Mikrosferocytoza jest

W artykule dokonano przeglądu piśmiennictwa dotyczącego objawów klinicznych i laboratoryjnych, rozpoznania, leczenia i rokowania w dziedzicznej niedokrwistości mikrosferocytowej. Przedstawiono wyniki własnych obserwacji dwóch pacjentów leczonych na oddziale onkohematologicznym Dziecięcego Szpitala Miejskiego im. Joszkar-Ola.

Dziedziczna mikrosferocytoza (choroba Minkowskiego - Shauffarda)

W pracy dokonano przeglądu piśmiennictwa dotyczącego objawów klinicznych i laboratoryjnych, rozpoznania, leczenia i prognozowania dziedzicznej niedokrwistości mikrosferocytowej. Opisuje wyniki własnych obserwacji dwóch pacjentów leczonych w gabinecie onkohematologicznym w Yoshkar-Ola City Children’s Hospital.

Dziedziczna mikrosferocytoza została po raz pierwszy opisana w 1900 roku przez Minkowskiego, a później bardziej szczegółowo przez Shoffarda. Częstość występowania tej choroby wynosi 1: 5000 populacji, najczęściej wśród mieszkańców Europy Północnej [1, 2].

Patogeneza. Wrodzona mikrosferocytarna niedokrwistość hemolityczna jest chorobą rodzinną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Choroba opiera się na genetycznym defekcie białka błony erytrocytów, w wyniku czego zwiększa się jego przepuszczalność dla jonów sodu, co prowadzi do obrzęku erytrocytów, zaburzenia zdolności erytrocytów do deformacji, rozszczepienia części ich powierzchni w śledzionie, skrócenia ich życia i zniszczenia przez makrofagi 4 śledziony [3 ]. Patologia erytrocytów objawia się anomalią morfologiczną - mikrosferocytozą. Czas przebywania mikrosferocytów we krwi krążącej znacznie się skraca, średni czas ich przebywania w krwiobiegu może wynosić 12-14 dni (zamiast normalnych 120-125 dni) [5].

Obraz kliniczny. Centralne miejsce w obrazie klinicznym zajmuje zespół hemolityczny objawiający się trzema objawami kardynalnymi: żółtaczką, powiększeniem śledziony i niedokrwistością [5]. Mogą pojawić się oznaki opóźnionego rozwoju, a także naruszenia twarzoczaszki w postaci „czaszki wieży”, nosa siodłowego, wysokiego podniebienia, naruszenia umiejscowienia zębów, wąskich oczodołów [6]. Nasilenie zespołu anemicznego jest inne. Często obserwuje się umiarkowany spadek hemoglobiny. Niektórzy pacjenci w ogóle nie mają anemii. Najbardziej dramatyczną anemizację obserwuje się podczas kryzysu hemolitycznego. Niedokrwistość hemolityczna mikrosferocytarna ma przebieg przewlekły i towarzyszą jej okresowe kryzysy i remisje. Kryzys hemolityczny występuje pod wpływem czynników prowokujących (infekcja, hipotermia, przepracowanie, ciąża i inne) i objawia się gwałtownym nasileniem objawów na tle trwającej ciągle hemolizy [6]. Jednocześnie temperatura wzrasta w wyniku masywnego rozpadu erytrocytów, nasila się nasilenie żółtaczki, zaznacza się hepatomegalia, śledziona jest gęsta i gładka, często bolesna w wyniku naprężenia torebki z wypełnieniem krwią lub zapaleniem okrężnicy. Choroba hemolityczna jest często powikłana atakami kolki wątrobowej, z powodu tworzenia się kamieni pigmentowych w woreczku żółciowym i drogach żółciowych. W związku z napadami kolki wątrobowej i zastojem żółci w wątrobie u pacjentów mogą wystąpić objawy zapalenia naczynioruchowego i miąższowego zapalenia wątroby z pojawieniem się bilirubiny bezpośredniej we krwi. Wraz z zaostrzeniem choroby pojawia się skłonność do krwawień z nosa [3, 7]. Mimo wrodzonej natury choroba rzadko objawia się w pierwszych dniach po urodzeniu, zwykle objawy pojawiają się w dzieciństwie, częściej w wieku 3-10 lat lub w wieku dorosłym [8]..

Diagnostyka laboratoryjna. Badanie mikroskopowe preparatów krwi obwodowej ujawnia sferocyty charakteryzujące się zmniejszeniem średniej średnicy (poniżej 7,2-7,0 μm) na tle normalnej średniej objętości MCV i podwyższonej wartości MCSU. Krzywa dystrybucji erytrocytów według wielkości (krzywa Price-Jones) jest przesunięta w lewo na wykresie. Niedokrwistość jest normochromiczna. RDW jest większe niż 12% (anizocytoza). Retikulocytoza - 15–30% [1, 10]. Liczba białych krwinek jest zwykle normalna. W przypadku kryzysów hemolitycznych obserwuje się leukocytozę neutrofilową z przesunięciem w lewo. Liczba płytek krwi zmienia się w normalnych granicach. Zawartość bilirubiny pośredniej we krwi jest umiarkowanie podwyższona iz reguły nie przekracza 50–70 μmol / l [6, 7]. Nie wykryto autoprzeciwciał na błonie erytrocytów, bezpośredni test Coombsa jest ujemny. Charakterystycznym objawem laboratoryjnym jest spadek oporności osmotycznej erytrocytów w stosunku do hipotonicznych roztworów chlorku sodu. Początek hemolizy z dziedziczną mikrosferocytozą to 0,6-0,7%, a koniec 0,4% zamiast 0,48-0,22% w normie [1, 9]. Spadek oporu osmotycznego wskazuje na przewagę sferycznych erytrocytów we krwi - sferocytów, które są mniej odporne na hemolizę osmotyczną niż normalne makroplanocyty (ryc.1).

Rycina 1. Morfologia mikrosferocytów w rozmazach krwi obwodowej pacjenta (po lewej), zdrowego (po prawej)

Diagnostyka różnicowa dziedzicznej mikrosferocytozy ogranicza się ogólnie do diagnostyki niedokrwistości hemolitycznej. Wielu pacjentów jest błędnie diagnozowanych z zespołem Gilberta, przewlekłym zapaleniem wątroby, a nawet marskością wątroby, a niedokrwistość jest uważana za konsekwencję tych chorób. We wszystkich przypadkach żółtaczki konieczne jest dokładne zbadanie pacjenta, niezależnie od zawartości hemoglobiny. Dominujący wzrost zawartości bilirubiny pośredniej, retikulocytów, wykrywany podczas badania rozmazu, mikrosferocytoza stanowi podstawę do prawidłowej diagnozy. Wówczas konieczna jest diagnostyka różnicowa autoimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej i mikrosferocytozy, gdyż niedokrwistości autoimmunohemolityczne często dają objawową mikrosferocytozę [3]. W tej sytuacji pomocne jest dokładne wyjaśnienie wywiadu, czasu trwania choroby, obecności podobnej choroby u krewnych, identyfikacji zmian w szkielecie, ustawienia próbek umożliwiających wykrycie autoprzeciwciał (bezpośredni test Coombsa).

Leczenie i rokowanie. Leczenie podczas kryzysu hemolitycznego ma na celu wyeliminowanie anemii, niedotlenienia, hiperbilirubinemii. Metodą z wyboru w leczeniu dziedzicznej sferocytozy jest splenektomia, która jest optymalna w wieku 4-5 lat. Splenektomia zapewnia praktyczny powrót do zdrowia pomimo zachowania sferocytozy. Wskazaniami do splenektomii w mikrosferocytozie są przetrwałe lub ujawniające się w postaci kryzysów anemia, znaczna hiperbilirubinemia, nawet bez anemii, pojawienie się bólu w prawym podżebrzu, opóźnienie rozwoju u dzieci [3]. W przypadku ciężkiego przełomu hemolitycznego wskazana jest transfuzja krwi (masa erytrocytów) [5]. Rokowanie w przypadku dziedzicznej mikrosferocytozy jest korzystne. Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dzieci w przypadku choroby jednego z małżonków na mikrosferocytozę jest nieco niższe niż 50% [9].

Przypadek kliniczny nr 1. Pacjent S., 1 rok i 10 miesięcy, od 01.06.09 do 09.06.09, przebywał na badaniu stacjonarnym na oddziale onkohematologicznym miejskiego szpitala dziecięcego Yoshkar-Ola. Z wywiadu wiadomo, że dziecko z pierwszej ciąży urodziło się przedwcześnie, ważąc 900 gramów. Był pielęgnowany na oddziale II etapu karmienia wcześniaków. Dziedziczność nie jest znana, ponieważ został adoptowany w wieku czterech miesięcy. Od urodzenia nastąpił spadek poziomu hemoglobiny w badaniu krwi, żółtaczka skóry. Od grudnia 2008 roku był monitorowany przez hematologa pod kątem niedokrwistości wcześniaków, przyjmował suplementy żelaza. Po otrzymaniu skargi na letarg, osłabienie, gorączkę do gorączki, bladość i żółtaczkowe zabarwienie skóry. Przy badaniu palpacyjnym wątroba wystaje spod krawędzi łuku żebrowego o 2,5 cm, śledziona - o 2 cm, miękka, elastyczna.

Morfologia pełna od 01.06.09: HGB - 106 g / l, RBC - 3,9 × 10¹² / l, WBC - 11,6 × 10 9 / l, Ht - 26%, MCV - 68,8 fl, MCH - 25,8 pg, MCHS - 375 g / l, RDW - 20,5%, PLT - 434 × 10 9 / l, ESR - 6 mm / h, w formule leukocytów: eozynofile - 10%, neutrofile s / I - 34%, limfocyty - 47%, monocyty - 9%.

Niedokrwistość jest normochromiczna. W rozmazach krwi przeważają mikrosferocyty, charakteryzujące się brakiem centralnego oświecenia charakterystycznego dla normalnych erytrocytów, co graficznie potwierdza krzywa Price-Jonesa, która odzwierciedla ilościowe stosunki erytrocytów o różnych średnicach. Wierzchołek krzywej Price-Jonesa zostaje rozciągnięty i przesunięty w lewo w kierunku mikrocytów. Ponadto w rozmazach krwi widoczne są normocyty i pojedyncze makrocyty, co potwierdza wzrost wskaźnika RDW - 20,5%. W wielu erytrocytach określa się punkcję bazofilną i polichromatofilię. Retikulocytoza - 27%. Oporność osmotyczna erytrocytów: min - 0,52%, max - 0,34% (w tempie 0,48-0,22%) - określa się spadek odporności na hipotoniczne roztwory chlorku sodu. Analiza biochemiczna z dnia 06.02.2009: stężenie bilirubiny pośredniej - 29,9 μmol / l, ALT - 15 U / l, AST - 26 U / l, szczelina. fosfataza - 415 U / l, LDH - 273 U / l, wskaźniki metabolizmu żelaza w normalnym zakresie: Fe w surowicy - 14,4 μm / l, TSS - 69,9 μm / l. Ujemny wynik bezpośredniego testu Coombsa wykluczał autoimmunologiczną niedokrwistość hemolityczną.

W przypadku dziedzicznej mikrosferocytozy obraz krwi charakteryzuje się patologiczną triadą ze strony erytrocytów: 1) mikrosferocytoza; 2) retikulocytoza; 3) zmniejszona odporność osmotyczna. W naszym przypadku wszystkie trzy czynniki są dobrze wyrażone. U pacjenta rozpoznano dziedziczną mikrosferocytarną niedokrwistość hemolityczną..

Dziecko wypisano do domu w stanie stabilnym 06.09.09 z zaleceniami: obserwacja hematologa i pediatry, ogólne i biochemiczne badania krwi 1 raz na 3 miesiące.

24.06.09 pacjent S. zostaje ponownie przyjęty na oddział onkohematologii. Przy przyjęciu stan był ciężki, ospałość, brak apetytu, zły sen, gorączka do 39,6 ° C, bladość, zażółcenie skóry, ciemny mocz. Gardło jest przekrwione, luźne. Węzły chłonne grupy szyjnej są powiększone. Brzuch jest powiększony, wątroba wystaje spod krawędzi łuku żebrowego o 3,5 cm, śledziona - o 5 cm.

Pełna morfologia krwi od 24.06.09: HGB - 89 g / l, RBC - 3,4 × 10¹² / l, WBC - 27,7 × 10 9 / l, Ht - 21%, MCV - 68,6 fl, MCH-25,5 pg, MCHS - 381 g / l, RDW - 20,8%, PLT - 260 × 10 9 / l, ESR - 12 mm / h, w składzie: eozynofile - 4%, bazofile - 1%, neutrofile s / i - 4%, neutrofile s / i - 15%, limfocyty - 20%, monocyty - 1%, atypowe komórki jednojądrzaste - 55%. Retikulocytoza - 46,7%. Rozmaz krwi zawiera do 50% mikrosferocytów. Bilirubina pośrednia - 41 μmol / l, ALT - 19 U / l, AST - 45 U / l, pęknięcie. fosfataza - 316 U / L, LDH - 295 U / L Określa się podwyższoną zawartość sterkobiliny w kale. W moczu obserwuje się urobilinurię, uwalnianie moczanów i kryształów kwasu moczowego, co tłumaczy się zwiększonym rozpadem czerwonych krwinek. ELISA na obecność wirusa Epsteina-Barra (mononukleoza zakaźna) - pozytywny.

Biorąc pod uwagę obecność odurzenia dziecka, gorączkę, wzrost grup szyjnych węzłów chłonnych, wysoką leukocytozę we krwi, komórki jednojądrzaste do 55%, pozytywny test ELISA, zdiagnozowano mononukleozę zakaźną, która z kolei była punktem wyjścia do rozwoju kryzysu hemolitycznego u chłopca.

Przeprowadzono leczenie: dietę, odpoczynek w łóżku, infuzję i terapię przeciwwirusową. W wyniku terapii ustąpiła gorączka, zmniejszyła się wielkość wątroby, śledziony i węzłów chłonnych. Pełna morfologia krwi od 06.07.09: HGB - 104g / l, RBC - 3,9 × 10¹² / l, WBC - 10,7 × 10 9 / l, Ht - 28%, MCV - 73,3 fl, MCH - 26,4 pg, MCHS - 360 g / l, RDW - 21,8%, PLT - 452 × 10 9 / l, ESR - 2 mm / h, we wzorze leukocytów: eozynofile - 5%, p / I neutrofile - 5%, s / I neutrofile - 25%, limfocyty - 47%, monocyty - 8%, atypowe komórki jednojądrzaste - 10%. Retikulocytoza - 9,3%. Liczba mikrosferocytów spadła do 23%. Bilirubina pośrednia - 18,8 μmol / l. Apetyt i sen uległy normalizacji. W stanie stabilnym 07.09.09 dziecko wypisano do domu z zaleceniami: obserwacja hematologa 1 raz w ciągu 3 miesięcy, ogólne badanie krwi z retikulocytami i biochemiczne badanie krwi 1 raz na 3 miesiące, kontrola USG jamy brzusznej 1 raz w roku.

Przypadek kliniczny nr 2. Pacjent G., lat 12, 22.09.09, został przeniesiony na oddział hematologii miejskiego szpitala dziecięcego Joszkar-Ola ze szpitala zakaźnego. Po otrzymaniu skargi na przekrwienie błony śluzowej nosa, ból gardła, ogólne osłabienie, powiększenie węzłów chłonnych szyjnych i potylicznych, gorączkę do 39,2 ° C, żółtaczkę skóry, powiększenie wątroby i śledziony z wyraźną gęstością narządów miąższowych. Z wywiadu wiadomo, że ojciec dziewczynki cierpi na zespół Gilberta, a dziewczynka od urodzenia na tle wzrostu temperatury, ARVI - pojawia się zażółcenie skóry, twardówka.

Pełna morfologia krwi od 23.09.09: HGB - 61g / l, RBC - 1,8 × 10¹² / l, WBC - 10,7 × 10 9 / l, Ht - 16%, MCV - 85 fl, MCH - 32, 5 pg, MCHS - 382g / l, RDW - 20,3%, PLT - 162 × 10 9 / l, ESR - 48 mm / h, we wzorze leukocytów: mielocyty - 1%, metamyelocyty - 2%, p / i neutrofile - 29%, s / I neutrofile - 9%, limfocyty - 24%, monocyty - 4%, atypowe komórki jednojądrzaste - 31%. Retikulocytoza - 82,5%. W rozmazach krwi znajduje się znaczna ilość mikrosferocytów. Odporność osmotyczna erytrocytów: min - 0,72%, max - 0,42%, określa się gwałtowny spadek odporności na hipotoniczne roztwory soli kuchennej. Zwiększa się zawartość urobiliny w moczu i sterkobiliny w kale. Biochemiczne badanie krwi z 23.09.09: ALT - 71 U / L, AST - 78 U / L, LDH 1234 U / L, Bilirubina bezpośrednia - 5,68 μmol / L, pośrednia - 54,8 μmol / L. Bezpośredni test Coombsa - negatywny.

Ciężka niedokrwistość normochromiczna, wykrycie znacznej liczby mikrosferocytów w preparatach krwi, wyraźny przełom retykulocytarny, gwałtowny spadek oporności osmotycznej erytrocytów, hiperbilirubinemia, a także obecność podobnych objawów u ojca, dały podstawy do rozpoznania przełomu hemolitycznego dziedzicznej anemii mikrosferocytowej wywołanej u dziewczynki - Barr - pozytywny). Badanie przez specjalistę chorób zakaźnych potwierdza rozpoznanie mononukleozy zakaźnej.

Pacjentowi przepisano infuzję, terapię przeciwbakteryjną i przeciwwirusową, witaminy. W trakcie leczenia stan pacjenta ustabilizował się. Pełna morfologia krwi od 12.10.09: HGB - 106g / l, RBC - 3,5 × 10 × ² / l, WBC - 3,9 × 10 9 / l, Ht - 29,3%, MCV - 83,8 fl, MCH - 30,4 pg, MCHS - 362 g / l, RDW - 217,8%, PLT - 170 × 10 9 / l, ESR - 8 mm / h, we wzorze: bazofile - 1%, p / i neutrofile - 4%, s / I neutrofile - 62%, limfocyty - 20%, monocyty - 4%, atypowe komórki jednojądrzaste - 9%. Retikulocytoza - 13,1%. Biochemiczne badanie krwi: ALT - 41 U / L, AST - 32 U / L, Bilirubina bezpośrednia - 2,75 μmol / L, pośrednia - 24,35 μmol / L. Zgodnie z USG jamy brzusznej pozytywny trend w postaci zmniejszenia wielkości wątroby i śledziony. Dziewczynka została wypisana do domu 13.10.09 z zaleceniami: obserwacja hematologa, specjalisty chorób zakaźnych i pediatry, ogólne badanie krwi z retikulocytami raz na 3 miesiące, monitorowanie USG jamy brzusznej.

Obaj pacjenci są zarejestrowani u hematologa.

Rozpoznanie wrodzonej mikrosferocytozy jest czasami trudne. Najbardziej typowe objawy hemolizy - zażółcenie twardówki i skóry - nie zawsze są prawidłowo oceniane przez lekarza. Opisane przez nas przypadki kliniczne są tego bezpośrednim potwierdzeniem. U obu pacjentek stwierdzono żółtaczkę twardówki i powłok skórnych od urodzenia, ale nie przeprowadzono u nich szczegółowego badania przed wystąpieniem przełomu hemolitycznego. Obecność podobnych objawów u ojca dziewczynki (zespół Gilberta?) Pozwala przypuszczać, że pacjentka G. odziedziczyła chorobę po swoim ojcu. Dziedziczność pacjenta S. jest nieznana.

W obu przypadkach wirus Epstein-Barr był czynnikiem prowokującym rozwój kryzysu hemolitycznego. Dzieci miały wcześniej infekcje wirusowe, ale nie spowodowały one rozwoju kryzysu hemolitycznego. Być może nie każdy, ale tylko określona grupa wirusów może powodować kryzysy. Pytanie to pozostaje otwarte, ponieważ na przykładzie dwóch przypadków nie można argumentować, że wirus Epsteina-Barr zawsze wywołuje rozwój kryzysu hemolitycznego u pacjentów z dziedziczną mikrosferocytozą..

E.V. Shirdanin, Z.S. Gordeeva

Miejski Szpital Dziecięcy Yoshkar-Ola, Yoshkar-Ola

Shirdanina Ekaterina Valerievna - lekarz z klinicznego laboratorium diagnostycznego

1. Pogorelov V.M., Kozinets G.I., Kovaleva L.G. Diagnostyka laboratoryjna i kliniczna niedokrwistości. - Moskwie. Medical Information Agency, 2004. - P. 136-137.

2. Kokolina V.F., Rumyantsev A.G. Praktyczny przewodnik po chorobach wieku dziecięcego. Hematologia / Onkologia dziecięca. - Tom 4. - M.: Medpraktika-M, 2004. - P. 169-172.

3. Vorobiev A.I. Przewodnik po hematologii. - Tom 2. - M.: Medicine, 1985. - Str. 46-54.

4. Kishkun A.A. Przewodnik po laboratoryjnych metodach diagnostycznych. M.: GEOTAR-Media, 2007. - P. 468-680.

5. Kassirsky I.A., Alekseev G.A. Kliniczna hematologia. - M.: Medicine, 1970. - P. 235-242.

6. Lugovskaya SA, Postman M.E. Atlas hematologiczny. - M.: Triada, 2004. - 227 s.

7. Kolokolov GR, Gerasina EV, Ananiev OL i inne analizy. Pełne odniesienie. - M.: Eksmo, 2008. - S. 497-499.

8. Maksimov V.A., Damidovich K.K., Fedorchuk A.N. i in. Rzadkie choroby, zespoły kliniczne i objawy chorób układu pokarmowego. - M.: Adamant, 2007. - P. 128-129.

9. Rukavitsin O.A., Skvortsov S.V., Zenina M.N. Hematologia. Odniesienie do atlasu. SPb: Childhood-Press, 2009. - str. 219-220.

10. Pogorelov V.M., Kozinets G.I., Diaghileva O.A. i wsp. Atlas komórek krwi. - M.: Practical Medicine, 2007. - Str. 98-99.

Mikrosferocytoza jest

Dziedziczna mikrosferocytoza (choroba Minkowskiego-Shoffarda).

Choroba jest związana z genetycznie uwarunkowanym defektem białek błony erytrocytów, w wyniku czego upośledzona zostaje przepuszczalność błony, a do erytrocytów przedostaje się nadmiar sodu.

Częstość występowania choroby wynosi 20 przypadków na 1 milion mieszkańców..

Choroba dziedziczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. W większości przypadków objawy mikrosferocytozy można wykryć u jednego z rodziców pacjenta..

Choroba jest związana z genetycznie uwarunkowanym defektem białek błony erytrocytów, w wyniku którego dochodzi do upośledzenia przepuszczalności błony i do erytrocytów przedostaje się nadmiar sodu. Prowadzi to do gromadzenia się wody w erytrocytach, ich pęcznienia, zmiany kształtu z dwuwklęsłego na kulisty. Upośledzona jest również zdolność do zmiany kształtu podczas przechodzenia przez naczynia mikrokrążenia. W naczyniach śledziony część powierzchni erytrocytów zostaje odszczepiona, skraca się ich żywotność i zwiększa się niszczenie przez makrofagi.

  • Ogólne dolegliwości anemiczne: osłabienie, zawroty głowy, omdlenia, kołatanie serca, duszność.
  • Często liczne oznaki dysembriogenezy: czaszka wieżyczki, gotyckie podniebienie, zmiany położenia zębów, mikroftalmia, zmienione małe palce.
  • Żółtaczka, splenomegalia.
  • Często zwiększona litogenność żółci i rozwój kamicy żółciowej.

1. Kontrola: bladość skóry i błon śluzowych w połączeniu z zażółceniem. Często inne objawy dziedziczne (patrz klinika). Splenomegalia.

2. Kliniczne badanie krwi:

  • Umiarkowana anemia. Indeks kolorów wynosi około 1,0. Mikrosferocytoza - RMS mniej niż 80 fl.
  • Retikulocyty przekraczają normę. Retikulocytoza jest wprost proporcjonalna do stopnia niedokrwistości.
  • Leukocyty są normalne.
  • Płytki krwi są prawidłowe.

3. Nakłucie mostka: Patomorfologia szpiku kostnego nie różni się od tej u osób zdrowych. Czasami kompensacyjna hiperplazja komórek erytroidalnych.

4. USG narządów jamy brzusznej (powiększenie śledziony, kamica żółciowa).

Główną metodą terapii jest splenektomia. Wskazaniem do splenektomii jest anemia (uporczywa lub w postaci kryzysów). Zwykle po splenektomii u prawie wszystkich pacjentów hemogram normalizuje się, a stan zdrowia poprawia się..

Kwestię cholecystektomii w obecności kamieni bilirubiny rozstrzyga się indywidualnie.

Poradnictwo medyczne i genetyczne dla rodzin z obciążoną historią.

Dzięki szybkiej diagnozie i właściwemu leczeniu, korzystne.

Niedokrwistość Minkowskiego-Shoffarda (sferocytoza, niedokrwistość mikrosferocytowa)

Niedokrwistość Minkowskiego-Shoffarda (sferocytoza, niedokrwistość mikrosferocytowa) jest rzadką anomalią genetyczną, która objawia się anemią i hemolizą - zniszczenie błony krwinek czerwonych w śledzionie rozpoznawane jest najczęściej w dzieciństwie. Im szybciej objawy zostaną zauważone, tym cięższy przebieg choroby, dlatego dziecko często potrzebuje pilnej pomocy lekarskiej..

Patogeneza i przyczyny sferocytozy

Białko „elastyczności” erytrocytów - spektryna

Niedokrwistość mikrosferocytarna jest chorobą krwi, która polega na hemolizie erytrocytów. Z powodu śmierci krwinek czerwonych w organizmie zachodzą zmiany patologiczne.

Choroba obejmuje różne grupy etniczne, ale najczęściej występuje w Europie, zwłaszcza w części północnej. Na początku XX wieku polski naukowiec Minkowski ustalił, że choroba jest dziedziczna, a wtedy francuski terapeuta Shoffard w pełni zrozumiał przyczyny tej anomalii..

U zdrowej osoby czerwone krążki krwi są dwuwklęsłe, co umożliwia przejście przez naczynia włosowate. W przypadku patologii genetycznej, na skutek mutacji genowej w krwinkach czerwonych, zmniejsza się stężenie materii organicznej cytoszkieletu - spektyny, przez co czerwone krwinki pęcznieją poprzez pobór wody i jonów soli. Komórka staje się kulista, a elastyczność maleje. Kiedy zdeformowany erytrocyt przechodzi przez zatoki śledziony, dochodzi do uszkodzenia z późniejszym zniszczeniem, które jest obarczone obniżeniem erytrocytów i przerwaniem cyklu życiowego erytrocytów. Taki gen można przekazać dziecku od jednego z rodziców - najczęściej w sposób dominujący..

Sole metali ciężkich mają niekorzystny wpływ

Jednak czasami sferocytoza jest wynikiem pierwotnej mutacji genu, gdy oboje rodzice są zdrowi. Mutacja genu - uszkodzenie struktury DNA - występuje zwykle, gdy narządy i układy są położone pod wpływem następujących czynników:

  • fale jonizacyjne - radioaktywność, promieniowanie rentgenowskie;
  • chorobotwórcze pierwiastki chemiczne - zatrucie solami metali ciężkich, alkoholem etylowym, silnymi narkotykami, tytoniem, narkotykami;
  • zaniedbanie przyszłej matki w leczeniu chorób wirusowych.

Cechy rozwoju choroby u dzieci

Żółknięcie skóry i błon śluzowych jest możliwym objawem hemolizy

Niedokrwistość mikrosferocytowa występuje w każdym wieku, nawet u noworodków i niemowląt. Jednak najbardziej wyraźne objawy są zauważane w wieku 4-7 lat. Najczęściej patologię rozpoznaje się przypadkowo - podczas rutynowego badania.

Jeśli choroba jest zauważalna u niemowląt, obraz kliniczny będzie skomplikowany, a leczenie i przywracanie organizmu będzie wymagało wiele wysiłku. Przejaw anemii hemolitycznej zależy od ciężkości rozpadu erytrocytów, jak bardzo zachodzi proces niszczenia erytrocytów.

W przypadku niepowikłanej hemolizy wątroba ma prawidłową wielkość. Przy znacznym zniszczeniu erytrocytów, zwiększają się parametry gruczołu witalnego, w pęcherzyku żółciowym powstają kamienie. Niedrożność (niedrożność) dróg żółciowych wywołuje rozwój żółtaczki obturacyjnej z objawami:

  • zażółcenie skóry i błon śluzowych,
  • wzrost temperatury,
  • ciemnobrązowy mocz,
  • nieznośny świąd,
  • ból w prawym podżebrzu.

Oznaki i objawy sferocytozy

Podczas zaostrzenia ataki zapalenia pęcherzyka żółciowego mogą być niepokojące

Choroba jest wyrażana w zależności od poziomu zdrowych czerwonych krwinek: im więcej ich we krwi, tym słabsze objawy. Pierwsze oznaki sferocytozy u dziecka pojawiają się we wczesnym dzieciństwie - najczęściej w okresie przedszkolnym lub wczesnoszkolnym. Sferocytoza charakteryzuje się falowym przebiegiem - z okresami remisji i zaostrzeń, na wczesnym etapie charakterystyczna jest bezobjawowa.

W okresie międzynapadowym stan pacjenta jest zadowalający, odnotowuje się tylko oznaki niedokrwistości:

  • żółtaczka,
  • blady kolor skóry,
  • zawroty głowy.

Wraz z nadejściem kryzysu hemolitycznego pojawia się nasilenie objawów:

  • zmiany parametrów wątroby i śledziony - narządy wystają poza granicę żeber o 2 - 3 cm;
  • obniżony poziom hemoglobiny;
  • objawy zapalenia pęcherzyka żółciowego ze wzrostem wartości temperatury podgorączkowej, pojawieniem się kamieni w pęcherzyku żółciowym, bólem w prawym podżebrzu, białym kale i przyciemnionym odcieniu moczu;
  • ogólne osłabienie, chroniczne zmęczenie, niezdolność do poruszania się;
  • migrena;
  • spazmatyczny ból w okolicy nadbrzusza;
  • napady nudności, wymioty;
  • ciemnobrązowy kolor kału ze względu na zawartość dużej ilości sterkobiliny pigmentowej.

Diagnostyka sferocytoza

Badania laboratoryjne są ważną częścią diagnozy

Sferocytoza nie zawsze jest możliwa do rozpoznania na wczesnym etapie, ponieważ często choroba przebiega bezobjawowo. Czasami jedynym objawem choroby jest blada skóra i ogólne osłabienie organizmu. Jeśli te i inne objawy sferocytozy zaczną przeszkadzać, zaleca się natychmiastową konsultację ze specjalistą. Lekarz przeprowadzi wywiad, zbada pacjenta, zapyta o obecność dziedzicznych patologii.

Aby uzyskać dokładną diagnozę, nie można obejść się bez diagnostyki laboratoryjnej:

  • ogólne badanie krwi z określeniem szybkości sedymentacji erytrocytów, poziomu hemoglobiny, postaci erytrocytów;
  • biochemia z wyjątkiem niedokrwistości z niedoboru żelaza i hiperbilirubinemii;
  • metoda określania oporności osmotycznej erytrocytów;
  • biopsja szpiku kostnego (w rzadkich przypadkach, gdy lekarzowi trudno jest zdiagnozować lub brakuje informacji o chorobie).

Jako uzupełnienie lekarz często przepisuje USG narządów wewnętrznych i ocenia parametry wątroby, śledziony, wyklucza obecność kamieni w woreczku żółciowym.

Najważniejszym wskaźnikiem sferocytozy jest zmniejszenie oporności osmotycznej czerwonych krwinek. Wraz z początkiem kryzysu hemolitycznego wzrasta liczba retikulocytów (komórek poprzedzających erytrocyty), a prawidłowe erytrocyty są uwidaczniane we krwi obwodowej, chociaż leukocyty i płytki krwi są w normie.

Leczenie niedokrwistości mikrosferocytowej

Taktyki terapeutyczne w przypadku sferocytozy mogą być bardzo różne.

Taktyka leczenia zależy od ciężkości choroby, częstotliwości kryzysów i wieku pacjenta. Podczas remisji nie stosuje się żadnej terapii. Jednak w przypadku kryzysu hemolitycznego dziecko wymaga pilnej hospitalizacji. W szpitalu prowadzona jest terapia detoksykacyjna, w której usuwany jest produkt rozkładu hemoglobiny - bilirubina. Oprócz usuwania toksycznych substancji z organizmu, pacjent otrzymuje zastrzyki z witaminami i preparatami żelaza - w celu przywrócenia czerwonych krwinek.

Czasami może być wymagana radykalna interwencja w organizmie z usunięciem śledziony - przy skomplikowanym przebiegu leczenia zachowawczego nie wystarczy. Po operacji liczba zdeformowanych erytrocytów nie zmniejsza się, jednak niszczenie erytrocytów ustaje podczas przechodzenia przez śledzionę.

Również przy ciężkiej niedokrwistości lekarz często decyduje się na usunięcie pęcherzyka żółciowego. Przed przystąpieniem do operacji pacjent wymaga przetoczenia wysokiej jakości zdrowych erytrocytów.

Praktyka chirurgiczna wskazuje na korzystny wynik dla pacjenta po operacji. Ale operacja nie wpływa na kształt czerwonych krwinek - czerwone krwinki nadal pozostają zdeformowane i zachowują właściwości patologiczne.

Typowe leki

Transfuzja krwi w leczeniu sferocytozy

Terapia lekowa ma na celu zmniejszenie obrzęku mózgu, wyeliminowanie hiperbilirubinemii, niedotlenienia i obejmuje:

  1. Zastrzyki z prednizonu, karboksylazy;
  2. Zastrzyki z kwasem askorbinowym, cyjanokabalaminą i glukozą;
  3. Leki zwiększające wydzielanie żółci - po usunięciu pacjenta z kryzysu;
  4. Terapia substytucyjna transfuzją krwinek czerwonych z silnym spadkiem stężenia hemoglobiny;
  5. Zmniejszenie hiperbilirubinemii przez albuminę.

Czas trwania leczenia farmakologicznego jest ściśle określany przez lekarza, biorąc pod uwagę indywidualne cechy ciała pacjenta i nasilenie stanu.

Dieta i środki zapobiegawcze

Dieta jako metoda kompleksowej terapii

Przy łagodnym przebiegu choroby główne leczenie polega na korekcie żywieniowej. Aby poprawić kondycję, konieczne jest uwzględnienie w menu pokarmów bogatych w kwas foliowy i żelazo. Dieta pacjenta powinna zawierać takie produkty jak:

  • świeże owoce i warzywa,
  • orzechy i rośliny strączkowe,
  • mięso, dania rybne,
  • nabiał i produkty mleczne fermentowane.

Ponadto należy unikać potraw smażonych, wędzonych, zbyt słonych - lepiej jeść potrawy duszone, gotowane na parze, gotowane.

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Terminowa diagnoza i leczenie to klucz do sukcesu

Prognozy dotyczące dziedzicznej sferocytozy są najczęściej korzystne - dzięki szybkiemu wykryciu i prawidłowemu leczeniu można zatrzymać patologiczny proces niszczenia erytrocytów. Jednak czasami, w przypadku przedwczesnej lub niewłaściwej opieki medycznej podczas kryzysu hemolitycznego, istnieje ryzyko śmierci..

Biorąc pod uwagę, że patologia jest dziedziczna, istnieje duże ryzyko urodzenia chorego dziecka. Jeśli któryś z rodziców ma diagnozę, noworodek jest natychmiast umieszczany w przychodni.

Jeśli dziecko rozwinie dziedziczną sferocytozę przy braku odpowiedniego leczenia, istnieje ryzyko deformacji kości, upośledzenia umysłowego i zaburzeń sercowo-naczyniowych.

Co to jest dziedziczna sferocytoza?

Dziedziczna sferocytoza to choroba związana z krwinkami czerwonymi. Osoby z tym schorzeniem są podatne na anemię, zażółcenie białek oczu i skóry (żółtaczka) oraz powiększenie śledziony (powiększenie śledziony). Większość noworodków z dziedziczną sferocytozą cierpi na ciężką anemię. Jednak ich stan zdrowia poprawia się w drugim roku życia..

Splenomegalia może wystąpić w dowolnym momencie, od wczesnego dzieciństwa do dorosłości. Około połowa pacjentów cierpi na kamienie żółciowe, które powstały w okresie dojrzewania i wieku średniego.

Formy sferocytozy

Istnieją cztery formy dziedzicznej sferocytozy, które różnią się stopniem nasilenia objawów. Jest to postać łagodna, umiarkowana, umiarkowana do ciężkiej i ciężka. Uważa się, że około 30% osób z dziedziczną sferocytozą ma łagodną postać choroby, około 60% ma postać umiarkowanie ciężką, a do 10% ma ciężką postać choroby..

Pacjenci z łagodną sferocytozą mogą mieć łagodną niedokrwistość i czasami nie mają żadnych objawów.

Rycina 1. Rodzaje deformacji erytrocytów

Osoby z łagodnymi postaciami cierpią na żółtaczkę, wyczuwalną niedokrwistość i splenomegalię oraz kamienie żółciowe. Oznaki i objawy łagodnej postaci dziedzicznej sferocytozy pojawiają się zwykle w dzieciństwie. Pacjenci z umiarkowaną do ciężkiej sferocytozą mają wszystkie objawy umiarkowanej postaci, ale są również podatni na ciężką anemię.

Osoby z ciężką sferocytozą potrzebują regularnych transfuzji krwi w celu uzupełnienia uszkodzonych czerwonych krwinek. W niektórych przypadkach z ciężką postacią, opóźnieniem rozwoju, opóźnieniem wzrostu lub niskim wzrostem już w wieku dorosłym, opóźnionym rozwojem płciowym, anomaliami szkieletowymi (deformacje, zaburzenia struktury kości itp.).

Przyczyny dziedzicznej sferocytozy

Dziedziczna sferocytoza występuje u około 1 osoby na 2000 r. Ludzie pochodzenia północnoeuropejskiego częściej chorują. W północnej Europie sferocytoza jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej anemii. Częstość występowania dziedzicznej sferocytozy u osób innych narodowości nie jest znana, ale wiadomo na pewno, że występuje ona znacznie rzadziej. Według naukowców ta dziedziczna choroba jest spowodowana mutacjami w co najmniej pięciu genach. Geny te stanowią platformę do produkcji białek zawartych w błonach czerwonych krwinek. Białka transportują cząsteczki z komórek i utrzymują strukturę komórkową. Niektóre białka zapewniają krwinkom czerwonym elastyczność.

Jak wiadomo, czerwone krwinki muszą być elastyczne, aby mogły się przemieszczać z dużych naczyń krwionośnych - tętnic - do małych naczyń krwionośnych - naczyń włosowatych. Białka umożliwiają erytrocytom zmianę kształtu bez naruszania integralności jego błony podczas przechodzenia przez wąskie naczynia włosowate. W tej chorobie średnica czerwonych krwinek jest zbyt mała, a grubość zbyt duża. W efekcie komórki mają zbyt małą powierzchnię, co oznacza, że ​​są bardzo podatne na hemolizę osmotyczną: jakikolwiek spadek ciśnienia osmotycznego środowiska zewnętrznego prowadzi do ich zniszczenia. Naukowcy zauważają również, że retikulocyty, czyli młode krwinki czerwone, nie są podatne na tę deformację. Formalnie sferocytozę można nazwać chorobą przedwczesnego starzenia się komórek..

Dziedziczenie sferocytozy

Mutacje białek błonowych krwinek czerwonych skutkują utworzeniem zbyt sztywnej, uszkodzonej komórki. Zamiast przybierać kształt spłaszczonego dysku, komórki te przyjmują kształt kuli. Dysfunkcjonalne białka błonowe zakłócają zdolność komórek do zmiany kształtu podczas przemieszczania się przez naczynia krwionośne. Zdeformowane krwinki czerwone, zwane sferocytami, są usuwane z organizmu z „obrotu” i dostarczane do śledziony w celu utylizacji.

W śledzionie niszczone są krwinki czerwone (hemoliza). Brak krwinek czerwonych krążących w organizmie i ich obfitość w śledzionie powodują oznaki i objawy dziedzicznej sferocytozy w organizmie człowieka.

Mutacje w genie ANK1 są odpowiedzialne za około połowę wszystkich dziedzicznych sferocytozy. Inne geny związane z dziedziczną sferocytozą są w równym stopniu odpowiedzialne za objawy choroby.

W 75% przypadków dziedziczna sferocytoza jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​do wywołania choroby wystarczy obecność jednej kopii zmienionego genu w każdej komórce. W niektórych przypadkach pacjent dziedziczy mutacje od jednego rodzica będącego nosicielem. Inne przypadki mogą wynikać z mutacji w genie u pacjentów bez uprzednio obserwowanych nieprawidłowości chromosomalnych w rodzinie. Rodzice dziecka z chorobą recesywną są autosomalnymi nosicielami jednej kopii zmutowanego genu, ale zwykle nie wykazują objawów.

Leczenie sferocytozy (żółtaczka hemolityczna)

Badania laboratoryjne pokazują, że przy żółtaczce hemolitycznej zwiększa się nie tylko liczba sferocytów, ale także liczba retikulocytów (młodych erytrocytów), pojawia się hiperbilirubinemia (podwyższony poziom bilirubiny z powodu rozpadu czerwonych krwinek) i wzrost kruchości osmotycznej czerwonych krwinek.

Leczenie sferocytozy (żółtaczka hemolityczna)

Leczenie sferocytozy ma na celu przede wszystkim wyeliminowanie konsekwencji - anemii, żółtaczki. Stan ten można kontrolować za pomocą leków, odpowiedniego systemu żywieniowego, prawidłowej codziennej diety i stylu życia..

Leczenie ciężkiej dziedzicznej sferocytozy (lub żółtaczki hemolitycznej) polega na usunięciu śledziony (splenektomia). Chociaż defekt czerwonych krwinek utrzymuje się, rozpad czerwonych krwinek (hemoliza) ustaje. Jednak splenektomia jest niebezpieczna dla małych dzieci. Małe dzieci bez śledziony są narażone na zwiększone ryzyko posocznicy, czyli zatrucia krwi, zwłaszcza gdy w organizmie jest bakteria pneumokokowa. Z tego powodu splenektomia jest opóźniona do wieku 3 lat. Przed operacją pacjent otrzymuje szczepionkę przeciwko pneumokokom. Osoby z żółtaczką hemolityczną lub inną chorobą wpływającą na aktywność hemolizy powinny przyjmować suplementy kwasu foliowego.

Rokowanie po splenektomii jest korzystne, pacjent może prowadzić normalne życie, dostosowując się do diety i braku złych nawyków.

Inne nazwy żółtaczki hemolitycznej to atypowa sferocytoza, sferocytoza typu II, niedobór erytrocytów ankiryny, niedobór ankiryny. W literaturze medycznej dziedziczna sferocytoza nazywana jest również chorobą Minkowskiego-Shoffarda..

Żółtaczka aholuryczna: diagnoza, przyczyny

Żółtaczka acholuryczna jest rzadkim stanem, który powoduje zmiany w składzie krwi. Wynika to z nieprawidłowej funkcji śledziony. Chorobę rozpoznaje się na podstawie podwyższonego stężenia bilirubiny w badaniach krwi. Odnotowuje się również obecność barwników żółciowych w kale i soku żołądkowym. Śledziona jest powiększona.

Przyczyny żółtaczki acholurycznej:

  • choroby śledziony;
  • dystrofia erytrocytów;
  • niedokrwistość złośliwa (jako choroba istniejąca wcześniej);
  • niedobór witamin;
  • hemoliza wewnątrznaczyniowa;
  • kruchość erytrocytów.

Na podstawie materiałów:
Fundacja Wikimedia, Inc..
Krajowe Centrum Komunikacji Biomedycznej Lister Hill
© 1996-2015 MedicineNet, Inc.

Dziedziczna mikrosferocytoza (choroba Minkowskiego-Shoffarda): dziedziczna mikrosferocytoza (choroba Minkowskiego-Shoffarda)

Dziedziczna mikrosferocytoza to niedokrwistość hemolityczna spowodowana defektem genetycznym błon erytrocytów i charakteryzująca się uporczywą hemolizą. Objawy kliniczne obejmują bladość, zażółcenie skóry, błon śluzowych, ból po lewej stronie brzucha z powodu powiększenia śledziony i deformację szkieletu. W młodym wieku rozwija się choroba kamicy żółciowej. Diagnostykę przeprowadza się za pomocą ogólnego badania krwi, określając odporność osmotyczną erytrocytów. Czasami wymagana jest elektroforeza białek błonowych. Głównym zabiegiem jest usunięcie śledziony (splenektomia).

  • Powody
  • Patogeneza
  • Klasyfikacja
  • Objawy dziedzicznej mikrosferocytozy
  • Komplikacje
  • Diagnostyka
  • Leczenie dziedzicznej mikrosferocytozy
    • Terapia zachowawcza
    • Operacja
  • Profilaktyka i rokowanie

Informacje ogólne

Dziedziczna mikrosferocytoza (NMS, choroba Minkowskiego-Shoffarda) jest wrodzoną chorobą hematologiczną z grupy membranopatii. Po raz pierwszy chorobę szczegółowo opisał niemiecki terapeuta Oscar Minkowski w 1900 roku, po 7 latach francuski terapeuta Anatol Shoffard stwierdził spadek oporności osmotycznej krwinek czerwonych w NMS. Częstość występowania tej patologii wynosi średnio 1: 2500 osób, jest nieco bardziej powszechna w Japonii, krajach afrykańskich i Europie Północnej. Objawy kliniczne mogą wystąpić w każdym wieku, ale częściej występują w okresie dojrzewania lub wieku dorosłego. Mężczyźni cierpią bardziej.

Powody

Sercem dziedzicznej mikrosferocytozy jest mutacja genu kodującego syntezę jednego z białek cytoszkieletu błony erytrocytów. W różnych rodzinach występują mutacje różnych genów. Gen łańcucha alfa spektyny znajduje się na chromosomie 1 (locus Iq21), gen łańcucha beta znajduje się na chromosomie 14 (locus q22-q23), a gen ankiryny jest zlokalizowany na chromosomie 8 (locus 8p 11.2). Choroba charakteryzuje się autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia.

Do czynników predysponujących zalicza się obecność dziedzicznej mikrosferocytozy lub bezobjawowego nosiciela zmutowanych genów wśród bliskich krewnych chorego. Patologie zakaźne, szczepienia i silny stres mogą wywołać ostre zaostrzenie (kryzys hemolityczny) lub pierwsze objawy NMS u osób z łagodną postacią. U kobiet zaostrzenia często występują w czasie ciąży..

Patogeneza

W wyniku zahamowania produkcji białka błonowego zwiększa się przepuszczalność ściany komórkowej erytrocytów dla jonów sodu, co prowadzi do obrzęku, gromadzenia się w nich wody. Czerwone krwinki zmieniają swój kształt z dwuwklęsłego na kulisty, zmniejszają się. Ich oczekiwana długość życia jest zmniejszona do 8-10 dni (zwykle z 90 do 120). Ze względu na utratę elastyczności i niemożność odkształcenia mikrosferyocyty są znacznie podatne na hemolizę wewnątrzkomórkową. Nie mogą przedostać się przez zwężone obszary zatok śledziony i są niszczone przez makrofagi.

Ze względu na ciągłe niszczenie krwinek czerwonych, procesy hematopoezy szpiku kostnego są kompensowane. Przewlekła hemoliza uwalnia duże ilości nieskoniugowanej bilirubiny, która jest wysyłana do wątroby w celu wydzielenia z żółcią. Dlatego woreczek żółciowy zaczyna wypełniać się kamieniami pigmentowymi. W badaniu patologicznym stwierdzono przerost linii erytroidalnej szpiku kostnego rurkowatych, płaskich kości. Wypełnienie miazgi krwią jest wyraźne. Często obserwuje się również hemosyderozę narządów wewnętrznych..

Klasyfikacja

Jasność obrazu klinicznego zależy od tego, jaki niedobór białka obserwuje się u pacjenta i od tego, czy jest on heterozygotycznym, czy homozygotycznym nosicielem zmutowanych genów. Zgodnie z tymi kryteriami rozróżnia się następujące stopnie nasilenia dziedzicznej mikrosferocytozy:

  • Lekki. Mała hemoliza, która rozwija się u dorosłych pod wpływem czynników prowokujących. Śledziona jest nieznacznie powiększona. Poziom hemoglobiny 100-120 g / l.
  • Średni. Umiarkowana hemoliza i splenomegalia. Skóra ma żółtaczkę. Poziom hemoglobiny 80-100 g / l.
  • Ciężki. Rzadka forma. Ciężka hemoliza, duży rozmiar śledziony, szkielet jest zdeformowany. Charakteryzuje się przebiegiem kryzysowym z dużą liczbą powikłań i prawdopodobieństwem śmierci. Poziom hemoglobiny wynosi 60-80 g / l. Istnieje potrzeba ciągłych transfuzji krwi.
  • Bezobjawowe (utajone). Przy tej różnorodności osoba nawet nie podejrzewa, że ​​jest chora. Ta forma jest typowa dla osób heterozygotycznych. Jedynym objawem może być niewielka liczba mikrosferocytów, wysoka retikulocytoza. Prawdziwa częstość nie jest znana.

Objawy dziedzicznej mikrosferocytozy

Początek choroby jest zwykle stopniowy. W postaci utajonej i łagodnej wzmożona hematopoeza szpiku kostnego kompensuje ciągłą destrukcję erytrocytów, co pozwala na utrzymanie poziomu hemoglobiny na odpowiednim poziomie. Nasilenie obrazu klinicznego zależy od stopnia hemolizy. Na pierwszy plan wysuwa się zwykle zażółcenie skóry, twardówki i błony śluzowej jamy ustnej z odcieniem cytrynowo-szafranowym. Przez długi czas żółtaczka może być jedyną oznaką dziedzicznej mikrosferocytozy..

Zespół niedokrwistości objawia się bladością skóry, błon śluzowych, objawami niskiego ciśnienia krwi (osłabienie, zawroty głowy, tachykardia). Śledziona jest prawie zawsze powiększona, przez co pacjent odczuwa ciągnący lub bolesny ból w lewym podżebrzu. Żółtaczka, splenomegalia, anemia tworzą triadę hemolityczną. Wątroba jest często powiększona, ale nie tak bardzo jak śledziona, więc nasilenie i ból w prawym podżebrzu są nieistotne.

Jeśli choroba objawia się od wczesnego dzieciństwa, rozwija się deformacja szkieletu kostnego (piętno dysembriogenezy) - czaszka wieżyczki, skrócenie małych palców, szeroki mostek nosa itp. kończyny (okolice podudzia, kostki), co jest spowodowane pogorszeniem mikrokrążenia.

Szczególnie uderzająca klinika ma kryzys hemolityczny, który pojawia się pod wpływem różnych czynników prowokujących. Z powodu masywnej hemolizy wzrasta temperatura ciała pacjenta, zwiększa się intensywność żółtaczki. Łączą się objawy zatrucia bilirubiną (utrata apetytu, wymioty, bóle mięśni, stawów). Ze względu na gwałtowny wzrost śledziony ból nasila się, nabiera pękającego charakteru. Poziom hemoglobiny spada do wartości krytycznych, pacjent może stracić przytomność.

Komplikacje

Najczęstszymi powikłaniami (50%) są kamica żółciowa i zakaźne zapalenie pęcherzyka żółciowego, które występują z powodu uwolnienia dużej ilości bilirubiny wydzielanej do żółci ze zniszczonych erytrocytów. Długotrwałe transfuzje krwi mogą prowadzić do przeciążenia żelazem, wtórnej hemochromatozy (marskość wątroby, kardiomiopatia, cukrzyca typu 2). Owrzodzenia troficzne nóg w rzadkich przypadkach przyczyniają się do rozwoju bakteryjnych procesów zapalnych w tkance podskórnej, międzymięśniowej (ropowica, martwicze zapalenie powięzi).

Najgroźniejszym stanem, który występuje w przypadku dziedzicznej mikrosferocytozy, jest kryzys aplastyczny spowodowany zakażeniem parwowirusem B19. W szpiku kostnym ustają procesy hematopoezy, zawartość we krwi wszystkich utworzonych elementów (erytrocyty, leukocyty, płytki krwi) gwałtownie spada. Pojawia się krwawienie, głęboka anemia, wysoka wrażliwość na czynniki zakaźne.

Diagnostyka

Pacjenci z chorobą Minkowskiego-Shoffarda powinni zostać zbadani przez hematologa. Podczas badania pacjenta bierze się pod uwagę nasilenie triady hemolitycznej, obecność deformacji szkieletu twarzy. Wyjaśnia się, czy któryś z bliskich krewnych ma tę chorobę. W celu potwierdzenia diagnozy zaleca się dodatkowe badanie, które obejmuje:

  • Badania krwi. W ogólnej analizie krwi stwierdza się spadek poziomu erytrocytów, hemoglobiny, wzrost retikulocytów (do 20%). Zmniejsza się wielkość erytrocytów (poniżej 7 mikronów). Ocena morfologiczna rozmazu krwi ujawnia mikrosferocyty. Biochemiczne badanie krwi wykazuje oznaki hemolizy - wysokie stężenie bilirubiny pośredniej, dehydrogenazy mleczanowej.
  • Testy weryfikacyjne. Obserwuje się spadek stabilności osmotycznej erytrocytów w postaci zwiększonej wrażliwości na lizę w hipotonicznych roztworach NaCl (0,4-0,6%). Charakterystyczna jest również słaba zdolność czerwonych krwinek do wiązania barwnika fluorescencyjnego eozyny-5-maleimidu podczas testu EMA. Elektroforeza białek błonowych erytrocytów pozwala dokładnie określić niedobór określonego białka (spektyny, ankiryny).
  • Badania instrumentalne. Badanie USG narządów jamy brzusznej u pacjenta z jakąkolwiek postacią dziedzicznej mikrosferyocytozy wykazuje powiększenie śledziony, a niekiedy wątroby. Często można znaleźć kamienie żółciowe. Na zdjęciu RTG kości czaszki widoczne są kości rurkowe, oznaki rozrostu szpiku kostnego - rozszerzenie kanału szpiku kostnego, obszary osteoporozy, ścieńczenie warstwy korowej.

Zakres wykluczonych patologii w chorobie Minkowskiego-Shoffarda jest dość szeroki. Najczęściej konieczne jest odróżnienie NMS od niedokrwistości hemolitycznej autoimmunologicznej. W tym celu, aby wykluczyć immunologiczny charakter hemolizy, wykonuje się test antyglobulinowy (reakcja Coombsa). W przypadku NMS wynik jest ujemny. Łagodne postacie, którym towarzyszy jedynie żółtaczka i łagodna splenomegalia, należy odróżnić od łagodnej hiperbilirubinemii (zespół Gilberta). Przeładowanie żelazem różni się od pierwotnej (dziedzicznej) hemochromatozy.

Leczenie dziedzicznej mikrosferocytozy

Pacjenci łagodni i bezobjawowi nie wymagają leczenia. Wystarczy, że regularnie odwiedzają lekarza, wykonują kliniczne badanie krwi. Pacjenci z umiarkowanym do ciężkiego NMS powinni być leczeni na Oddziale Hematologii. Rozwój kryzysów hemolitycznych, aplastycznych ze względu na wysokie ryzyko zgonu jest wskazaniem do przeniesienia na oddział intensywnej terapii.

Terapia zachowawcza

Gdy poziom hemoglobiny spadnie poniżej 70 g / l, przeprowadza się transfuzję masy erytrocytów, zawiesiny lub przemytych erytrocytów. W przypadku hemoglobiny poniżej 50 g / l stosuje się transfuzję pełnej krwi. Transfuzję krwi należy wykonywać powoli, aby uniknąć reakcji hemolitycznych. Przy długotrwałych transfuzjach krwi w celu usunięcia nadmiaru żelaza koniecznie stosuje się terapię chelatującą - deferoksaminę, kwas askorbinowy.

Aby utrzymać remisję (zapobiegać kryzysom), pacjentom z ciężkim i umiarkowanie ciężkim NMS przepisuje się stałą profilaktyczną dawkę kwasu foliowego. W przypadku przełomu aplastycznego wymagane jest dodatkowe podanie koncentratu przeciwzakrzepowego, stymulantów leukopoezy (filgrastym), antybiotyków o szerokim spektrum działania (ceftriakson). Wrzody troficzne leczy się roztworami antyseptycznymi (furacyliną), maściami zawierającymi antybiotyki.

Operacja

Głównym radykalnym rodzajem leczenia zapewniającym powrót do zdrowia jest całkowita splenektomia (całkowite usunięcie śledziony). Jest wskazany dla pacjentów z częstymi kryzysami hemolitycznymi, głęboką anemią, ciężką hiperbilirubinemią i splenomegalią. Optymalny wiek do zabiegu to 6 lat. Preferowana jest interwencja laparoskopowa, ponieważ jest mniej traumatyczna. Częściowa resekcja i embolizacja tętnicy śledzionowej nie są zalecane, ponieważ są związane z dużą częstością nawrotów. W przypadku kamicy żółciowej wskazana jest cholecystektomia.

Profilaktyka i rokowanie

Ogólnie dziedziczna mikrosferocytoza jest łagodną chorobą. Przytłaczająca większość pacjentów ma łagodną lub bezobjawową postać z niewielkim powiększeniem śledziony i wyrównaną hemolizą. Zgony są niezwykle rzadkie (1-2%) i wiążą się z kryzysami (hemolitycznymi i aplastycznymi). Średnia długość życia po splenektomii nie różni się od średniej długości życia. Nie opracowano profilaktyki pierwotnej.

Brak śledziony zwiększa ryzyko zakażenia drobnoustrojami otoczkowymi. Dlatego przed operacją (2-3 tygodnie) obowiązkowe jest szczepienie przeciwko pneumokokom, meningokokom i Haemophilus influenzae. Dzieci w wieku poniżej 6 lat powinny otrzymać profilaktyczne dawki antybiotyków penicylinowych (amoksycylina). Ponadto, aby zapobiec zakrzepicy po splenektomii, przepisuje się antykoagulanty (heparyny drobnocząsteczkowe).

Niedokrwistość Minkowskiego-Shoffarda: objawy i leczenie dziedzicznej mikrosferocytozy

Dziedziczna mikrosferocytoza, zwana także chorobą Minkowskiego-Shoffarda, jest chorobą dziedziczną, przenoszoną w sposób autosomalny dominujący, charakteryzującą się defektem białek błony erytrocytów. W konsekwencji podczas tego procesu odnotowuje się naruszenie jego przepuszczalności, przedostaje się nadmierna ilość jonów sodu.

Choroba została opisana ponad 100 lat temu. Pod koniec XIX wieku. ustalono dziedziczenie choroby (1885; Wilson, 1890; Minkowsky, 1900; Chauffard, 1907).

Choroba jest szeroko rozpowszechniona w różnych krajach europejskich (częstotliwość 1: 5000). Znacznie rzadziej choroba występuje w Japonii, krajach afrykańskich.

Przebieg choroby Dziedziczna mikrosferocytoza

Zaburzenia w mikrosferocytozie polegają na uszkodzeniu struktury błony erytrocytów. Początkowo naukowcy rozważali główne naruszenie struktury lipidów,

Jednak później udowodniono, że po usunięciu śledziony zawartość lipidów wraca do normy. W 1970 roku rozpoczęto badania białek błonowych erytrocytów w dziedzicznej mikrosferocytozie.

Najwyraźniej mikrosferocytoza to nie jedna, ale kilka chorób o podobnym obrazie klinicznym. Wszelkie zmiany w budowie białka błonowego prowadzą do zwiększenia przepuszczalności błony erytrocytów, biernego przenikania przez nią jonów sodu do komórki. Aktywny transport sodu z erytrocytów podczas mikrosferocytozy jest zwiększony, jednak względny nadmiar jonów sodu wewnątrz komórki nadal prowadzi do zwiększonego gromadzenia się w niej wody. Kulisty kształt erytrocytów i cechy struktury białek osłabiają zdolność erytrocytów do deformacji w wąskich obszarach krwiobiegu.

Zdolność śledziony do niszczenia erytrocytów jest związana z oryginalnością krążenia śledziony. Krew dostaje się przez tętnicę śledzionową, która natychmiast przełamuje się do tętnic beleczkowych. Przechodzą przez beleczki, a następnie wchodzą do białej miazgi jako tętnicy centralnej. Następnie krew dostaje się do czerwonej miazgi. Czerwona miazga śledziony składa się z zatok wydłużonych naczyń krwionośnych oraz obszarów położonych między zatokami, tzw. Więzadeł śledzionowych. Większość krwi normalnie przepływa drogą „zamkniętego” krążenia, a pewna jej część dostaje się do przestrzeni międzywęzłowych, ale tam nie pozostaje. Przestrzenie intersinus i więzadła śledziony są poprzecinane przez włókna retikuliny.

W przypadku mikrosferocytozy pewna część krwi dostaje się do przestrzeni międzywęzłowych. Tam czerwone krwinki są narażone na szereg niekorzystnych czynników. W przestrzeniach międzyzatokowych zmniejsza się stężenie glukozy i cholesterolu, co przyczynia się do jeszcze większego obrzęku erytrocytów.

Podczas przechodzenia przez wąską szczelinę te czerwone krwinki nie mogą się odkształcać. Oprócz obrzęku ważne jest naruszenie elastyczności komórek.

Tracąc część powierzchni, erytrocyty nie są w stanie hemolizować. Krawędzie pękniętej błony łączą się, erytrocyt ponownie wchodzi do krwiobiegu, erytrocyt traci jądro, zdenaturowane cząsteczki białka, granulki żelaza bez utraty części błony. W przypadku mikrosferocytozy utrata części błony i powierzchni komórki prowadzi do stopniowego spadku liczby erytrocytów.

Objawy chorobowe Dziedziczna mikrosferocytoza

W większości przypadków mikrosferocytozę można wykryć u jednego z rodziców chorego dziecka. Czasami choroba dziecka jest trudna, a chorobę ojca lub matki wykrywa się dopiero po obejrzeniu rozmazu krwi. Jednak u rodziców 20-25% pacjentów najdokładniejsza analiza nie pozwala ustalić objawów choroby. Wszyscy opisani pacjenci są heterozygotycznymi nosicielami genu choroby.

Klinika zależy od ciężkości hemolizy. W większości przypadków pierwsze oznaki są wykrywane w okresie dojrzewania lub dorosłości. U dzieci choroba jest zwykle wykrywana podczas badania choroby ich bliskich. Skargi poza zaostrzeniem choroby mogą być nieobecne. W okresie zaostrzenia obserwuje się osłabienie, zawroty głowy i gorączkę. Jednym z głównych objawów klinicznych jest żółtaczka, która przez długi czas może pozostawać jedynym objawem choroby. Nasilenie żółtaczki zależy z jednej strony od intensywności hemolizy, z drugiej zaś od zdolności wątroby do sprzęgania wolnej bilirubiny z kwasem glukuronowym..

Bilirubina nie jest wykrywana w moczu, ponieważ wolna bilirubina nie przechodzi przez nerki. Kał jest intensywnie ciemnobrązowy ze względu na zwiększoną zawartość sterkobiliny. Ze względu na skłonność do tworzenia się kamieni u pacjentów mogą wystąpić napady kamicy żółciowej, którym często towarzyszą objawy zapalenia pęcherzyka żółciowego. W przypadku zablokowania przewodu żółciowego wspólnego kamicą dochodzi do zespołu żółtaczki obturacyjnej (znaczny wzrost zawartości bilirubiny, obecność barwników żółciowych w moczu, swędzenie itp.).

Głównym objawem dziedzicznej mikrosferocytozy jest powiększenie śledziony, która zwykle wystaje spod podbrzusza o 2-3 cm. Przy przedłużającej się hemolizie obserwuje się znaczne powiększenie śledziony, dlatego pacjenci skarżą się na ciężkość w lewym podżebrzu. W chorobie niepowikłanej wątroba ma zwykle prawidłową wielkość, ale niekiedy u pacjentów z długotrwałą niedokrwistością hemolityczną stwierdza się jej powiększenie. Można zaobserwować oznaki opóźnionego rozwoju, a także zaburzenia w obrębie twarzoczaszki w postaci "czaszki wieżowej", nosa siodłowego, podniebienia wysokiego, zwichnięcia zębów, wąskich oczodołów.

Nasilenie zespołu anemicznego jest inne. Często obserwuje się umiarkowany spadek hemoglobiny. Niektórzy pacjenci w ogóle nie mają anemii. Najbardziej dramatyczną anemizację obserwuje się podczas kryzysów hemolitycznych. U osób w średnim i starszym wieku występują czasami słabo uleczalne owrzodzenia troficzne nóg związane z aglutynacją i rozpadem erytrocytów w małych naczyniach włosowatych kończyn.

Przebieg choroby charakteryzuje się tzw. Kryzysami hemolitycznymi, objawiającymi się gwałtownym nasileniem objawów na tle nieustannie trwającej hemolizy. Jednocześnie temperatura wzrasta z powodu masowego rozpadu erytrocytów, nasila się żółtaczka, pojawiają się silne bóle brzucha i wymioty. Kryzysy hemolityczne występują zwykle po współistniejących zakażeniach, hipotermii, u kobiet w czasie ciąży. Częstotliwość kryzysów jest różna, u niektórych pacjentów nie występują.

Rozpoznanie choroby Dziedziczna mikrosferocytoza

Stopień nasilenia niedokrwistości w mikrosferocytozie jest różny, u znacznej części pacjentów niewielki. Zawartość hemoglobiny wynosi 90-100 g / l, w kryzysie spada do 40-50 g / l, szczególnie u małych dzieci. Kryzysy hemolityczne z mikrosferocytozą są najczęściej wywoływane przez infekcję.

Liczba mikrosferocytów w dziedzicznej mikrosferocytozie jest różna. U niektórych pacjentów większość erytrocytów to mikrosferocyty; zwykle mają wyraźne oznaki zwiększonej hemolizy. U krewnych pacjentów z mikrosferocytozą, którzy nie zgłaszają dolegliwości i u których choroba jest wykrywana tylko po aktywnym badaniu, najczęściej stwierdza się niewielki procent mikrosferocytów. Większość komórek to formy przejściowe, od komórek w kształcie dysku do mikrosferocytów.

Liczba leukocytów podczas mikrosferocytozy jest często normalna, podczas kryzysów obserwuje się leukocytozę, czasami z wyraźnym przesunięciem neutrofilowym. W większości przypadków liczba płytek krwi pozostaje prawidłowa.

Z reguły dochodzi do podrażnienia czerwonego kiełka szpiku kostnego. Zwykle stosunek ten wynosi 3: 1. W przypadku mikrosferocytozy, podobnie jak w przypadku wielu innych typów niedokrwistości hemolitycznej, stosunek ten zmienia się - liczba czerwonych pierwiastków jądrowych staje się równa lub nawet większa niż liczba białych..

Poziom hiperbilirubinemii u pacjentów z mikrosferocytozą zależy od ciężkości choroby i okresu badania pacjenta. Poza kryzysami zawartość bilirubiny może wahać się od normalnych wartości do 57-76 mmol / l, podczas kryzysu silnie rośnie.

Przy normalnym stanie czynności wątroby i stosunkowo dużym wzroście rozkładu erytrocytów zawartość bilirubiny może być normalna.

Naturalnie, poziom i rodzaj bilirubiny zmienia się wraz z powikłaniem mikrosferocytowej niedokrwistości hemolitycznej spowodowanej żółtaczką obturacyjną. W takich przypadkach zawartość bilirubiny wzrasta (czasami do wysokich wartości). Z reguły bilirubina nie jest wykrywana w moczu pacjentów, ale jeśli drogi żółciowe są zablokowane przez kamienie, możliwa jest również bilirubinuria. Zawartość urobiliny w moczu, podobnie jak w innych postaciach niedokrwistości hemolitycznej, może ulec zwiększeniu. Wynik testu Coombsa jest zwykle negatywny. Jednak w rzadkich przypadkach możliwe jest połączenie dziedzicznej mikrosferocytowej niedokrwistości hemolitycznej z autoimmunologiczną niedokrwistością hemolityczną. To połączenie można udowodnić tylko poprzez wykrycie mikrosferocytozy u innych członków rodziny cierpiących na dziedziczną mikrosferocytozę.

Opisano przypadki ostrej aplazji szpiku kostnego z mikrosferocytozą.

Zmiany morfologiczne w narządach podczas mikrosferocytozy są charakterystyczne dla anemii hemolitycznych - żółtaczkowe zabarwienie większości narządów, wzrost struktur szpiku kostnego w kościach płaskich i rurkowych, głównie na skutek elementów czerwonego rzędu. Jednocześnie komórki białych i megakariocytów są dobrze zachowane.

Wyraźne jest wypełnienie miazgi śledziony krwią. Zatoki żylne to wąskie szczeliny uciskane przez pełnokrwistą miazgę. Na innych obszarach zatoki są rozszerzone, zawierają jasne erytrocyty i ich fragmenty o niewyraźnych konturach. Stwierdzono hiperplazję śródbłonka zatok. Duża liczba zhemolizowanych erytrocytów znajduje się w przestrzeniach między zatokami. Hemosyderoza (nadmierne odkładanie się barwnika zawierającego żelazo hemosyderyna) miazgi była przeważnie ogniskowa.

Diagnostyka różnicowa mikrosferocytozy ogranicza się głównie do ogólnego rozpoznania niedokrwistości hemolitycznej.

W każdym przypadku wykrycia żółtaczki z powiększoną śledzioną lekarz dokładnie bada pacjenta. Należy zaznaczyć, że wzrost zawartości bilirubiny pośredniej, retikulocytów, a także mikrosferocytozy jest podstawą do prawidłowej diagnozy. Następnie lekarz przeprowadza diagnostykę różnicową autoimmunologicznej niedokrwistości hemolitycznej i mikrosferocytozy, ponieważ niedokrwistości autoimmunologiczne często dają objawową mikrosferocytozę. W tej sytuacji pomocne jest dokładne wyjaśnienie wywiadu, czasu trwania choroby, obecności podobnej choroby u krewnych oraz ustawienie próbek do identyfikacji autoprzeciwciał. Pacjent przechodzi dokładne badanie układu kostnego w celu wykrycia charakterystycznych deformacji.

W przypadku wykrycia niewielkiej liczby mikrosferocytów i normalnej lub nieznacznie zwiększonej zawartości retikulocytów konieczne jest nakłucie mostka, aby wykluczyć dziedziczną anemię dyserytropoetyczną, w której erytrokariocyty dwujądrowe znajdują się w szpiku kostnym, a we krwi obwodowej stwierdza się łagodną mikrosferocytozę..

Trudności diagnostyczne pojawiają się w przypadkach połączenia dziedzicznej mikrosferocytozy z ostrym wirusowym zapaleniem wątroby. U pacjentów z mikrosferocytozą, którzy zachorują na ostre zapalenie wątroby, przebieg zapalenia wątroby jest niezwykły: występuje wyraźne naruszenie odpływu żółci, bardzo przedłużająca się żółtaczka bez zatrucia. Brak wyraźnego ataku bólu, zmiany w aktywności enzymów dają powód do podejrzenia zapalenia wątroby.

Leczenie choroby Dziedziczna mikrosferocytoza

Niestety, usunięcie śledziony jest dość powszechnym sposobem leczenia mikrosferocytozy. W przypadku mikrosferocytozy żywotność erytrocytów jest znacznie krótsza. Zniszczenie czerwonych krwinek następuje głównie w śledzionie.

Wskazaniem do konieczności usunięcia śledziony z mikrosferocytozą jest uporczywa lub pojawiająca się niedokrwistość, ciężka hiperbilirubinemia.

Należy zaznaczyć, że usuwanie śledziony u dzieci poniżej 10 roku życia stosuje się w skrajnych przypadkach, gdy inne metody terapii są wyczerpane..

Po usunięciu śledziony prawie wszyscy pacjenci mają normalny stan ogólny i poziom hemoglobiny. Poziom bilirubiny i zawartość retikulocytów są znacznie obniżone. Należy zauważyć wyraźną korelację między stopniem zniszczenia erytrocytów przed usunięciem śledziony a zawartością bilirubiny i retikulocytów po operacji..

Najpoważniejszymi, choć rzadkimi, powikłaniami okresu pooperacyjnego niezwiązanymi z techniką operacyjną jest zakrzepica zarówno naczyń płucnych, jak i krezkowych. Wzrost liczby płytek krwi w okresie pooperacyjnym powyżej 700-800 × 109 / l wymaga wyznaczenia leków, które mogą zmniejszyć agregację płytek (na przykład Curantil 0,05 g 3 razy dziennie); wskazane jest również przepisywanie heparyny 5000 jm 2 razy dziennie w skórę brzucha.

Charakterystyczne jest zanikanie najmniejszych form mikrosferocytów.

Cholecystektomia (operacja chirurgiczna polegająca na leczeniu przepuklin, rozległego zapalenia pęcherzyka żółciowego, wykonywana poprzez nakłucie ściany jamy brzusznej) jest całkowicie bezużyteczna u pacjentów z mikrosferocytozą bez usunięcia śledziony. Wielu pacjentów nie ma kamieni żółciowych.

Jeśli podejrzewa się kamienie, pacjenta należy dokładnie zbadać. Kamienie żółciowe (nie gruba śluzówka) są wskazaniem do zabiegu połączonego (usunięcie śledziony i cholecystektomia).

Jeśli mikrosferocytoza zostanie wykryta u kobiet w ciąży z umiarkowaną anemizacją i spokojnym przebiegiem choroby, ciążę można uratować i nie uciekać się do cięcia cesarskiego.

W przyszłości u takich kobiet, zgodnie ze wskazaniami, usuwa się śledzionę. Transfuzja krwi jest konieczna tylko ze względów zdrowotnych, w ciężkich kryzysach hemolitycznych lub aplastycznych. Usunięcie śledziony w większości przypadków odbywa się bez transfuzji czerwonych krwinek.

W przypadku kryzysów aplastycznych zaleca się stosowanie glikokortykosteroidów.

Intubacja dwunastnicy, środki przeczyszczające i przeciwskurczowe są wskazane w przypadku silnego bólu w prawym podżebrzu.

W związku ze zwiększoną skłonnością do tworzenia się kamieni zaleca się pacjentom leczenie uzdrowiskowe.

Rokowanie jest prawie zawsze dobre, nawet w przypadku usunięcia śledziony.

Przyczyny i czynniki ryzyka sferocytozy

Co to jest dziedziczna sferocytoza? W praktyce lekarskiej mikrosferocytozę uważa się za chorobę dziedziczną dziedziczoną autosomalnie dominująco (samotnego rodzica).

Z reguły po wykryciu sferocytozy u pacjenta okazuje się, że jeden z rodziców jest nosicielem przerośniętych erytrocytów, które w wyniku choroby zmieniają kształt ze spłaszczonego na kulisty. W tym przypadku dochodzi do naruszenia (hemolizy) struktury białkowej błon erytrocytów, zwiększa się ich kruchość, dzięki czemu hemoglobina w erytrocytach jest uwalniana do osocza. W rezultacie krew pacjenta nabiera wyglądu jasnego szkarłatnego lakieru..

Kulisty kształt erytrocytów utrudnia komórkom krwi pełnienie ich głównych funkcji, w tym transportowych i metabolicznych (metabolicznych), w wyniku czego obserwuje się oznaki niedotlenienia i obniżenie poziomu hemoglobiny. Dlatego dziedziczna sferocytoza ma inną nazwę - anemia Minkowskiego-Shoffarda.

Niebezpieczeństwo choroby polega na znacznym zmniejszeniu (prawie do 2 tygodni) średniej długości życia erytrocytów.

Śmierć czerwonych krwinek następuje w śledzionie przy 2-3 krotnym przejściu przez ten narząd, gdzie uszkodzona błona erytrocytów ulega jeszcze większemu zniszczeniu. Wynika to z mechanicznych trudności w przechodzeniu powiększonych erytrocytów przez czerwoną miazgę śledziony, gdzie muszą radzić sobie z niekorzystnymi skutkami prowadzącymi do zmiany kwasowości, hemokoncentracji i ostatecznie do śmiertelnego uszkodzenia krwinek czerwonych..

Zespół krwotoku może mieć dziedziczną etiologię lub rozwijać się na tle patologii, takich jak niedokrwistość hemolityczna, oraz w wyniku przyjmowania niektórych leków. Wszystkie rodzaje infekcji mogą również wywołać zaostrzenie choroby. W związku z tym do grupy ryzyka sferocytozy można przypisać następujące czynniki:

  • dziedziczność;
  • choroba niedokrwistości hemolitycznej;
  • przyjmowanie niektórych leków;
  • choroba zakaźna.

Znajomość klinicznych wskaźników mikrosferocytozy choroby wyjaśnia częste przypadki błędnej diagnozy tego groźnego zespołu..

Chorobę Minkowskiego-Shoffarda można przebrać za każdą chorobę z podobnymi objawami:

  • obecność kamieni żółciowych;
  • osłabienie, zmęczenie;
  • duszność;
  • bladość;
  • żółtaczka (skóra i błony śluzowe stają się cytrynowożółte lub blade);
  • powiększenie śledziony - wykrywane palpacyjnie;
  • nerwowość i drażliwość u dzieci;
  • niedokrwistość hemolityczna - z badaniami krwi.

W ciężkich przypadkach przebiegowi choroby towarzyszą bardziej wyraźne objawy:

  • modyfikacja czaszki (czaszka nabiera wyglądu wieży);
  • obecność gotyckiego podniebienia;
  • rozszerzenie grzbietu nosa;
  • rzadkie zęby.

W 50% przypadków u niemowląt pojawiają się oznaki potwierdzające dziedziczną sferocytozę, choć często przypisuje się je hiperbilirubinemii lub chorobie hemolitycznej związanej z noworodkami.

Najczęstszym powodem wizyty u lekarza dorosłych z tą chorobą jest żółtaczka. Równie często choroba Minkowskiego-Shoffarda przebiega tak bezobjawowo, że pacjenci dowiadują się o rozpoznaniu przez przypadkowe badanie.

Cechą przebiegu sferocytozy jest jej falisty charakter: kryzysy, którym towarzyszy gwałtowne pogorszenie w kierunku niedokrwistości-niedotlenienia, aw ciężkich przypadkach drgawki, można zastąpić stabilną remisją, której czas trwania waha się od kilku tygodni do kilku lat.

Aby zdiagnozować dziedziczną mikrosferocytozę, specjaliści dokładnie badają:

  • genealogiczna (rodzinna) historia pacjenta;
  • wskaźniki kliniczne (objawy);
  • laboratoryjne badania krwi.

Ze względu na podobieństwo objawów sferocytozy do klinicznych wskaźników choroby hemolitycznej u noworodków, a także niedokrwistości autoimmunologicznej hemolitycznej i wirusowego zapalenia wątroby u dzieci od 2 roku życia i dorosłych, konieczne jest różnicowanie rozpoznania z tymi chorobami..

Z reguły pełny obraz objawów choroby określa się na podstawie badań krwi. Z punktu widzenia diagnostyki największą wartość ma morfologiczna transformacja erytrocytów w sferocyty i ich obniżona oporność osmotyczna (odporność na NaCl).

Równoległe badanie śledziony i zmian czynnościowych w wątrobie może określić stopień zaawansowania choroby i jej powikłań (np. Kamica w drogach żółciowych).

Środki terapeutyczne w przypadku sferocytozy

Dziedziczna mikrosferocytoza charakteryzuje się okresowymi kryzysami hemolitycznymi, na początku których przepisuje się zestaw środków terapeutycznych:

  1. Spadek poziomu hemoglobiny z 70 g / l i poniżej powoduje wyznaczenie terapii zastępczej masą erytrocytów.
  2. W celu detoksykacji w niektórych przypadkach wskazana jest terapia infuzyjna..
  3. Kiedy poziom bilirubiny wzrasta, przepisywana jest albumina.

Przełomowy przebieg choroby obejmuje zwykle leczenie lekami żółciopędnymi.

Ciężkie postacie zespołu mogą wymagać interwencji chirurgicznej - usunięcia śledziony (splenektomii). Nie należy spodziewać się całkowitego wyleczenia sferocytozy po splenektomii, ale można uzyskać znaczną poprawę stanu pacjenta.

Wynika to z usunięcia głównego miejsca śmierci erytrocytów - śledziony, dzięki czemu zwiększa się oczekiwana długość życia krwinek czerwonych. U dzieci, które przeszły splenektomię, kryzysy hemolityczne ustępują.

Operacja ta ma też wady: spadek aktywności leukocytów fagocytarnych i reaktywności immunologicznej organizmu, wzrost podatności na infekcje o etiologii wirusowej, grzybiczej i pasożytniczej oraz inne zmiany prowadzące do obniżenia zdolności do pracy pacjenta.

Osoby z rozpoznaniem dziedzicznej sferocytozy, które zawierają związek małżeński, powinny zrozumieć, że ich dziecko ma 50% szans na zachorowanie. Dlatego obowiązkowe jest stałe monitorowanie noworodka przez lekarza (w celu wykrycia choroby na wczesnym etapie).

Ze względu na dziedziczny charakter choroby praktycznie nie można zapobiec mikrosferocytozie. Jednak aby zapobiec ciężkim postaciom choroby, osoby ze zwiększonym ryzykiem niedokrwistości hemolitycznej powinny być regularnie badane przez hematologa. Ponadto, aby zmniejszyć częstotliwość kryzysów dziedzicznej sferocytozy, pacjentom zaleca się przestrzeganie diety zawierającej pokarmy ze zwiększoną zawartością witaminy B9 (kwas foliowy). Kwas foliowy w wystarczających ilościach zawiera:

  • w sfermentowanych produktach mlecznych (sery, twarożek);
  • w surowych warzywach (marchew, zielona cebula, kalafior);
  • w fasoli i soi;
  • w wątrobie wołowej;
  • w grzybach;
  • w zbożach (płatki owsiane, proso, gryka);
  • w produktach z mąki razowej.

Przestrzeganie diety, zapobieganie chorobom zakaźnym, regularne badanie przez hematologa i kompetentna terapia kryzysów z reguły dają dobre wyniki i prognozy dotyczące dalszego samopoczucia pacjenta.

Jak rozwija się choroba Minkowskiego-Shoffarda??

Jest to związane z dziedziczną wadą błony erytrocytów w postaci niedoboru niektórych białek strukturalnych (spektyny, ankiryny, aktyny). Białka te służą do utrzymania dwuwklęsłego kształtu krwinek czerwonych, a jednocześnie umożliwiają im deformację podczas przechodzenia przez wąskie naczynia włosowate. Występuje izolowany częściowy niedobór spektyny, połączony niedobór spektyny i ankiryny (30-60% przypadków), częściowy niedobór białka prążka 3 (15-40% przypadków), niedobór białka 4.2 i innych, mniej istotnych białek. Niedobór tych białek prowadzi do destabilizacji struktury lipidowej błony erytrocytów, zaburzona jest praca pompy sodowo-potasowej błony. Zwiększa się przepuszczalność erytrocytów dla jonów sodu. Wchodząc do celi, sód wciąga ze sobą wodę. Obrzęk, erytrocyt przybiera kulisty kształt - najbardziej korzystny energetycznie. W tym samym czasie zmniejsza się średnica, ale zwiększa się jego grubość. Ze względu na zmienioną strukturę błony taki erytrocyt nie jest zdolny do transformacji podczas przechodzenia przez małe przestrzenie międzyzatokowe śledziony, w których obniża się stężenie glukozy i cholesterolu, co przyczynia się do jeszcze większego obrzęku erytrocytów. Pasażowi temu towarzyszy oderwanie struktur lipidowych. Czerwona krwinka staje się coraz bardziej uszkodzona i mała. Taki erytrocyt jest postrzegany przez makrofagi śledziony jako obcy, schwytany i zniszczony. W ten sposób dochodzi do hemolizy wewnątrzkomórkowej. Żywotność erytrocytów jest znacznie zmniejszona (do 12-14 dni) z powodu ich silnego zużycia, ponieważ potrzeba więcej energii, aby usunąć jony sodu z komórki, które w nadmiarze dostają się do komórki. W szpiku kostnym nasila się erytroza. W wyniku hemolizy we krwi zwiększa się ilość bilirubiny pośredniej, ale jej gwałtowny wzrost nie występuje, ponieważ wątroba znacznie zwiększa swoją aktywność funkcjonalną: nasila tworzenie bilirubiny bezpośredniej, w wyniku czego wzrasta jej stężenie w żółci i jej zawartość w drogach żółciowych. W tym przypadku w woreczku żółciowym i przewodach często tworzą się kamienie bilirubiny - rozwija się choroba kamicy żółciowej. W efekcie może pojawić się żółtaczka obturacyjna: zwiększa się ilość sterkobilinogenu i zawartość urobiliny. Po ukończeniu 10 lat kamicę żółciową stwierdza się u połowy pacjentów, którzy nie przeszli splenektomii.

Objawy choroby Minkowskiego-Shoffarda

Nasilenie i różnorodność obrazu klinicznego wynika z rodzaju białka strukturalnego, którego nie ma na błonie erytrocytów (niedobór łańcucha a spektyny jest dziedziczony autosomalnie dominująco i przebiega łatwo, a niedobór łańcucha beta powoduje poważną chorobę dziedziczoną autosomalnie recesywnie). W połowie przypadków dziedziczna sferocytoza objawia się już w okresie noworodkowym, naśladując obraz choroby hemolitycznej noworodka lub przedłużającej się hiperbilirubinemii koniugacyjnej. Obraz kliniczny kryzysu hemolitycznego składa się z triady objawów: bladości, żółtaczki, splenomegalii. Kryzysy mogą być wywoływane przez choroby zakaźne, przyjmowanie wielu leków, ale mogą być spontaniczne. W okresie międzykryzysowym pacjenci nie narzekają, ale powiększona śledziona jest zawsze wyczuwalna. Im cięższa choroba postępuje, tym wyraźniejsze są niektóre typowe cechy wady, a mianowicie: czaszka wieży, podniebienie gotyckie, szeroki grzbiet nosa, duże odległości między zębami. Te zmiany w tkance kostnej są związane z kompensacyjnym przerostem szpiku kostnego (linia erytroidalna), aw konsekwencji osteoporozą kości płaskich. W zależności od ciężkości dziedzicznej sferocytozy, nasilenie objawów klinicznych może się różnić. Czasami żółtaczka może być jedynym objawem, z powodu którego pacjent szuka lekarza. To właśnie dla tych osób słynny wyraz M.A. Shoffara: „Oni są bardziej zżółkli niż chorzy”. Oprócz typowych klasycznych objawów choroby istnieją formy dziedzicznej sferocytozy, w których niedokrwistość hemolityczna może być tak dobrze wyrównana, że ​​pacjent dowiaduje się o chorobie dopiero po odpowiednim badaniu.

Powikłania choroby Minkowskiego-Shoffarda

Najczęstszym powikłaniem dziedzicznej sferocytozy jest rozwój kamicy żółciowej z powodu naruszenia metabolizmu bilirubiny. Często rozwój żółtaczki obturacyjnej z kamicą żółciową jest uważany za kryzys hemolityczny. W przypadku obecności kamieni w woreczku żółciowym wskazana jest cholecystektomia wraz ze splenektomią. Wykonywanie samej cholecystektomii jest niepraktyczne, ponieważ trwająca hemoliza prędzej czy później doprowadzi do powstania kamieni w drogach żółciowych.

Powstawanie owrzodzeń troficznych jest raczej rzadkim powikłaniem występującym u dzieci. Wrzody występują z powodu zniszczenia czerwonych krwinek, w wyniku czego dochodzi do zakrzepicy naczyniowej, rozwija się niedokrwienie.

Bardzo rzadko zdarzają się tzw. Kryzysy generatywne, czyli aplastyczne, kiedy wzmożonej hemolizie przez kilka dni nie towarzyszy zwiększona erytropoeza. W rezultacie retikulocyty znikają z krwi, szybko narasta anemia, a poziom bilirubiny pośredniej spada. Obecnie wiodącą rolę etiologiczną w tym powikłaniu przypisuje się parwowirusowi (B 19).

Jak rozpoznać dziedziczną sferocytozę?

Rozpoznanie tej choroby jest dość proste. Rozpoznanie dziedzicznej sferocytozy jest niezaprzeczalne na podstawie następujących objawów: żółtaczka, deformacja czaszki twarzy, powiększona śledziona, sferocytoza erytrocytów, ich zmniejszona odporność osmotyczna, wysoka retikulocytoza. Dokładne zebranie wywiadu jest bardzo pomocne w postawieniu prawidłowej diagnozy. Z reguły podobne objawy można znaleźć u jednego z rodziców pacjenta, chociaż ich nasilenie może być inne (na przykład okresowa żółtaczka twardówki). W rzadkich przypadkach rodzice są całkowicie zdrowi. Trudności w rozpoznaniu są często spowodowane kamicą żółciową, która zwykle towarzyszy dziedzicznej mikrosferocytozie (w wyniku tworzenia się kamieni bilirubiny w przewodach i woreczku żółciowym). Pośrednia bilirubinemia charakterystyczna dla hemolizy z kamicą żółciową zostaje zastąpiona przez bezpośrednią - żółtaczkę obturacyjną. Bolesność w okolicy pęcherzyka żółciowego, pewne powiększenie wątroby są typowymi objawami dziedzicznej mikrosferocytozy. Często przez wiele lat pacjenci są błędnie postrzegani jako cierpiący na chorobę dróg żółciowych lub wątroby. Jedną z przyczyn błędnej diagnozy w tym przypadku jest brak informacji o retikulocytach..

Diagnostyka laboratoryjna obejmuje szereg badań.

Kliniczne badanie krwi - określa się normochromiczną niedokrwistość hiperregeneracyjną, mikrosferocytozę erytrocytów. Podczas kryzysu może wystąpić leukocytoza neutrofilowa z przesunięciem w lewo. Charakterystyczny jest wzrost ESR.

Analiza biochemiczna - poziomy we krwi wskazują na wzrost bilirubiny pośredniej, żelaza w surowicy, LDH.

Badanie odporności osmotycznej erytrocytów w roztworach chlorku sodu o różnych stężeniach jest obowiązkowe. W przypadku dziedzicznej sferocytozy obserwuje się spadek minimalnej oporności osmotycznej, gdy hemoliza najmniej opornych erytrocytów zaczyna się już przy stężeniu chlorku sodu 0,6-0,7% (norma 0,44-0,48%). Maksymalny opór można zwiększyć (norma to 0,28-0,3%). Wśród pacjentów z dziedziczną sferocytozą są osoby, u których pomimo oczywistych zmian w morfologii erytrocytów oporność osmotyczna erytrocytów jest w normalnych warunkach normalna. W takich przypadkach konieczne jest zbadanie tego po wstępnej codziennej inkubacji erytrocytów..

Cechy morfologiczne erytrocytów w dziedzicznej sferocytozie obejmują kształt kulisty (sferocyty), zmniejszenie średnicy (średnia średnica erytrocytów. Diagnostyka różnicowa

Sferocytozę erytrocytów i inne objawy hemolizy (żółtaczka, powiększona śledziona, retikulocytoza) stwierdza się także w niedokrwistości autoimmunologicznej hemolitycznej. Jednak w przeciwieństwie do dziedzicznej mikrosferocytozy, w tej ostatniej nie ma zmian w kościach czaszki, objawy dziedzicznej mikrosferocytozy u któregokolwiek z rodziców; przy pierwszych klinicznych objawach hemolizy autoimmunologicznej nadal nie ma znaczącego wzrostu śledziony, bólu w pęcherzyku żółciowym, ale anizocytoza i poikilocytoza erytrocytów są bardziej wyraźne niż w przypadku mikrosferocytozy. W przypadkach wątpliwych konieczne jest wykonanie testu Coombsa, który jest dodatni (test bezpośredni) w większości przypadków niedokrwistości autoimmunologicznej hemolitycznej i ujemny w przypadku dziedzicznej mikrosferocytozy.

Leczenie choroby Minkowskiego-Shoffarda

Leczenie w okresie przełomu hemolitycznego polega na przeprowadzeniu terapii zastępczej masą erytrocytów ze spadkiem hemoglobiny poniżej 70 g / l. W niektórych przypadkach terapia infuzyjna jest wymagana w celu detoksykacji. Przy wysokim poziomie bilirubiny wskazane jest leczenie albuminą. W okresie bez kryzysu należy przeprowadzić leczenie lekami żółciopędnymi. W przypadku ciężkiego przebiegu choroby w połączeniu z opóźnieniem rozwoju fizycznego, któremu towarzyszą częste kryzysy, wymagające stałej terapii zastępczej, wskazana jest splenektomia. Ponadto wskazaniem do splenektomii jest rozwój hipersplenizmu. Splenektomia nie prowadzi do wyleczenia tej patologii, ale po usunięciu śledziony znika główny przyczółek niszczący erytrocyty i wydłuża się ich długość życia. Z reguły kryzysy hemolityczne nie powracają u dzieci z usuniętą śledzioną. Splenektomia ma również wady. Usunięcie śledziony niekorzystnie wpływa na reaktywność immunologiczną organizmu dziecka, zmniejsza się aktywność fagocytarna leukocytów, a zwiększa się podatność na infekcje pasożytnicze, grzybicze i wirusowe. Uważa się, że usunięcie śledziony prowadzi do rozwoju zespołu hiposplenizmu, objawiającego się spadkiem witalności, zjawiskiem chwiejności umysłowej i spadkiem zdolności do pracy. Potencjalnymi czynnikami ryzyka splenektomii są trudności techniczne podczas operacji u pacjentów z dużymi rozmiarami narządów, rozwój krwawienia w trakcie i po operacji, a także powikłania infekcyjne i septyczne. Opisano przypadki zgonów z powodu infekcji bakteryjnych w późnym okresie pooperacyjnym u dzieci, które przeszły splenektomię przed 5 rokiem życia. Dlatego nie zaleca się splenektomii w wieku poniżej 5 lat. Przygotowanie do splenektomii obejmuje wprowadzenie szczepionek przeciwko pneumokokom, meningokokom 2 tygodnie przed operacją, glikokortykoidami, IVIG. Przez następne 2 lata wskazane jest comiesięczne podawanie Bicillin-5. W ostatnich latach na szeroką skalę przeprowadza się laparoskopową splenektomię, która ma znacznie mniej powikłań operacyjnych i pooperacyjnych, pozostawia minimalny defekt kosmetyczny i skraca czas pobytu pacjenta w szpitalu. Alternatywą dla splenektomii może być wewnątrznaczyniowe zamknięcie śledziony - wprowadzenie do tętnicy śledzionowej substancji, które powodują jej skurcz, a następnie prowadzą do rozwoju zawału śledziony. 2–5% tkanki po zamknięciu narządu zachowuje ukrwienie dzięki zastosowaniu zabezpieczeń. Wspomaga to reaktywność immunologiczną organizmu, co jest ważne w praktyce pediatrycznej. Ta operacja ma minimalną liczbę komplikacji. Za granicą, aby zmniejszyć ryzyko powikłań po operacji, embolizację bliższej części śledziony stosuje się najczęściej kilka dni przed splenektomią.

Exodus

Przy łagodnym przebiegu choroby, a także przy szybkiej splenektomii, wynik jest korzystny. Przebieg dziedzicznej sferocytozy jest falujący. Wraz z rozwojem kryzysu następuje poprawa parametrów klinicznych i laboratoryjnych oraz remisja, która może trwać od kilku tygodni do kilku lat.

Treść: Dziedziczna sferocytoza (choroba Minkowskiego-Shoffarda) Patogeneza dziedzicznej sferocytozy (choroba Minkowskiego-Shoffarda) Objawy dziedzicznej sferocytozy (choroba Minkowskiego-Shoffarda) Diagnoza dziedzicznej sferocytozy (choroba Minkowskiego-Shoffarda) Leczenie dziedzicznej sferocytozy (choroba Minkowskiego-Schoffarda)

Niedokrwistość lub niedokrwistość to stan charakteryzujący się zmniejszeniem liczby czerwonych krwinek i (lub) spadkiem zawartości hemoglobiny na jednostkę objętości krwi.

Cechą charakterystyczną prawdziwej niedokrwistości jest albo bezwzględny spadek masy erytrocytów, albo niewydolność czynnościowa układu erytrocytów z powodu niskiej zawartości hemoglobiny w poszczególnych erytrocytach. Za niedokrwistość należy uznać te stany, w których następuje spadek stężenia hemoglobiny (w gramach na litr krwi - g / l) u dzieci w wieku od 6 miesięcy do 6 lat poniżej 110 lat, w wieku od 6 do 14 lat - 120, dorosłych kobiet - 120, dorosłych mężczyźni - 130.

Hydremię należy odróżnić od prawdziwej anemii, czyli rozrzedzenia krwi na skutek obfitego napływu płynu tkankowego u pacjentów w okresie konwergencji obrzęku. Prawdziwą niedokrwistość można zamaskować pojawieniem się gęstnienia krwi z obfitymi wymiotami i obfitą biegunką. Jednocześnie ze względu na spadek płynnej części krwi - osocza - ilość hemoglobiny i erytrocytów na jednostkę objętości krwi może być normalna, a nawet zwiększona. Oceniając stan anemii, należy wziąć pod uwagę zarówno masę krwi, jak i stosunek erytrocytów do osocza. Uwzględnienie tych czynników ma praktyczne znaczenie w przypadkach, gdy rozrzedzenie (lub zgrubienie) krwi jest znacznie wyrażone. W większości przypadków ilościowe wskaźniki hemoglobiny i erytrocytów są wystarczające do rozpoznania anemii. Niedokrwistość może być niezależną chorobą lub przejawem lub powikłaniem innych chorób. Przyczyny i mechanizm rozwoju niedokrwistości są różne, ich identyfikacja jest ważna przy wyborze taktyki leczenia.

Klasyfikacja anemii jest względna. Większość klasyfikacji opiera się na podziale anemii na trzy duże grupy:

1) niedokrwistości spowodowane pojedynczą, ale masywną utratą krwi (niedokrwistość krwotoczna); 2) niedokrwistości spowodowane zaburzeniem procesu tworzenia hemoglobiny lub procesów erytropoezy (niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedokrwistość megaloblastyczna); 3) niedokrwistość spowodowana zwiększonym rozpadem erytrocytów w organizmie) (.

W przypadku niedokrwistości występują nie tylko ilościowe, ale także jakościowe zmiany w erytrocytach, ich wielkości (anizocytoza), kształcie (poikilocytoza), kolorze (hipo- i hiperchromia, polichromatofilia).

W przypadku niedokrwistości procesy oksydacyjne są zakłócane w organizmie i rozwija się niedotlenienie, czyli głód tlenu w tkankach. Rozbieżność między stopniem nasilenia niedokrwistości a aktywnym zachowaniem pacjenta jest często uderzająca. Obraz kliniczny może przez długi czas pozostawać niewyrażony ze względu na mechanizmy kompensacyjne, które przede wszystkim stymulują układ krążenia i krwiotwórczy. Przy ciężkiej niedokrwistości i jej szybkim rozwoju w organizmie występują poważne zaburzenia z powodu niedotlenienia, które wpływa przede wszystkim na stan funkcjonalny ośrodkowego układu nerwowego i serca. Pacjenci skarżą się na zawroty głowy, szybkie męczliwość, osłabienie, szum w uszach, zaburzenia pamięci, ból w okolicy serca, tachykardię, duszność.

W łagodnych przypadkach niedokrwistości zaopatrzenie tkanek w dostateczną ilość tlenu uzyskuje się poprzez zwiększenie aktywności fizjologicznej krwinek czerwonych i przepuszczalności ściany naczyń włosowatych dla gazów krwi. Najważniejszą rolę w kompensacji anemii i przywróceniu prawidłowego składu krwi odgrywa szpik kostny.

Stopień niedokrwistości ocenia się nie tylko na podstawie poziomu hemoglobiny i liczby erytrocytów, ale także hematokrytu, który daje wyobrażenie o stosunku objętości krwinek (głównie erytrocytów) do objętości osocza w pełnej krwi. Hematokryt jest normalny u kobiet - w granicach 0,36 - 0,42, u mężczyzn - 0,4 - 0,48.

Rozpoznanie anemii rozpoczyna się od zebrania wywiadu, szczególną uwagę zwraca się na charakter diety, przyjmowanie leków, narażenie na szkodliwe czynniki przemysłowe, obecność ognisk przewlekłej infekcji, operacje na przewodzie pokarmowym itp..

Przeprowadza się badanie zewnętrzne pacjenta, ocenia stan skóry i błon śluzowych, włosów i paznokci. Obowiązkowe są: ogólne badanie krwi (oznaczenie liczby erytrocytów, stężenia hemoglobiny, retikulocytów, płytek krwi, leukocytów, OB, leukoformula, określenie czasu krzepnięcia krwi i czasu trwania krwawienia. W celu wyjaśnienia rozpoznania, badania laboratoryjne hematokrytu, oporność osmotyczna erytrocytów, zdolność wiązania żelaza w surowicy, całkowite żelazo w surowicy itp.

Przewlekła niedokrwistość pourazowa

Przewlekła niedokrwistość krwotoczna rozwija się w wyniku pojedynczej, ale obfitej utraty krwi lub niewielkiej, ale długotrwałej utraty krwi (wrzód żołądka, rak, hemoroidy, ciężkie i długotrwałe miesiączki u kobiet itp.).

Długotrwała, nieznaczna utrata krwi w czasie prowadzi do znacznego wyczerpania zapasów żelaza w organizmie i naruszenia wchłaniania jego postaci pokarmowej, powodując anemię.

Skargi pacjentów są podobne do innych postaci niedokrwistości z niedoboru żelaza. Ostre ogólne osłabienie, częste zawroty głowy, kołatanie serca, ból serca, zwiększone zmęczenie, migające muszki przed oczami. Występuje ostra bladość skóry o woskowym odcieniu, bladość widocznych błon śluzowych, obrzęk twarzy, pastowate kończyny dolne. Słychać skurczowy szmer na szczycie serca, tachykardię. Schorzenia troficzne języka, włosów, paznokci.

Obraz hematologiczny charakteryzuje się niedokrwistością z niedoboru żelaza z gwałtownym spadkiem wskaźnika barwy (0,6-0,4), następuje spadek liczby erytrocytów z wyraźnym spadkiem poziomu hemoglobiny. Obserwuje się mikrocytozę, poikilocytozę, małą retikulocytozę (2-4%); leukopepia ze względną limfocytozą; liczba płytek krwi jest prawidłowa lub nieznacznie zmniejszona. Surowica krwi pacjentów z przewlekłą niedokrwistością krwotoczną charakteryzuje się bladym kolorem ze względu na zmniejszoną zawartość bilirubiny (zmniejszony rozpad krwi). Występuje gwałtowny spadek całkowitego żelaza, wzrost zdolności wiązania żelaza w surowicy, spadek współczynnika nasycenia surowicy żelazem.

Najlepszą metodą leczenia jest usunięcie źródła utraty krwi (wycięcie hemoroidów, resekcja żołądka z powodu krwawiących wrzodów itp.). Jednak radykalne wyleczenie choroby podstawowej nie zawsze jest możliwe (na przykład w przypadku nieoperacyjnego raka żołądka). W ramach terapii substytucyjnej i stymulacji erytropoezy konieczne jest wykonywanie wielokrotnych transfuzji krwi w postaci przetaczania masy erytrocytów. Zaleca się przetoczenie średnich dawek: 200-250 ml pełnej krwi lub 125-150 ml masy erytrocytów w odstępie 5-6 dni. Powołanie suplementów żelaza jest bardzo ważne. Preparaty żelaza podaje się doustnie i pozajelitowo. W okresie leczenia należy ograniczyć spożycie tłuszczów, mleka, produktów mącznych, ponieważ zmniejszają one wchłanianie żelaza. Aby uzyskać efekt terapeutyczny, wymagana jest wystarczająca dawka leku (3-5 g dziennie), czas trwania leczenia, powtarzanie kursów leczenia, spożycie żelaza bezpośrednio po lub w trakcie posiłków, wyznaczenie kwasu askorbinowego, który jest stabilizatorem dwuwartościowego (przyswajalnego) żelaza w żołądku.

Głównymi kryteriami skuteczności terapii są: wzrost poziomu żelaza całkowitego, wzrost stężenia hemoglobiny, liczba retikulocytów i erytrocytów.Preparaty żelaza są przepisywane: żelazo zredukowane w połączeniu z kwasem askorbinowym, mleczanem żelaza, glicerofosforanem żelaza, żelazem, feramidem, ferroplexem itp. zastosowanie w terapii leków zawierających pierwiastki śladowe (miedź, kobalt, mangan). Pierwiastki śladowe sprzyjają wykorzystaniu żelaza w organizmie, przyspieszają biosyntezę hemoglobiny i stymulują erytropoezę.

Środki ludowe do leczenia anemii

Z ziół leczniczych stosuje się zioła zalecane przy niedoborze żelaza, niedokrwistości krwotocznej. Oto kilka środków ludowej na anemię.

1. Napełnij 3-litrową butelkę gorzkim piołunem zebranym w maju. Zalej wódką lub rozcieńczonym alkoholem farmaceutycznym. Domagaj się 21 dni w ciepłym miejscu. Dawka: 1 kropla nalewki na 1 łyżeczkę. woda. Pić rano na czczo 1 raz dziennie przez 3 tygodnie. Jeśli niedokrwistość jest w ostrej postaci, zrób sobie przerwę na 14 dni, a następnie powtórz kurs.

2. Obierz i umyj 300 g czosnku. Wlej litr czystego alkoholu i pozostaw na 3 tygodnie. Weź 20 kropli nalewki na 1/2 szklanki wody 3 razy dziennie. Można wziąć nalewkę mleczną.

3. Mleko wieprzowe wziąć 1/2 szklanki 3 razy dziennie przed posiłkami.

4. Marchew, buraki, rzodkiewki zetrzeć oddzielnie. Wyciśnij sok z tych warzyw korzeniowych, przelej do ciemnej butelki w równych ilościach. Butelkę obtoczyć ciastem tak, aby nie była szczelnie zamknięta, a płyn mógł z niej odparować. Weź 1 łyżkę. l. 3 razy dziennie przed posiłkami. Przebieg leczenia to 3 miesiące. To radykalne lekarstwo na anemię.

5. Weź 400 g niesolonego tłuszczu wieprzowego, 6 dużych zielonych jabłek Antonowa. Drobno posiekaj jabłka i włóż bekon. Dobrze wymieszaj i wstaw do piekarnika do podgrzania na małym ogniu. Podczas podgrzewania smalcu wykonaj następujące czynności. Weź 12 żółtek i zmiel je na biało szklanką granulowanego cukru. Zetrzyj tam na drobnej tarce 400 g czekolady (4 batony najwyższej jakości). Gdy smalec z jabłkami dobrze się rozpuści, wyjmij z piekarnika, przecedź przez sito lub gazę i dodaj tam kompozycję żółtek z cukrem i czekoladą i wszystko dobrze wymieszaj. Niech mieszanina ostygnie. Rozłóż powstały produkt na chlebie. Spożywać 3-4 razy dziennie z każdym posiłkiem i koniecznie popijać ciepłym, prawie gorącym mlekiem. Akcja jest dobra. Człowiek pozbywa się anemii, wyraźnie przybiera na wadze, poprawia stan zdrowia, wzmacnia płuca, znosi zmęczenie.

6. Weź w równych częściach 200 g kakao, masło, miód i masło. Całość włożyć do rondla na małym ogniu i cały czas mieszać, aż kompozycja się rozpuści i zacznie wrzeć. Zdjąć z ognia, ostudzić. Przechowywać w chłodnym, ciemnym miejscu. Zastosuj 1 łyżeczkę. mieszanina rozpuszczona w szklance gorącego mleka. Pij 3-4 razy dziennie po 1 łyżce. l.

7,1 łyżki. l. zbieranie (liść pokrzywy, korzeń mniszka lekarskiego, kwiaty krwawnika - wszystko w 1 części), zaparzyć 1 szklankę wrzącej wody, odstawić na 3 godziny, odcedzić. Pij 3-4 razy dziennie 20 minut przed posiłkiem. Przebieg leczenia to 8 tygodni.

8. Weź równe części liścia pokrzywy i liścia brzozy. 2 łyżki stołowe. l. zaparzyć mieszaninę 1,5 szklanki wrzącej wody, odstawić na 1 godzinę, przecedzić, dodać 0,5 szklanki soku z buraków. Pij 3-4 razy dziennie 20 minut przed posiłkiem. Przebieg leczenia to 8 tygodni.

9. Weź liść pokrzywy, kwitnące wierzchołki gryki, liść wierzbownicy (wszystkie po równo). 3 łyżki. l. Zaparz mieszankę z 2 szklankami wrzącej wody, pozostaw na 3 godziny, odcedź. Pij 3-4 razy dziennie 20 minut przed posiłkiem.

10,1 łyżki. l. mieszankę (ziele krwawnika - 1 część, ziele piołunu - 3 części) zalać 1 szklanką wrzącej wody, odstawić na 30 minut, odcedzić. Wypij 1 łyżkę. l. 20 minut przed posiłkami.

11. 1 łyżka. l. mieszankę (kminek, kłącza tataraku - całość w 1 części) zalać szklanką wrzącej wody, odstawić na 20 minut, odcedzić. Wypij 1 łyżkę. l. 20 minut przed posiłkami.

12. Przygotuj nalewkę: kłącza tataraku - 1 część i 10 części czterdziestostopniowego alkoholu. Domagaj się 8 dni w ciemnym miejscu. Weź 30 kropli 3 razy dziennie przed posiłkami.

Aby poprawić skład krwi:

1. Przygotować wywar z korzenia mniszka lekarskiego: 5 g na 200 ml wrzącej wody. Pozostaw na 20 minut, odcedź. Weź 50 ml 30 minut przed posiłkiem.

2. Spożywać dziennie 50-100 ml soku z liści mniszka lekarskiego (zbierać na początku kwitnienia).

3. Przygotować napar z dojrzałych jagód: 5 g na 200 ml wrzącej wody. Weź 2 łyżki. l. 3 razy dziennie.

4. Jedz pietruszkę przez cały rok.

Informacje zawarte na stronach portalu mają charakter wyłącznie informacyjny i nie mogą stanowić podstawy do diagnozy. Informacje nie są odpowiedzialne za jakąkolwiek diagnozę postawioną przez użytkownika na podstawie materiałów z tej strony. Jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące swojego zdrowia, zawsze skonsultuj się z lekarzem.

Etiologia i patogeneza dziedzicznej mikrosferocytozy

Jak wykazały badania różnych autorów, w różnych rodzinach u pacjentów z mikrosferocytozą można wykryć nierówne naruszenia struktur białkowych błony erytrocytów. Najprawdopodobniej z punktu widzenia defektu molekularnego mikrosferocytoza nie jest jedną chorobą, ale kilkoma o podobnym obrazie klinicznym. Wszelkie zmiany w budowie białka błony erytrocytów prowadzą do zwiększenia jej przepuszczalności, biernego wnikania przez nie jonów sodu do erytrocytów. Aktywny transport sodu z erytrocytów podczas mikrosferocytozy jest znacznie zwiększony.

Zwiększona przepuszczalność błony erytrocytów prowadzi do przenikania do nich nadmiaru sodu i zwiększonego gromadzenia się wody. Kulisty kształt erytrocytów i osobliwości struktury białka powodują naruszenie zdolności erytrocytów do deformacji w wąskich obszarach przepływu krwi, na przykład podczas przechodzenia z przestrzeni między zatokami śledziony do zatok.

Zdolność śledziony do niszczenia czerwonych krwinek jest związana z oryginalnością jej krążenia krwi. Krew dostaje się do narządu przez tętnicę śledzionową, stamtąd do tętnic beleczkowych, a następnie przez tętnicę centralną do białej miazgi. Następnie krew trafia do miazgi czerwonej, na którą składają się zatoki - podłużne naczynia krwionośne oraz obszary między zatokami - tzw. Więzadła śledzionowe. Większość krwi normalnie przepływa drogą zamkniętego krążenia (w zatokach żylnych), a pewna jej część wchodzi do przestrzeni międzywęzłowych, nie zatrzymując się w nich. Przestrzenie intersinus śledziony i więzadeł śledziony przecinają komórki i włókna siateczkowate, w których znajdują się makrofagi biorące udział w sekwestracji erytrocytów. W tych obszarach krew płynie powoli. W innych częściach śledziony, gdzie sieć siatkowata jest prawie nieobecna, przepływ krwi jest znacznie szybszy. To tutaj normalnie przepływa krew, która nie dostaje się do zatok przez naczynia włosowate.

W przypadku mikrosferocytozy pewna część krwi dostaje się do przestrzeni międzywęzłowych śledziony. Tam czerwone krwinki są narażone na szereg niekorzystnych czynników. W przestrzeniach międzyzatokowych zmniejsza się stężenie glukozy i obniża się stężenie cholesterolu. Wszystkie te czynniki dodatkowo przyczyniają się do obrzęku erytrocytów..

Podczas przechodzenia przez wąską szczelinę te czerwone krwinki nie mogą się odkształcać. Oprócz ich obrzęku ważne jest naruszenie elastyczności, prowadzące do spowolnienia rozwoju erytrocytów i ich zastoju w więzadłach śledziony. Ostatecznie każdy erytrocyt przechodzi przez wąską szczelinę, czasami tracąc część powierzchni.

Erytrocyty, które utraciły część powierzchni, nie są w stanie hemolizować. Krawędzie oderwanej części błony erytrocytów są połączone i ponownie dostaje się do krwiobiegu. Zdolność erytrocytów do przeżycia pomimo uszkodzenia błony jest prawdopodobnie fizjologiczną adaptacją. Jak wiesz, erytrocyt może stracić jądro, zdenaturowane cząsteczki białka, granulki żelaza, nie tracąc części błony.

W przypadku mikrosferyocytozy utrata części błony i powierzchni komórki prowadzi do stopniowego zmniejszania wielkości erytrocytów. W celu jego zniszczenia konieczne jest, aby erytrocyt ponownie wpadł do przestrzeni między zatokami i ponownie przeszedł przez wąską szczelinę do zatoki. Kilka takich cykli prowadzi do śmierci erytrocytów. W większości przypadków czerwone krwinki przechodzą w inny sposób, z pominięciem przestrzeni międzywęzłowych. Dlatego umierają stopniowo. Kiedy zmiany lipidowe, zwłaszcza cholesterol w błonie erytrocytów, osiągają określony poziom, erytrocyty są niszczone przez makrofagi śledziony. Zatem śledziona jest narządem, który nie tylko niszczy erytrocyty, ale także stopniowo zmniejsza ich powierzchnię, przybliżając ich śmierć..