ochronny, zapobieganie urazom; nadzór ambulatoryjny pediatry, hematologa, dentysty dziecięcego i innych specjalistów; obserwacja w specjalistycznym ośrodku dla chorych na hemofilię.

Krew niekrzepiąca, inaczej hemofilia

Samara State Medical University (SamSMU, KMI)

Poziom wykształcenia - specjalista
1993-1999

Rosyjska Akademia Medyczna Kształcenia Podyplomowego

Zwykle niewielkie krwawienie ustaje w ciągu 10 minut. Dokładnie tyle czasu potrzeba, aby elementy krwi „załatały” uszkodzone naczynie. Lecz nie zawsze tak jest. Brak zatrzymania krwawienia może prowadzić do tragicznych konsekwencji. Jak nazywa się choroba związana z krzepnięciem krwi? Jest znany od czasów starożytnych i nazywany jest hemofilią..

Co to jest hemofilia?

Hemofilia to choroba, w której krew nie krzepnie. Choroba nie może wystąpić za życia, ponieważ ma wyłącznie pochodzenie genetyczne. Jest przenoszony tylko przez linię matczyną na dzieci płci męskiej. Same kobiety prawie nie chorują na to. Aby dziewczynka urodziła się z dziedziczną patologią hemostazy, należy połączyć dwa czynniki - matka jest nosicielką uszkodzonego genu, a ojciec ma hemofilię.

Dlaczego nie wykrwawimy się na śmierć?

U zdrowej osoby we krwi znajdują się białka odpowiedzialne za przywrócenie integralności naczyń krwionośnych. W przypadku uszkodzenia ściany naczynia organizm rozpoczyna szereg procesów biochemicznych, które można podzielić na trzy etapy:

1. Pierwotne zatrzymanie krwawienia (hemostaza) przez skurcz naczyń i zablokowanie uszkodzenia przez płytki krwi. Sklejają się i tworzą rodzaj korka. Zajmuje to 3 minuty.
2. Ponadto we krwi zaczynają tworzyć się specjalne białka - nici fibrynowe, z których tworzy się skrzeplina. Następuje proces krzepnięcia krwi (koagulacji), który kończy całkowite zablokowanie ściany naczynia. Czas koagulacji - 10 minut
3. Po całkowitym przywróceniu integralności ściany naczyniowej skrzeplina rozpuszcza się jako niepotrzebna.

Głównym etapem jest proces tworzenia się skrzepów krwi. Obejmuje czynniki krzepnięcia krwi - białka obecne w osoczu krwi. Nazywa się je tak - plazmowymi czynnikami krzepnięcia. Jeśli brakuje przynajmniej jednego z nich, krew nie krzepnie.

Klasyfikacja i ciężkość choroby

Brak lub niska zawartość czynników krzepnięcia w osoczu krwi wynika z mutacji w genie odpowiedzialnym za ich syntezę. W zależności od tego, którego czynnika brakuje, rozróżnia się trzy rodzaje chorób:

1. Brak antyhemofilnej globuliny (czynnika VIII) powoduje naruszenie tworzenia protrombinazy. Ta hemofilia nazywa się klasyczną (A). Stanowi do 85% przypadków choroby.
2. W przypadku braku osoczowego czynnika IX (składnika tromboplastyny) lub jego niewielkiej ilości rozpoznaje się hemofilię B. Choruje na nią około 13% pacjentów..
3. Hemofilia C występuje niezwykle rzadko (1 - 2%) i występuje z powodu niedoboru prekursora tromboplastyny ​​(czynnik XI).

Nasilenie choroby zależy od stopnia aktywności czynników krzepnięcia osocza. Jeśli są całkowicie nieobecne lub ich zawartość nie przekracza 1%, choroba jest trudna. Średnie nasilenie obserwuje się, gdy zawartość czynników krzepnięcia wynosi 1-5%. Jeśli jego ilość przekracza 5%, mówią o łagodnej formie. Ciężkie i umiarkowane stopnie pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu lub w pierwszym roku życia dziecka. Łatwy etap może objawiać się tylko w wieku szkolnym.

Objawy krzepnięcia krwi

Głównym objawem jest trudne do zatrzymania krwawienie. Bezpośrednio po urodzeniu jest to krwawienie z kikuta pępkowego. Czynnikiem ograniczającym rozwój obrazu klinicznego w okresie niemowlęcym jest mleko matki, które zawiera wystarczającą ilość trombokinazy.

Rozwój objawów w dzieciństwie

Kiedy dziecko zaczyna opanowywać otaczającą przestrzeń, pojawiają się krwiaki i krwotoki pod skórą. Każdy uraz staje się przyczyną krwawienia - ząbkowanie i utrata zębów, gryzienie języka, zadrapanie, siniak, interwencje w postaci przecięcia wędzidełka języka, zastrzyki. W wieku pierwszego roku dziecko zaczyna mieć krwawienia z nosa. Zespół krwotoczny nasilają infekcje dziecięce - odra, ospa wietrzna, SARS, różyczka. Po nich na skórze pojawia się wiele punktowych krwotoków.

Objawy nasilają się wraz z wiekiem. Rozpoczynają się duże krwotoki wewnętrzne, krwawienie do stawów - hemartroza. Mogą być sprowokowane siniakami, drobnymi obrażeniami lub samoistnie. Hemarthrosis powoduje najpierw częściowe, a następnie całkowite unieruchomienie stawu. Dotyczy to głównie kolan, łokci i kostek. W ciężkich przypadkach patologiczny proces może uszkodzić nawet 12 stawów. W okresie dojrzewania dziecko może stać się niepełnosprawne.

Objawy kliniczne u dorosłych

Stopniowo powtarzające się krwotoki śródstawowe prowadzą do rozwoju poważnych zaburzeń:

1. Deformacja choroby zwyrodnieniowej stawów, gdy aktywność ruchowa jest zaburzona z powodu skrzywienia kości miednicy, kręgosłupa, stóp. W związku z tym rozwija się zanik mięśni..
2. Przewlekłe zapalenie błony maziowej - zapalenie wewnętrznej wyściółki stawu i gromadzenie się w niej płynu.

Krew może wpływać do tkanek miękkich. Krwiaki, które tworzą się między mięśniami, nie rozpuszczają się i, zwiększając, ściskają naczynia, powodując niedokrwienie otaczających tkanek, aż do zaniku mięśni i zgorzeli. Pod względem częstości powikłań hemartroza jest na pierwszym miejscu. Następują krwiaki. Trzecie miejsce zajmuje krwawienie nerkowe, żołądkowo-jelitowe, krwotok wpływający na ośrodkowy układ nerwowy. Wtórną i bardzo poważną chorobą towarzyszącą niskiej krzepliwości krwi jest niedokrwistość, która rozwija się w wyniku ciągłej utraty krwi..

Manifestacje hemofilii u kobiet i nosicieli wadliwego genu

Przewóz hemofilii nie pozostaje niezauważony dla kobiet. Ich krew ma mniejszą zdolność krzepnięcia niż osoba zdrowa. Ale to nie wykazuje objawów klinicznych i nie wpływa na zdrowie. Kobieta z hemofilią ma standardowy zestaw objawów. Dla niej masywne krwawienie porodowe jest poważnym zagrożeniem..

Diagnostyka i leczenie

Głównym testem diagnostycznym jest koagulogram z określeniem czasu krzepnięcia krwi. Przeanalizowano:

• szybkość tworzenia się skrzepów krwi;
• czas trombiny - analiza jakości i ilości fibrynogenu (określa się czas, w którym tworzy się skrzep fibryny);
• protrombina - test określający obecność i funkcjonalność osoczowych czynników krzepnięcia.

Hemofilia różni się od innych chorób o podobnych objawach klinicznych - choroba von Willebranda (cierpią na nią zarówno mężczyźni, jak i kobiety), niedokrwistość aplastyczna, przewlekła białaczka.

Nie ma lekarstwa na hemofilię. Terapia ma na celu utrzymanie i monitorowanie stanu pacjenta. Jego podstawą jest ciągłe wprowadzanie do krwi brakujących czynników krzepnięcia. Zastrzyki należy wykonywać 2-3 razy dziennie. W przypadku krwawienia pacjentowi przypisuje się odpoczynek w łóżku, wprowadzenie leków chroniących naczynia i zatrzymujących krew. Hemarthrosis leczy się poprzez unieruchomienie stawu i wypompowanie nagromadzonej w nim krwi. Następnie przepisuje się terapię hormonalną poprzez wstrzyknięcie leku (prednizolonu) do stawu.

W naszych czasach nie można umrzeć z powodu nieletniego, nawet długotrwałego, krwawienia, ponieważ istniejące leki pozwalają doprowadzić kompozycję krwi do stanu zbliżonego do zdrowego. Pacjent, a zwłaszcza dziecko, powinien zawsze mieć przy sobie „paszport hemofilika” - kartę zawierającą diagnozę (dla karetki) oraz współrzędne rodziców lub bliskich.

Hemofilia

Hemofilia (hem - krew, filozofia - miłość) jest chorobą dziedziczną, w której zaburzony jest proces krzepnięcia krwi. W Rosji chorobę tę nazywano carską, ponieważ syn Mikołaja II, Carewicz Aleksiej, cierpiał na hemofilię..

Oznaki

Hemofilia może objawiać się w każdym wieku. Najwcześniejszym objawem jest krwawienie z zawiązanej pępowiny, krwotoki podskórne, krwiakomię (krwotok na głowie, który pojawia się podczas przejścia dziecka przez kanał rodny matki). U dzieci w pierwszym roku życia hemofilia może objawiać się krwawieniem z dziąseł podczas ząbkowania. Ale najczęściej choroba jest wykrywana u dzieci powyżej pierwszego roku życia, kiedy zaczynają chodzić. W tym czasie dzieci odnoszą wiele drobnych obrażeń..

Chorzy na hemofilię stale mają rozległe krwiaki (siniaki) na ciele, które nie ustępują przez długi czas. Możliwe są również krwotoki w mięśniach. Ponieważ krew nie krzepnie przez długi czas, może przenikać do pobliskich tkanek. Jest to po pierwsze bolesne, a po drugie, gdy nerwy i naczynia krwionośne są uciskane, co może prowadzić do paraliżu lub zgorzeli.

Jednym z typowych objawów tej choroby jest hemarthrosis - krwotoki do stawów. W wyniku takich krwotoków stawy mogą stać się nieruchome. Możliwy jest również krwotok kostny. W takim przypadku możliwe są powikłania - aseptyczna martwica kości (martwica części kości) i odwapnienie (utrata soli wapnia z tkanki kostnej. Kości stają się kruche).

Opis

Krzepnięcie krwi - proces tworzenia się we krwi białka fibryny, w wyniku którego krew traci płynność i tworzy się skrzep (skrzeplina).

Proces ten przebiega pod wpływem różnych czynników fizycznych i chemicznych. Fizyczne obejmują uszkodzenie naczyń krwionośnych, naruszenie integralności tkanek miękkich. Substancje chemiczne obejmują 12 czynników krzepnięcia (białka krwi).

Zwykle w przypadku uszkodzenia naczynia krwionośnego dochodzi do jego skurczu, a następnie na skutek agregacji (fuzji) i adhezji (adhezji do powierzchni) płytek krwi powstaje czop płytkowy, który później kurczy się i gęstnieje. Następnie w wyniku reakcji chemicznej aktywowane są czynniki krzepnięcia krążące we krwi w postaci nieaktywnej. Brak lub niewystarczająca ilość jakiegokolwiek czynnika krzepnięcia może powodować utratę krwi. Brak tych białek może być nabyty lub dziedziczny, na przykład hemofilia to brak czynnika VIII (hemofilia A), czynnika IX (hemofilia B) lub czynnika XI (hemofilia C).

Hemofilia A występuje 5 razy częściej niż hemofilia B. Ponieważ hemofilia jest chorobą genetyczną dziedziczoną przez cechę recesywną, a geny kontrolujące produkcję czynników krwi znajdują się na chromosomie X, na te choroby dotykają głównie mężczyźni, kobiety są głównie nosicielami zmutowany gen. W końcu kobiety mają dwa chromosomy X, a jeśli jedna z nich ma mutację recesywną, a druga jest zdrowa, to choroba się nie objawia. To prawda, że ​​ta kobieta może urodzić chorego syna lub córkę - nosiciela hemofilii. Chora córka może urodzić się z chorego ojca i matki nosicielki, około 60 z tych dziewcząt jest znanych na całym świecie, ale w tym przypadku, w okresie dojrzewania, kiedy zaczyna się miesiączka, dziewczyna będzie miała poważne problemy, ponieważ podczas pierwszej miesiączki dziewczyna może po prostu krwawić. Aby temu zapobiec, dziewczynka jest sterylizowana.

Możliwe jest również pojawienie się mutacji u dziecka od zdrowych rodziców. Tak więc najsłynniejsza nosicielka hemofilii, brytyjska królowa Wiktoria, oboje rodzice byli zdrowi. Była nosicielką i przekazała tę chorobę wielu królewskim domom ówczesnej Europy, w tym Rosji.

Dzięki diagnostyce prenatalnej współczesne kobiety mają możliwość rozpoznania hemofilii u płodu już po 8 tygodniach. W Petersburgu analiza ta jest wykonywana w Instytucie Badawczym Położnictwa i Ginekologii. Ott.

Dziedziczony jest nie tylko rodzaj choroby, ale także jej nasilenie, na co wpływa poziom aktywności niedoboru czynnika krzepnięcia. W zależności od ciężkości hemofilia dzieli się na

• łagodne - aktywność czynników krzepnięcia 6-24%;
• umiarkowana - aktywność czynników krzepnięcia 1-5%;
• ciężki - aktywność czynników krzepnięcia jest mniejsza niż 1%.

U około jednej trzeciej nosicieli zmutowanego genu aktywność czynników krzepnięcia kształtuje się na dolnej granicy normy - 24-29%.

Zespół krwotoczny (skłonność do krwawień z błon śluzowych i krwotoków skórnych) u tych pacjentów przebiega w sposób szczególny. Krwawienie nie pojawia się natychmiast po urazie, ale po pewnym czasie. Czasami między urazem a krwawieniem może minąć nawet 12 godzin. Wynika to z faktu, że płytki krwi, które są normalne u osób z hemofilią, wykonują pierwotne zatrzymanie krwi..

Podczas przyjmowania niektórych leków (kwas acetylosalicylowy, niesteroidowe leki przeciwzapalne) może wystąpić krwawienie wewnętrzne. Krwawienia te, w zależności od miejsca wystąpienia, objawiają się czarnym kałem, wymiotami „fusów kawowych”, krwawieniem z jamy ustnej lub odbytu (z krwawieniem z przewodu pokarmowego) lub krwią w moczu (z krwawieniem w układzie moczowym). Możliwe jest również krwawienie z nosa, dziąseł i ust.

Diagnostyka

Diagnozę stawia hematolog. Najdokładniejszą metodą wykrywania hemofilii jest analiza DNA. Ponadto hemofilię rozpoznaje się na podstawie wywiadu rodzinnego, obrazu klinicznego i danych laboratoryjnych. W laboratorium określa się wzrost czasu krzepnięcia krwi włośniczkowej i żylnej, naruszenie tworzenia tromboplastyny, poziom fibrynogenu we krwi, zmniejszenie stężenia któregokolwiek z czynników krzepnięcia. W czasie ciąży diagnostyka prenatalna może służyć do określenia, czy dziecko będzie miało zmutowany gen. Wykonaj również pełną morfologię krwi.

Różnicuj hemofilię z chorobą von Willebranda, trombastenią Glanzmanna, plamicą małopłytkową.

Leczenie

Podstawową metodą leczenia jest terapia substytucyjna. W tym celu stosuje się koncentraty czynników krzepnięcia krwi. Dawkę dla każdego pacjenta dobiera się indywidualnie. Podaje się leki dożylne.

W przypadku krwotoku w stawie wymagany jest całkowity odpoczynek, unieruchomienie kończyny. Jeśli krwotok jest rozległy, zaleca się nakłucie stawu z aspiracją krwi.

Styl życia

Hemofilia, jak już napisaliśmy, jest nieuleczalna. Ale teraz są leki, które pozwalają cierpiącym na tę chorobę dożyć starości. Musisz tylko przestrzegać pewnych zasad. Pacjent, u którego zdiagnozowano hemofilię, powinien być stale monitorowany przez lekarza. Musi nauczyć się używać narkotyków, aby zatrzymać krwawienie. Musi również pamiętać, że jeśli po urazie nie ma krwawienia, nie oznacza to, że choroba nagle minęła, to znaczy, że krwawienie rozpocznie się po chwili i musi sobie wstrzyknąć niezbędne leki. Oczywiście nie zawsze można sobie pomóc, są różne kontuzje. Dlatego musisz mieć przy sobie łańcuszek lub bransoletkę z informacją o swojej chorobie. Niektórzy nawet otrzymują tatuaże ostrzegawcze dla siebie. Umawiając się na wizytę u nieznanego lekarza, zdecydowanie należy go ostrzec o chorobie.

Osoby cierpiące na hemofilię również potrzebują sportu. Silne mięśnie, dobra koordynacja i zręczność - ochrona przed krwawieniem. Ale który sport jest odpowiedni - musisz skonsultować się z lekarzem.

Należy uważnie przeczytać instrukcje dotyczące leków. Jeśli krwawienie jest wskazane w sekcji „Działania niepożądane”, należy skonsultować się z lekarzem w celu wymiany.

Wstrzyknięcia domięśniowe są przeciwwskazane u osób z hemofilią - wszystkie leki, jeśli to możliwe, należy podawać dożylnie. W przypadku wstrzyknięć podskórnych należy codziennie sprawdzać miejsce wstrzyknięcia pod kątem krwiaka, aw przypadku jakichkolwiek odchyleń skonsultować się z lekarzem.

Dbaj o jamę ustną, myj zęby co najmniej dwa razy dziennie, bo ekstrakcja zęba może doprowadzić do znacznej utraty krwi. Dziecko chore na hemofilię powinno odwiedzać dentystę przynajmniej raz na trzy miesiące, aby zapobiec próchnicy..

Osoby z hemofilią potrzebują wsparcia psychologicznego od innych. Ponadto podejście powinno być indywidualne, w zależności od psychotypu pacjenta. Wszystkich chorych na hemofilię można podzielić na kilka psychotypów:

• egocentryczni ludzie afiszują się ze swoim cierpieniem, aby uzyskać więcej uwagi i troski.
• neurastenicy są drażliwi, nie tolerują bólu. Jeśli leczenie się nie powiedzie, tacy pacjenci kłócą się z lekarzami. Jednak ich irytacja przy każdej okazji zwykle wylewa się na pierwszym rogu. Wtedy oczywiście pokutują i poproszą o przebaczenie, ale to - później.
• hipochondrycy uwielbiają rozmawiać o swojej chorobie i być leczonym. Wymaga dokładnego zbadania. To prawda, że ​​nie wierzą w sukces leczenia i boją się procedur..
• harmonijni pacjenci trzeźwo oceniają swój stan, cierpią z powodu bólu. Nie obciążaj innych swoimi problemami, nie przeszkadzaj lekarzom w ich leczeniu. Szkoda, że ​​jest ich tak mało.
• niespokojni pacjenci są bardzo podejrzliwi, boją się wszystkiego - niekorzystnego przebiegu choroby, powikłań... Ale wierzą w wróżby. Poproś o dodatkowe porady i badania. Samodzielnie poszukują nowych metod leczenia. Tak, są również bardzo zaniepokojeni szkodami spowodowanymi przez przepisane leki. Chociaż oczywiście mniej niż sama choroba.
• Pacjenci w euforii naruszają swój schemat leczenia, zapominają o przyjmowaniu leków, uciekają z oddziału i ogólnie lekceważą swoją chorobę. To prawda, leki przeciwbólowe są przyjmowane zawsze, nawet jeśli nie są konieczne - są bardzo wrażliwe na ból.
• paranoicy nie ufają lekarzom.
• są też pacjenci, którzy nie myślą o chorobie i jej skutkach, odmawiają badania i leczenia, sami starają się radzić sobie z objawami.

Od 1989 roku z inicjatywy Światowej Organizacji Zdrowia i Światowej Federacji Chorych na Hemofilię 17 kwietnia obchodzony jest Światowy Dzień Hemofilii. Data została wybrana ku pamięci założyciela Światowej Federacji Chorych na Hemofilię Franka Schneibela, który urodził się tego dnia.

Hemofilia

Hemofilia - co to jest, objawy i leczenie hemofilii
Hemofilia jest chorobą dziedziczną wywołaną niedoborem czynników krzepnięcia osocza i charakteryzuje się zwiększoną skłonnością do krwotoków. Częstość występowania hemofilii A i B wynosi 1 na 10 000-50 000 mężczyzn.

Najczęściej początek choroby występuje we wczesnym dzieciństwie, dlatego hemofilia u dziecka jest pilnym problemem w pediatrii i hematologii dziecięcej. Oprócz hemofilii dzieci mają również inną dziedziczną skazę krwotoczną: teleangiektazję krwotoczną, trombocytopatię, chorobę Glanzmanna itp..

Co to jest?

Hemofilia to dziedziczna choroba krwi spowodowana wrodzonym brakiem lub spadkiem liczby czynników krzepnięcia. Choroba charakteryzuje się zaburzeniami krzepnięcia krwi i objawia się częstymi krwotokami w stawach, mięśniach i narządach wewnętrznych.

Choroba ta występuje z częstością 1 przypadek na 50000 noworodków, a hemofilia A jest rozpoznawana częściej: 1 przypadek choroby na 10 000 osób, a hemofilia B występuje rzadziej: 1: 30 000-50 000 mężczyzn. Hemofilia jest dziedziczona przez recesywną cechę związaną z chromosomem X..

W 70% przypadków hemofilia charakteryzuje się ciężkim przebiegiem, postępuje stabilnie i prowadzi do wczesnej niepełnosprawności pacjenta. Najbardziej znanym pacjentem z hemofilią w Rosji jest Carewicz Aleksiej, syn Aleksandry Fiodorowna i cara Mikołaja II. Jak wiecie, choroba trafiła do rodziny rosyjskiego cesarza od babci jego żony, królowej Wiktorii. Na przykładzie tej rodziny często bada się przenoszenie choroby wzdłuż linii genealogicznej..

Powody

Przyczyny hemofilii są dobrze znane. Znaleziono charakterystyczne zmiany w jednym genie w chromosomie X. Stwierdzono, że to właśnie to miejsce jest odpowiedzialne za produkcję niezbędnych czynników krzepnięcia, specyficznych związków białkowych.

Gen hemofilii nie występuje na chromosomie Y. Oznacza to, że przedostaje się do płodu z ciała matki. Ważną cechą jest możliwość wystąpienia objawów klinicznych tylko u mężczyzn. Dziedziczny mechanizm przenoszenia choroby nazywa się w rodzinie związanym z płcią. Ślepota barw (utrata funkcji rozróżniania kolorów), brak gruczołów potowych przenosi się w podobny sposób. Naukowcy próbowali odpowiedzieć na pytanie, w którym pokoleniu wystąpiła mutacja genu, badając matki chłopców chorych na hemofilię.

Okazało się, że od 15 do 25% matek nie miało koniecznego uszkodzenia chromosomu X. Wskazuje to na występowanie mutacji pierwotnej (przypadki sporadyczne) podczas tworzenia zarodka i oznacza możliwość wystąpienia hemofilii bez obciążonej dziedziczności. W kolejnych pokoleniach choroba będzie przekazywana rodzinnie.

Nie określono konkretnego powodu zmiany genotypu dziecka.

Klasyfikacja

Hemofilia wynika ze zmiany jednego genu na chromosomie X.Istnieją trzy rodzaje hemofilii (A, B, C).

Hemofilia występuje w trzech postaciach, w zależności od ciężkości choroby:

Rodziców należy zaalarmować częstym krwawieniem z dróg oddechowych dziecka. Niepokojącymi objawami są również występowanie dużych krwiaków podczas upadku oraz drobne urazy. Takie krwiaki zwykle powiększają się, puchną, a dotykając takiego siniaka, dziecko odczuwa bolesne odczucia. Krwiaki znikają na długi czas - średnio do dwóch miesięcy.

Hemofilia u dzieci poniżej 3 roku życia może objawiać się hemartrozą. Najczęściej dotyczy to dużych stawów - biodra, kolana, łokcia, kostki, ramienia, nadgarstka. Krwawieniu śródstawowym towarzyszy silny zespół bólowy, upośledzona funkcja motoryczna stawów, ich obrzęk, wzrost temperatury ciała dziecka. Wszystkie te objawy hemofilii powinny zwrócić uwagę rodziców.

Hemofilia u mężczyzn

Hemofilia u mężczyzn nie ma żadnych charakterystycznych cech w porównaniu z przebiegiem choroby u dzieci i kobiet. Ponadto, ponieważ mężczyźni cierpią na hemofilię w zdecydowanej większości przypadków, wszystkie cechy tej patologii zostały zbadane specjalnie w odniesieniu do silniejszej płci..

Hemofilia u kobiet

Hemofilia u kobiet jest praktycznie kazuistyką, ponieważ musi istnieć niesamowita kombinacja okoliczności. Obecnie na świecie jest tylko 60 przypadków hemofilii u kobiet..

Tak więc kobieta może mieć hemofilię tylko wtedy, gdy ojciec chory na hemofilię i matka - nosicielka genu choroby - zawrą związek małżeński. Prawdopodobieństwo urodzenia córki chorej na hemofilię z takiego związku jest niezwykle niskie, ale nadal istnieje. Dlatego jeśli płód przeżyje, urodzi się dziewczynka z hemofilią..

Drugim wariantem pojawienia się hemofilii u kobiety jest mutacja genowa, która wystąpiła po jej urodzeniu, w wyniku której pojawił się niedobór czynników krzepnięcia we krwi. To właśnie ta mutacja wystąpiła u królowej Wiktorii, która rozwinęła hemofilię nie w wyniku dziedziczenia po rodzicach, ale de Novo.

Kobiety chore na hemofilię mają takie same objawy, jak mężczyźni, więc pod względem płciowym przebieg choroby jest dokładnie taki sam..

Oznaki hemofilii

Klinika hemofilii polega na powstawaniu krwotoków w różnych narządach i tkankach. Rodzaj krwawienia to krwiak, co oznacza, że ​​krwawienie jest duże, bolesne i opóźnione.

Krwotok może powstać 1-4 godzin po traumatycznej ekspozycji. Najpierw reagują naczynia (skurcz) i płytki krwi (komórki powodujące krzepnięcie krwi). A naczynia krwionośne i krwinki nie cierpią na hemofilię, ich funkcja nie jest upośledzona, więc najpierw krwawienie ustaje. Ale potem, gdy przychodzi kolej na tworzenie się gęstego skrzepu krwi i ostateczne zatrzymanie krwawienia, do procesu wkracza wadliwe ogniwo osocza układu krzepnięcia krwi (osocze zawiera wadliwe czynniki krzepnięcia) i krwawienie powraca.

W ten sposób powstają wszystkie następujące stany patologiczne właściwe dla hemofilii..

Krwiaki o różnej lokalizacji

Najczęstszym (do 85–100% pacjentów) objawem hemofilii u dzieci są krwiaki tkanek miękkich, które pojawiają się samoistnie lub przy niewielkiej ekspozycji. Siła uderzenia i wielkość późniejszego krwiaka są często nieporównywalne z widokiem osoby postronnej. Krwiaki w tkankach mogą być powikłane ropieniem i uciskiem sąsiednich tkanek.

Krwiaki mogą występować w skórze, mięśniach, rozprzestrzeniać się do podskórnej tkanki tłuszczowej.

Krwiomocz

Krwiomocz to wydzielanie krwi z moczem, groźny objaw wskazujący na upośledzenie funkcji nerek lub uszkodzenie moczowodu, pęcherza i cewki moczowej (cewki moczowej). Jeśli występuje skłonność do tworzenia się kamieni, konieczne jest regularne obserwowanie przez urologa, aby zapobiec tworzeniu się kamieni i urazom błon śluzowych..

Krwiomocz występuje częściej u dzieci powyżej 5 roku życia. Czynnikiem prowokującym może być również uraz okolicy lędźwiowej, siniaki, które nie zaszkodzą zdrowemu dziecku, mogą tutaj stać się śmiertelne..

Hemarthrosis

Hemarthrosis to krwotok w stawach, który częściej obserwuje się u dzieci z hemofilią w wieku od 1 do 8 lat. Duże stawy, zwłaszcza kolanowe i łokciowe, rzadziej biodrowe i barkowe..

• Ostra hemartroza to pierwszy pojawiający się stan z burzliwą kliniką.
• Nawracające hemartroza jest częstym, powtarzającym się krwotokiem w tym samym stawie.

Częstość i lokalizacja krwotoków do stawów zależy od ciężkości hemofilii i rodzaju aktywności fizycznej:

• Przy szybkim biegu i skokach w regulacjach kolana mogą tworzyć się symetryczne krwiaki.
• Jeśli upadniesz na którąkolwiek stronę, hemartroza po odpowiedniej stronie.
• Przy obciążeniu pasa kończyny górnej (podciąganie, wiszenie, pompki i inne rodzaje czynności związanych z pracą ramion i barków) często dochodzi do krwotoków w stawach łokciowych i barkowych, drobne stawy rąk. Zaatakowany staw zwiększa swoją objętość, pojawia się obrzęk, ból podczas czucia i ruchu.

Hemartroza bez leczenia, szczególnie nawracająca, może być skomplikowana przez ropienie zawartości torebki stawowej, a także organizację (zwyrodnienie w tkankę bliznowatą) i tworzenie się zesztywnienia (sztywny nieruchomy staw).

Wysypka krwotoczna

Wysypka krwotoczna to wysypka o różnej wielkości i nasileniu, która pojawia się na skórze spontanicznie lub w wyniku działania mechanicznego. Często wpływ jest minimalny, taki jak pomiary ciśnienia krwi lub gumki na odzieży i bieliźnie.

W zależności od ciężkości choroby wysypka może przejść samoistnie, przy łagodnym schemacie leczenia i braku urazu lub może rozprzestrzeniać się i przekształcić w krwiaki tkanek miękkich.

Zwiększone krwawienie podczas interwencji

Dla dzieci z hemofilią wszelkie inwazyjne interwencje zewnętrzne są niebezpieczne. Interwencje inwazyjne to takie, w których zakłada się nakłucie, nacięcie lub jakiekolwiek inne naruszenie integralności tkanek: zastrzyki (domięśniowe, śród- i podskórne, w rzadkich przypadkach dostawowe), operacje, ekstrakcja zęba, testy alergiczne na skaryfikację, a nawet pobranie krwi do analizy z palca.

Krwotok mózgowy

Krwotok mózgowy lub udar krwotoczny to poważny stan o rozczarowujących rokowaniach, czasem pierwszym objawem hemofilii we wczesnym dzieciństwie, zwłaszcza w przypadku urazu głowy (upadek z łóżeczka itp.). Koordynacja ruchów jest zaburzona, charakterystyczne są paraliż i niedowład (porażenie niepełne, gdy kończyna się porusza, ale skrajnie powolne i nieskoordynowane), możliwe upośledzenie spontanicznego oddychania, połykania, rozwój śpiączki.

Krwawienie z przewodu pokarmowego

W przypadku ciężkiego przebiegu hemoglobiny i wyraźnego niedoboru czynników krzepnięcia (częściej przy połączonym niedoborze czynników VIII i IX) ślady krwi można zauważyć już przy pierwszej niedomykalności po karmieniu dziecka. Nadmiernie stała żywność, połykanie małych przedmiotów przez dzieci (zwłaszcza tych z ostrymi krawędziami lub wypukłościami) może spowodować uszkodzenie błony śluzowej przewodu pokarmowego.

Z reguły w przypadku wykrycia świeżej krwi w wymiocinach lub podczas niedomykalności należy szukać uszkodzenia błony śluzowej przełyku. Jeśli wymioty wyglądają jak „fusy z kawy”, to źródło krwawienia znajduje się w żołądku, krew zdążyła zareagować z kwasem solnym i utworzyła się hematyna kwasu solnego, która ma charakterystyczną postać.

W przypadku źródła krwawienia w żołądku może pojawić się również czarny, częściej płynny, smolisty stolec zwany melena. W przypadku obecności świeżej krwi w stolcu dziecka można podejrzewać krwawienie z najniższych odcinków jelita - odbytnicy i esicy.

Połączone zespoły kliniczne

Geny kodujące rozwój ślepoty barw i hemofilii znajdują się na chromosomie X w bardzo bliskiej odległości, więc często zdarzają się przypadki ich wspólnego dziedziczenia. Przy narodzinach córki choroba nie rozwija się w postać kliniczną, ale w 50% przypadków córka staje się nosicielką patologicznego genu.

Chłopiec urodzony w związku małżeńskim między mężczyzną daltonistą a zdrową kobietą ma 50% szans na daltonizm, ale jeśli matka jest nosicielką wadliwego genu, a ojciec jest chory (daltonizm lub daltonizm wraz z hemofilią), to urodzenie chorego chłopca wynosi 75%. [adsen]

Diagnostyka

W diagnostyce choroby powinni brać udział specjaliści o różnym profilu: neonatolodzy na oddziale położniczym, pediatrzy, terapeuci, hematolodzy, genetycy. W przypadku pojawienia się niejasnych objawów lub powikłań konsultacje z gastroenterologiem, neurologiem, ortopedą, chirurgiem, laryngologiem i innymi specjalistami.

Objawy wykryte u noworodka należy potwierdzić laboratoryjnymi badaniami krzepnięcia.

Określ zmienione wskaźniki koagulogramu:

• czas krzepnięcia i ponownego zwapnienia;
• czas trombinowy;
• czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT);
• wykonuje się specyficzne testy na potencjał trombiny, czas protrombinowy.

Diagnostyka obejmuje naukę:

• tromboelastogram;
• analiza genetyczna dla poziomu D-dimerów.

Wartość diagnostyczną ma obniżenie poziomu wskaźników do połowy normy lub więcej.

Hemarthrosis należy zbadać za pomocą promieni rentgenowskich. Krwiaki z podejrzeniem lokalizacji zaotrzewnowej lub wewnątrz narządów miąższowych wymagają badania ultrasonograficznego. Wykonywane są badania moczu i USG w celu wykrycia chorób i uszkodzeń nerek.

Leczenie hemofilii

Grupie genetyków udało się wyleczyć myszy laboratoryjne z hemofilii za pomocą terapii genowej. Do leczenia naukowcy wykorzystali wirusy związane z adenowirusami (AAV).

Zasada leczenia hemofilii polega na wycięciu zmutowanej sekwencji DNA za pomocą enzymu przenoszonego przez AAV, a następnie wstawieniu w to miejsce zdrowego genu przez drugi wirus AAV. Czynnik krzepnięcia IX jest kodowany przez gen F9. Jeśli sekwencja F9 zostanie skorygowana, czynnik krzepnięcia zacznie być wytwarzany w wątrobie, jak u zdrowego osobnika..

Po terapii genowej poziom tego czynnika we krwi myszy wzrósł do normy. Nie stwierdzono żadnych skutków ubocznych w ciągu 8 miesięcy.

Leczenie przeprowadza się podczas krwawienia:

1. hemofilia A - przetaczanie świeżego osocza, osocze przeciwhemofilne, krioprecypitat;
2. hemofilia B - świeżo mrożone osocze dawcy, koncentrat czynnika krzepnięcia;
3. hemofilia C - świeżo mrożone suche osocze.

Ponadto przeprowadza się leczenie objawowe..

Zapobieganie

Przyczyny hemofilii są takie, że nie można podjąć żadnych środków, aby ich uniknąć. Dlatego profilaktyka polega na wizycie kobiety w ciąży w medycznym centrum genetycznym w celu określenia genu hemofilii w chromosomie X.

Jeśli diagnoza została już postawiona, należy dowiedzieć się, jaka to choroba, aby wiedzieć, jak się zachować:

1. Konieczne jest zarejestrowanie się w przychodni, przestrzeganie zdrowego stylu życia, unikanie wysiłku fizycznego i urazów.
2. Pływanie, ćwiczenia fizjoterapeutyczne mogą mieć pozytywny wpływ na organizm.

Przychodnia jest zarejestrowana w dzieciństwie. Dziecko z tą diagnozą jest zwolnione ze szczepień i wychowania fizycznego ze względu na niebezpieczeństwo kontuzji. Ale aktywność fizyczna w życiu pacjenta nie powinna być nieobecna. Są niezbędne do normalnego funkcjonowania organizmu. Nie ma specjalnych wymagań żywieniowych dla dziecka chorego na hemofilię.

W przypadku przeziębienia nie należy podawać aspiryny, ponieważ rozrzedza krew i może powodować krwawienie. Nie należy również wkładać puszek, ponieważ mogą powodować krwawienie w płucach. Możesz użyć wywaru z oregano i lagochilus. Rodzina pacjenta powinna również wiedzieć, czym jest hemofilia i zostać przeszkolona w zakresie udzielania pomocy medycznej w przypadku wystąpienia krwawienia. Niektórym pacjentom co trzy miesiące podaje się zastrzyk koncentratu czynnika krzepnięcia.

Towarzystwo Hemofilii

W wielu krajach świata, w szczególności w Rosji, utworzono specjalne stowarzyszenia dla pacjentów z hemofilią. Organizacje te zrzeszają pacjentów z hemofilią, członków ich rodzin, lekarzy, naukowców badających tę patologię i po prostu ludzi, którzy chcą udzielić jakiejkolwiek pomocy chorym na hemofilię. W Internecie istnieją strony internetowe tych społeczności, na których każdy może znaleźć szczegółowe informacje na temat tego, czym jest hemofilia, zapoznać się z materiałami prawnymi na ten temat, porozumieć się na forum z osobami cierpiącymi na tę patologię, wymienić doświadczenia, poprosić o poradę, w razie potrzeby zasięgnąć moralne wsparcie.

Dodatkowo na stronach często znajduje się lista linków do zasobów krajowych i zagranicznych - fundacji, organizacji, serwisów informacyjnych - o podobnej tematyce, które dają odwiedzającemu możliwość kompleksowego zapoznania się z problemem hemofilii lub poznania osób cierpiących na tę patologię mieszkających w jego regionie. Twórcy takich społeczności organizują specjalne konferencje, „szkoły” dla pacjentów, wszelkiego rodzaju imprezy towarzyskie, w których może wziąć udział każdy chory na hemofilię.

Dlatego jeśli Ty, Twój krewny lub znajomy cierpicie na hemofilię, polecamy zostać członkiem takiego stowarzyszenia: tam na pewno znajdziecie wsparcie i pomoc w walce z tak poważną chorobą..