Hemofilia

Skłonność organizmu do przedłużających się krwotoków i krwawień nazywana jest hemofilią i choroba ta należy do grupy skazy krwotocznej (od „krwotok” - krwawienie i „skaza” - predyspozycja).

Krwawienie w przypadku hemofilii pojawia się dość samoistnie, bez wyraźnego powodu i trudno je zatrzymać konwencjonalnymi metodami. Pierwsza historyczna informacja o chorobie hemofilii znajduje się w Talmudzie, który opisuje śmierć chłopców w wyniku obrzezania rytualnego w II wieku pne..

Przyczyny hemofilii

Naukowcy przypisują czynniki dziedziczne głównym przyczynom rozwoju hemofilii. Wadliwe genetycznie krzepnięcie krwi jest dziedziczone z pokolenia na pokolenie, a nosicielem wadliwego genu jest wyłącznie organizm żeński, a chorym na hemofilię najczęściej jest mężczyzna. Trzeba uczciwie zauważyć, że istnieją naukowo opisane przypadki hemofilii u kobiet, ale przypadki te są niezwykle rzadkie i występują, gdy oboje rodzice chorej dziewczynki są nosicielami uszkodzonego genu..

Przenosząc chorobę na swoje dzieci, sama „przewodniczka” pozostaje zdrowa, jej synowie są skazani na hemofilię, a jej córki również stają się nosicielami ukrytego genu, dopóki nie przekażą go swoim dzieciom. Dlatego istnieje tylko jeden sposób, aby przerwać patologiczny łańcuch, skorzystać z dość okrutnych rad genetyków i dokładnie zaplanować narodziny przyszłego potomstwa. Zgodnie z zaleceniami współczesnych genetyków nosicielki w ogóle nie powinny mieć dzieci, a w rodzinach mężczyzn z hemofilią i kobiet zdrowych rodzić się tylko synów, dziewczętom w ciąży proponuje się sztuczne przerwanie ciąży.

Obecnie naukowcy nie znaleźli jeszcze sposobu na wyeliminowanie przyczyny hemofilii; dziś niestety nie jest to jeszcze możliwe, ponieważ jest osadzona w ludzkim kodzie genetycznym. Chory na hemofilię nie ma nic do roboty poza tym, jak nauczyć się żyć z tą chorobą i przyzwyczaić się do tego, że jego organizm potrzebuje na co dzień specjalnych środków ostrożności i szczególnej opieki..

Diagnoza hemofilii

Uważny rodzic może zauważyć pierwsze oznaki hemofilii u dzieci już w bardzo młodym wieku. Objawy hemofilii stają się wyraźne, gdy dziecko zaczyna wstawać i samodzielnie eksplorować otaczającą go przestrzeń. W tym okresie rozpoczyna się nieuchronny czas pierwszych siniaków i otarć, bez których ani pierwsze kroki, ani umiejętności obchodzenia się z nieznanymi przedmiotami nie są kompletne..

Cechą charakterystyczną choroby hemofilii, która umożliwia jej terminowe i jednoznaczne rozpoznanie, jest nieadekwatna reakcja organizmu dziecka na uraz. Nawet niewielki siniak lub drobne zadrapanie powoduje obfite i długotrwałe krwawienie z krwawieniem do przestrzeni międzymięśniowej i powstawaniem ogromnych krwiaków. Siniaki i krwiaki z hemofilią nie rozpuszczają się przez długi czas, stopniowo przybierając odcienie od niebieskawo-niebieskiego do żółto-zielonego.

Objawy hemofilii

W przypadku hemofilii krwawienie, ich charakter i czas trwania znacznie różni się od krwawienia u zdrowej osoby. Niewielkie uszkodzenie tkanki, nawet podczas konwencjonalnych zastrzyków, może krwawić przez długi czas (do kilku tygodni), tworząc krwiaki podskórne.

Częstym zjawiskiem w hemofilii są silne krwawienia z nosa, których w takich przypadkach trudno jest zatrzymać zwykłymi metodami. Mogą również pojawić się objawy krwiomoczu - pojawienie się krwi w moczu. U noworodków z hemofilią podczas porodu tworzą się rozległe krwiaki w okolicy głowy (cephaloquematomy), później dochodzi do późnego krwawienia z pępowiny, następnie przy wyrzynaniu się pierwszych zębów. Wszystkie opisane powyżej objawy hemofilii muszą koniecznie zwracać uwagę rodziców na patologiczny stan dziecka i zmuszać ich do zwrócenia się na czas do specjalistów.

Leczenie hemofilii

Jak wspomniano powyżej, nie ma lekarstwa na hemofilię, które trwale uchroni pacjenta przed chorobą. Istnieje jednak możliwość stałej kontroli jego przebiegu za pomocą ciągłych zastrzyków brakujących enzymów krzepnięcia krwi wytwarzanych z materiału dawcy.

Choroba hemofilii jest niezwykle groźna, zwłaszcza w dzieciństwie i okresie dojrzewania, kiedy często nie postawiono jeszcze prawidłowej diagnozy i bez pomocy medycznej istnieje realne ryzyko śmierci. Terminowość pójścia do lekarza na hemofilię w dzieciństwie jest miarą korzystnego przebiegu i stabilizacji stanu organizmu dziecka..

Kwalifikowane leczenie hemofilii i stałe monitorowanie przebiegu choroby powinno być prowadzone wyłącznie przez doświadczonego specjalistę - hematologa. Każdy chory na hemofilię musi wiedzieć i pamiętać, że kategorycznie przeciwwskazane są dla niego następujące leki: aspiryna (kwas acetylosalicylowy), analgin, indometacyna, brufen i butazolidyny.

Hemofilia

Co to jest hemofilia?

Hemofilia to nie tylko jeden stan chorobowy, ale jedna z grupy dziedzicznych zaburzeń krzepnięcia, które powodują nieprawidłowe lub nadmierne krwawienie oraz słabe krzepnięcie krwi. Termin ten jest najczęściej używany w odniesieniu do dwóch szczególnych schorzeń znanych jako hemofilia A i hemofilia B, które będą przedmiotem tego artykułu. Hemofilia A i B różnią się określonym genem, który mutuje i koduje wadliwy czynnik krzepnięcia (białko) w każdej chorobie. Hemofilia C (niedobór czynnika XI) występuje rzadko, ale jej wpływ na krzepnięcie jest znacznie mniej wyraźny niż u pacjentów z grupy A lub B.

Hemofilia A i B są dziedziczone zgodnie z recesywnym wzorcem genetycznym sprzężonym z chromosomem X i dlatego występują znacznie częściej u mężczyzn. Ten rodzaj dziedziczenia oznacza, że ​​dany gen na chromosomie X ulega ekspresji tylko wtedy, gdy nie ma normalnego genu. Na przykład chłopiec ma tylko jeden chromosom X, więc wadliwy gen będzie znajdować się na jego jedynym chromosomie X. Hemofilia jest najczęstszą chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X..

Chociaż znacznie rzadziej, dziewczyna może również mieć hemofilię, ale musi mieć wadliwy gen na obu chromosomach X lub jeden gen hemofilii oraz utraconą lub wadliwą kopię drugiego chromosomu X, który musi mieć normalne geny. Jeśli dziewczyna ma jedną kopię wadliwego genu na jednym ze swoich chromosomów X i normalny drugi chromosom X, nie ma hemofilii, ale mówi się, że jest heterozygotą pod względem hemofilii (tj. Jest nosicielką). Jej dzieci płci męskiej mają 50% szans na odziedziczenie jednego zmutowanego genu X, a zatem mają 50% szans na odziedziczenie hemofilii od matki-nosicielki.

Hemofilia A występuje u około 1 na 5000 żywych urodzeń. Hemofilia A i B występuje we wszystkich grupach rasowych. Hemofilia A występuje około cztery razy częściej niż hemofilia B. B występuje u około 1 na 20–30 000 żywych urodzeń.

Hemofilia nazywana jest chorobą królewską, ponieważ królowa Wiktoria, królowa Anglii od 1837 do 1901 roku, była nosicielką tej choroby. Jej córki przekazały zmutowany gen członkom rodzin królewskich w Niemczech, Hiszpanii i Rosji. Nosicielką była Aleksandra, wnuczka królowej Wiktorii, która została cariną Rosji na początku XX wieku, kiedy poślubiła cara Mikołaja II. Ich syn Carewicz Aleksiej cierpiał na hemofilię.

Co powoduje hemofilię?

Jak wspomniano powyżej, hemofilia jest spowodowana mutacją genetyczną. Mutacje obejmują geny kodujące białka wymagane w procesie krzepnięcia krwi. Objawy krwawienia są spowodowane zaburzeniami krzepnięcia.

Proces krzepnięcia krwi obejmuje szereg złożonych mechanizmów obejmujących 13 różnych białek, klasycznie nazywanych czynnikami od I do XIII i zapisanych cyframi rzymskimi. Jeśli wyściółka naczyń krwionośnych jest uszkodzona, płytki krwi (elementy krwi) zbierają się w uszkodzonym obszarze, tworząc początkową zatyczkę. Te aktywowane płytki krwi uwalniają substancje chemiczne, które wyzwalają kaskadę krzepnięcia poprzez aktywację serii 13 białek znanych jako czynniki krzepnięcia. Ostatecznie powstaje fibryna, białko, które sieciuje się ze sobą, tworząc siatkę, która tworzy ostateczny skrzep krwi. Białkiem związanym z hemofilią typu A jest czynnik VIII (czynnik 8), a białkiem związanym z hemofilią typu B jest czynnik IX (czynnik 9).

Hemofilia A jest spowodowana mutacją w genie czynnika VIII, więc występuje niedobór tego czynnika krzepnięcia. Hemofilia B (zwana również chorobą bożonarodzeniową) jest wynikiem niedoboru czynnika IX spowodowanego mutacją w odpowiednim genie.

Stan zwany hemofilią C obejmuje niedobór czynnika krzepnięcia XI. Ten stan występuje znacznie rzadziej niż hemofilia A i B i zwykle powoduje łagodne objawy. Nie dziedziczy również w układzie X i dotyczy obu płci..

Hemofilia A występuje częściej niż hemofilia B. Około 80% osób z hemofilią ma hemofilię typu A. Hemofilia typu B występuje u około 1 na 20 000–30 000 osób. Podgrupa osób z hemofilią B ma tak zwany fenotyp Leiden, charakteryzujący się ciężką hemofilią w dzieciństwie, która poprawia się w okresie dojrzewania.

Objawy i oznaki

Choroba może mieć różny stopień nasilenia, w zależności od konkretnego typu mutacji (wady genetycznej). Stopień objawów zależy od poziomu danego czynnika krzepnięcia. Ciężka choroba jest definiowana jako aktywność czynnika

Co to jest hemofilia? (objawy, diagnoza, leczenie)

Najwcześniejsze wzmianki o nim znajdują się w Talmudzie. W XII wieku pojawił się pierwszy opis przejawów choroby w kilku rodzinach, dokonany przez Abu al-Qasima, lekarza, który służył na dworze jednego z arabskich władców Hiszpanii.

Na tę chorobę cierpieli niektórzy potomkowie królowej Wiktorii, w tym jej prawnuk Aleksiej Romanow, syn Mikołaja II.

„Choroba królów” - tak w historii nazwała tę chorobę. Dziś znamy to jako hemofilia. Profesor nadzwyczajny w Zakładzie Hematologii i Technologii Komórkowych, Starszy Badacz, Kierownik Zespołu Badań Hemostazy w Zakładzie Optymalizacji Leczenia Chorób Hematologicznych NI. Dmitry Rogachev, doktor nauk medycznych Zharkov Pavel Alexandrovich.

- Pavel Alexandrovich, jaką chorobą jest hemofilia i jakie objawy objawia się ta choroba??

Hemofilia jest w większości przypadków dziedziczną chorobą człowieka, objawiającą się naruszeniem zdolności krwi do krzepnięcia.

Hemofilia jest związana z niedoborem jednego z białek układu krzepnięcia krwi (czynnika krzepnięcia). Ze względu na brak tego czynnika trudniej jest organizmowi ludzkiemu utworzyć pełnoprawny skrzep krwi i zatrzymać krwawienie. Dlatego osoby z hemofilią mogą doświadczyć dłuższego krwawienia przy minimalnym urazie - na przykład pobranie krwi, skaleczenie, otarcie, ekstrakcja zęba.

W prawie wszystkich narządach i tkankach człowieka znajdują się naczynia krwionośne. W przypadku zranienia i pęknięcia naczynia krew wypływa i aby ją zatrzymać, należy uruchomić złożony układ krzepnięcia krwi. W rezultacie powstaje skrzep krwi, który niczym zatyczka zamyka uszkodzenie.

Jeżeli u zdrowego dziecka bez hemofilii ze siniakiem pojawi się mały „siniak” i układ krzepnięcia działa szybko, to u dziecka z hemofilią taki, nawet niewielki uraz może doprowadzić do powstania większego „siniaka”, a nawet krwiaka, w którym krew gromadzi się w tkance... Takie krwawienie i krwotok może wystąpić prawie wszędzie w ludzkim ciele, z których najniebezpieczniejszym jest krwawienie do narządów wewnętrznych lub mózgu. Pacjenci z hemofilią charakteryzują się również krwawieniem do jamy stawowej, prowadzącym do hemartrozy i późniejszej dysfunkcji stawów, a także krwotokami do mięśni, co może prowadzić do ich późniejszego skrócenia, zmniejszenia i dysfunkcji..

- Gdzie dana osoba ma gen hemofilii??

Gen hemofilii, niezależnie od postaci choroby (A lub B), znajduje się na chromosomie X, który u mężczyzn jest w jednej kopii, a u kobiet - w dwóch.

- Dziś ilu ​​pacjentów z hemofilią w Rosji i na świecie?

Na świecie jest ponad 400 000 pacjentów z hemofilią, a ich liczba stopniowo rośnie. W Rosji, według Ministerstwa Zdrowia, od lutego 2017 r. Zarejestrowano ponad 8 000 pacjentów z hemofilią.

- Dlaczego tylko mężczyźni cierpią na hemofilię?

Nie jest to do końca prawdą - w bardzo rzadkich przypadkach kobiety również mogą cierpieć na hemofilię. Dotyczy to sytuacji, gdy u kobiety pojawi się inhibitor czynników krzepnięcia VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B). Ponadto istnieją różne zaburzenia genetyczne, kiedy jeden z chromosomów X „wyłącza się” lub staje się nieaktywny. W takim przypadku kobieta musi być nosicielką mutacji w genie VIII lub IX czynnika krzepnięcia. Jest to jednak niezwykle rzadkie..

- Nosiciel genu hemofilii z pewnością urodzi chore dziecko?

Całkowicie opcjonalne. Genetyka to delikatna sprawa, ale jeśli wyjaśnienie jest dość proste, to kobieta-nosicielka ma prawdopodobieństwo urodzenia chorego chłopca od zdrowego ojca w 50% przypadków, aw 50% - nosicielki od zdrowego ojca.

- Jak rozpoznaje się hemofilię??

Najważniejszym i zapewne głównym kierunkiem diagnostyki hemofilii w dzisiejszych czasach jest badanie koagulologiczne lub, jeśli jest to prostsze, badanie zakrzepów krwi. Na pierwszym etapie przeprowadza się badanie ogólne (koagulogram przesiewowy), a tym samym określa się, czy dochodzi do naruszenia funkcji białek krzepnięcia. Następnie w zależności od wykrytego zaburzenia (w przypadku hemofilii wydłuża się czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji) określa się czynniki krzepnięcia krwi.

W ostatnim czasie aktywnie rozwija się również diagnostyka genetyczna - jest to ważne, ponieważ istnieją już dowody na to, że niektóre mutacje niosą ze sobą ryzyko powstania inhibitora - przeciwciał lub prościej „alergii” na własny i wprowadzony czynnik krzepnięcia. W wyniku tej „alergii” terapia koncentratem czynnika staje się nieskuteczna i znacznie trudniej jest opanować krwawienie..

- Hemofilia może wystąpić spontanicznie lub fakt, że dziecko jest chore, jest widoczny już od urodzenia?

Wszystko zależy od ciężkości choroby. Jeśli choroba jest ciężka, a aktywność czynnika krzepnięcia jest wyjątkowo niska, pierwsze oznaki hemofilii można zauważyć natychmiast po urodzeniu. Jednak w wielu przypadkach (zwłaszcza o umiarkowanym lub łagodnym przebiegu) hemofilię wykrywa się znacznie później, a nawet w okresie dojrzewania. Istnieje również hemofilia nabyta, którą pokrótce opisałem wcześniej..

- Pawle Aleksandrowiczu, powiedz nam o głównych problemach pacjentów z hemofilią.

Jak w przypadku każdej choroby przewlekłej, są problemy. Oczywiście jest ich znacznie mniej niż powiedzmy 15-20 lat temu. Sytuacja pacjentów z hemofilią w Rosji uległa radykalnej zmianie wraz z wprowadzeniem terapii koncentratem czynników. Od tego czasu na początku stało się możliwe szybkie i skuteczne zatrzymanie krwawienia, a następnie zapobieganie krwawieniu. Ogromną rolę odegrało w tym Ogólnorosyjskie Towarzystwo Pacjentów z Hemofilią. Z ich pomocą hemofilia została umieszczona na liście „7 nozologii”, a pacjentom zapewniono wystarczającą ilość koncentratu czynników, w tym prewencyjnych..

Wejdź na stronę Ogólnorosyjskiego Towarzystwa Hemofilii

Jednak po dostarczeniu leków problemy pacjentów się nie skończyły..

Po pierwsze, każdy pacjent z hemofilią, zwłaszcza ciężką, jest narażony na ryzyko wytworzenia inhibitora. Utrudnia to opanowanie krwawienia..

Po drugie, pozostaje szereg problemów zdrowotnych - przede wszystkim jakość badań profilaktycznych. A najzdrowsze powinny być dzieci chore na hemofilię. Jest to konieczne, aby stworzyć minimum warunków do ewentualnego krwawienia. Pielęgnacja jamy ustnej, zdrowie przewodu pokarmowego, układ mięśniowo-szkieletowy. Lista jest długa.

Po trzecie, pozostaje cały szereg problemów społecznych. Dzieci chore na hemofilię często mają trudności z wejściem do przedszkola, szkoły i klubów sportowych. I po czwarte, oczywiście wiele zależy od rodziny i środowiska, ponieważ „choroba” pod wieloma względami tkwi w naszych głowach. Jeśli rodzice postrzegają swoje dziecko jako osobę głęboko upośledzoną, wtedy dorośnie z odpowiednią psychologią..

- Współczesna medycyna nauczyła się skutecznie leczyć hemofilię?

Nauczyłem się. I leczyć, a najwyraźniej nawet leczyć. W ostatnim punkcie istnieją już dowody na skuteczne zastosowanie terapii genetycznej, tj. leczyć hemofilię B, a nawet A. Leki te są nadal testowane i nie są rejestrowane do rutynowego stosowania u pacjentów. Być może na pierwszym etapie 2-4 zastrzyki w ciągu roku częściowo lub całkowicie odbudują niedobór czynnika. Niestety ta terapia nie jest dla każdego. Poczekaj i zobacz.

- Co możesz powiedzieć o prognozach życiowych związanych z hemofilią?

Korzystny. Pacjenci z hemofilią w krajach rozwiniętych żyją tak długo, jak pacjenci bez niej.

- Gdzie w naszym kraju pacjenci z hemofilią mogą otrzymać wysokiej jakości leczenie?

Pytanie nie jest całkowicie etyczne. Szkoda byłoby wymieniać, zapomniałem o kimś wspomnieć.

- Jakich zasad muszą przestrzegać chorzy na hemofilię, aby poprawić jakość swojego życia?

Nie będę się zagłębiać w medyczną stronę problemu - pacjenci z hemofilią otrzymują leki. Powtarzam: taki pacjent musi być praktycznie całkowicie zdrową osobą, zarówno fizycznie, jak i psychicznie. Musisz przechodzić regularne badania lekarskie, angażować się w wychowanie fizyczne (czyli kulturę, a nie sport), więcej się ruszać. Leczenie profilaktyczne pozwala na to z powodzeniem. Musisz umieć słuchać i słyszeć, być aktywnym i nie szukać winnych. Teraz chory na hemofilię ma wszystkie możliwości godnego życia, a jakość jego życia odpowiada zdrowemu człowiekowi. Odbywają się szkoły, spotkania pacjentów, dyskusje, wspólne wydarzenia. Osoby chore na hemofilię dzielą się swoimi doświadczeniami, poznają się, pomagają sobie. Najważniejsze, żeby nie być sam na sam z chorobą..

Zharkov Pavel Alexandrovich

Absolwent Wydziału Pediatrycznego Rosyjskiego Państwowego Uniwersytetu Medycznego (Moskwa) 2007.

W latach 2007 - 2009 odbył rezydenturę ze specjalności "Pediatria" w Instytucie Badawczym Hematologii, Onkologii i Immunologii Dziecięcej (Moskwa).

W 2013 roku ukończył studia podyplomowe na kierunku Pediatria / Hematologia. Pracę doktorską obronił uzyskując stopień naukowy kandydata nauk medycznych.

W 2016 roku ukończył studia doktoranckie na specjalności „Hematologia / Pediatria” 2016.

Obecnie zajmuje stanowisko hematologa w dziale doradczym FSBI NMITs DGOI im. Dmitry Rogachev.

Jest starszym pracownikiem naukowym, kierownikiem zespołu badań hemostazy w Zakładzie Optymalizacji Leczenia Chorób Hematologicznych NI. Dmitry Rogachev.

Profesor nadzwyczajny Wydziału Hematologii i Technologii Komórkowych FSBI NMITs DGOI im. Dmitry Rogachev.

Hemofilia u dzieci: przyczyny, objawy i leczenie

„Królewska” choroba, jak czasami nazywa się hemofilia, występuje bardzo rzadko. W końcu prawdopodobieństwo, że napotkasz go w prawdziwym życiu, jest dość małe. Ale dla rodziców, których dzieci otrzymają taki zapis w dokumentacji medycznej, jest to mało prawdopodobne. A jeśli tak, warto bardziej szczegółowo porozmawiać o hemofilii: być może pomoże to uporać się z nieszczęściem i rozwiać aureolę beznadziejności, która rozwinęła się wokół choroby..

Definicja i możliwe przyczyny

Jeśli zwrócimy się do solidnych źródeł medycznych, okaże się, że hemofilia jest niezwykle rzadką chorobą dziedziczną związaną z naruszeniem krzepnięcia krwi (koagulacji). Pytasz, jakie jest jego niebezpieczeństwo i przebiegłość? W najczęstszych skaleczeniach, otarciach, wizytach u dentysty i ogólnie przy wszelkich manipulacjach medycznych. Faktem jest, że jeśli normalnie krew krzepnie w ciągu 3-5 minut, to w przypadku hemofilii trwa to znacznie dłużej, co w najcięższych przypadkach może być śmiertelne. Innymi słowy, tacy pacjenci przez całe życie są zmuszani dosłownie chodzić po ostrzu noża, a procedura usuwania zęba staje się dla nich niemal wyczynem..

Jednocześnie popularna opinia, że ​​hemofilia jest przenoszona wyłącznie w drodze dziedziczenia, nie jest prawdą absolutną. Faktem jest, że w około 20% przypadków nie jest możliwe wykrycie jakichkolwiek więzi rodzinnych, a choroba, choć ma charakter genetyczny, jest wyjaśniona przypadkową mutacją.

Mechanizm odpowiedzialny za przenoszenie hemofilii jest dość złożony i zależy od tego, kto jest nosicielem zmutowanego genu - mężczyzną czy kobietą..

  • Połączenie „zdrowego ojca / matki nosiciela” daje 25% szans, że chłopiec urodzony w takim małżeństwie będzie chory. Szansa na urodzenie córki nosicielki jest taka sama, a pozostałe 50% jest równo podzielone między narodziny zdrowego dziecka, niezależnie od płci.
  • Mając chorego ojca i zdrową matkę, dzieci, chłopcy będą mieli zagwarantowane zdrowie, a dziewczynki wręcz przeciwnie, staną się nosicielami.
  • Jeśli ojciec cierpi na hemofilię, a matka jest nosicielką zmutowanego genu, sytuacja przedstawia się następująco. W jednej czwartej urodzi się zdrowy syn, w 50% - chore dziecko (chłopiec lub dziewczynka), w 25% - córka, która będąc zdrową pozostanie nosicielką na całe życie.

Mówienie o czynnikach mogących powodować mutacje wykracza poza ramy tego materiału, a jeśli w Twojej rodzinie nie ma przypadków hemofilii (co najmniej 2 pokolenia temu), to z pewnymi zastrzeżeniami możesz uważać się za bezpiecznego. Dlaczego niektórzy? Faktem jest, że pozostałe 20% przypadków hemofilii to spontaniczne mutacje, których nauka nie jest jeszcze w stanie wyjaśnić..

Subtelności klasyfikacji

Aby to zrozumieć, warto przynajmniej w skrócie opisać mechanizm krzepnięcia krwi u najzwyklejszej osoby. Powinno (ważna uwaga - dokładnie „powinno”, a nie „może”!) 12 białek oznaczonych numerami od I do XII powinno brać udział. Jeśli poziom niektórych z nich jest krytycznie niski (często - do zera), krzepnięcie krwi jest upośledzone. Dlatego do niedawna solidne źródła wskazywały trzy główne typy choroby:

  • Hemofilia A: brak globuliny antyhemofilnej (czynnik VIII). To ona nazywana jest klasyczną.
  • Hemofilia B: brak tromboplastyny ​​w osoczu (czynnik IX). Alternatywna nazwa - choroba bożonarodzeniowa.
  • Hemofilia C: prekursor tromboplastyny ​​w osoczu (czynnik XI).

Współczesna klasyfikacja różni się nieco od kanonicznej: wyklucza się z niej trzeci typ hemofilii. Powodem tego jest to, że jego główne objawy, a także sposób dziedziczenia, są zupełnie inne. Dlatego hemofilia C jest obecnie uważana za rzadką chorobę krzepnięcia krwi - koagulopatię..

Jeśli zaczniemy nie od przyczyn choroby, ale od nasilenia objawów klinicznych i czasu ich pojawienia się, obraz przedstawia się następująco:

  • Lekka forma. Choroba objawia się w wyniku poważnego urazu lub zabiegu chirurgicznego, a jakość życia pacjenta jest bliska 100%.
  • Średnia forma. Cały zespół objawów prowadzących do rozległych krwiaków i krwawień występuje w dzieciństwie lub okresie dojrzewania.
  • Ciężka forma. Diagnozę stawia się w pierwszych dniach życia, co powoduje, że rokowanie jest bardzo niekorzystne. Praktycznie nie można dokonać żadnej regulacji.

Objawy i objawy kliniczne

W pierwszych dniach i miesiącach życia:

  • Krwotok pod błoną otaczającą zewnętrzną część kości czaszki (cephalohematoma).
  • Silne krwawienie z pępowiny, którego nie można zatrzymać przez długi czas.
  • Krwiaki podskórne lub śródskórne.
  • Pojawieniu się pierwszych zębów (najczęściej około 6-8 miesięcy) towarzyszy znaczne krwawienie.

Trzeba uczciwie zauważyć, że w tym okresie mleko matki utrzymuje normalny poziom krzepnięcia krwi, dlatego takie objawy, jeśli nie ma specjalnych powodów do podejrzenia problemu, mogą pozostać niezauważone.

Po roku lub dwóch, kiedy dziecko zaczyna aktywnie odkrywać świat, zewnętrzne objawy hemofilii zaczynają się nasilać:

  • Bolesne krwiaki pojawiają się nawet po niewielkich upadkach i otarciach. Słabo się rozpuszczają i słabo reagują na określoną terapię..
  • Nieuniknione drobne obrażenia lub drobne zabiegi medyczne prowadzą do przedłużonego i obfitego krwawienia.
  • Nawracające krwawienia z nosa bez wyraźnego powodu.
  • Krwawiące dziąsła.
  • Wady przewodu pokarmowego i układu pokarmowego.
  • Objawy przeziębienia (gorączka, dreszcze) niezależnie od pory roku i czynników zewnętrznych.

Objawy występujące w placówce medycznej:

  • Obecność składników krwi w kale i moczu.
  • Krwotoki rozpoczynają się w dużych stawach: kolanie, biodrze i ramieniu. Najczęściej uzupełnia je ból, gorączka, obrzęk i zmniejszona ruchomość. Ważne jest, aby zrozumieć, że opisane efekty nie pojawiają się natychmiast, ale po 8-12 godzinach, ponieważ płytki krwi są włączone do pracy w momencie urazu.

Zasady skutecznej diagnozy

  • Przeprowadzenie wywiadu z ustaleniem obecności hemofilii u krewnych.
  • Obiektywna analiza skarg pacjenta lub (jeśli dziecko jest jeszcze za małe) jego rodziców.
  • Dogłębne badanie ogólne (obecność otarć, skaleczeń i stłuczeń; stan stawów i narządów przewodu pokarmowego).
  • Jeżeli wstępne rozpoznanie hemofilii zostanie potwierdzone, laboratoryjne określenie rodzaju hemofilii.
  • Specjalistyczne badanie parametrów krwi pod kątem krzepnięcia.
  • Określenie poziomu aktywności czynników krzepnięcia VII, IX i XI.
  • Konsultacja wąskich specjalistów: chirurga, hematologa, traumatologa, ortopedy, gastroenterologa, genetyki.

Kwalifikowana diagnostyka różnicowa ma ogromne znaczenie, ponieważ plamica małopłytkowa, choroba von Willebranda lub trombostenia (choroba Glanzmanna) mogą być zamaskowane jako hemofilia.

Leczenie

Z ubolewaniem musimy przyznać, że przy obecnym poziomie rozwoju medycyny nie ma potrzeby mówić o całkowitym wyleczeniu z hemofilii, niezależnie od jej rodzaju. Ale jednocześnie - ważna uwaga - popularna opinia, że ​​choroba jest śmiertelna, jest bezpodstawna. Lekarze nauczyli się już, jak utrzymać normalny standard życia małego pacjenta, ponieważ hemofilia w krajach rozwiniętych to już nie wyrok, ale diagnoza. Co mogą zrobić lekarze, aby ustabilizować sytuację?

  • Wprowadzenie brakujących lub brakujących czynników krwi. Najczęściej wytwarzane są przez drożdże z wszczepionym ludzkim genem.
  • Krioprecypitat zastrzyków - specjalny „koktajl” oparty na naturalnych czynnikach krzepnięcia.

Ponadto, w zależności od sytuacji, stosuje się środki pomocnicze:

  • Specyficzne metody zatrzymywania krwawienia.
  • Całkowite unieruchomienie kończyny w przypadku kontuzji lub krwiaków mięśni.
  • Najdokładniejsze usuwanie luźnych zębów mlecznych.
  • Każda interwencja chirurgiczna przeprowadzana jest pod nadzorem hematologa z obowiązkowym wprowadzeniem brakujących czynników krzepnięcia.
  • Stosowanie specjalnych środków zatrzymujących krowy w przypadku skaleczeń, otarć i zranień.
  • Sesje plazmaferezy, podczas których z krwiobiegu usuwa się 400-500 ml osocza, które po wielokrotnym oczyszczeniu jest ponownie wstrzykiwane do organizmu.
  • Przebicie uszkodzonego stawu z pobraniem krwi i wstrzyknięciem do niego leków przeciwzapalnych. Zabieg jest dość bolesny, dlatego najczęściej wykonywany jest w znieczuleniu miejscowym..
  • Konsultacja z psychologiem, który pomoże rodzicom w adaptacji społecznej dziecka

Przepisy tradycyjnej medycyny

Pomimo faktu, że różne nalewki i preparaty ziołowe były używane przez ludzi do leczenia hemofilii od czasów starożytnych, należy jasno zrozumieć, co następuje: choroba ta wymaga obowiązkowej pomocy lekarskiej i nie można jej zatrzymać w ostrym stadium żadnymi fitolekami. Z drugiej strony, niektóre rośliny mają oczywiste działanie lecznicze i dlatego nadają się jako terapia podtrzymująca. Wyjaśnijmy jeszcze raz: dokładnie po konsultacji z lekarzem!

  • Mleko dla kobiet. Uważa się, że znacznie przyspiesza gojenie się ran, w przypadku których nasączoną w nim gazą należy nałożyć na obszar problemowy. W szczególności wyjaśnimy: ta metoda leczenia będzie skuteczna, jeśli dziecko ma więcej niż 2 tygodnie..
  • Napar z korzeni omanu. 2 łyżeczki Wlej zimną przegotowaną wodę (400-500 ml) na pokruszone i oczyszczone surowce i pozwól jej parzyć przez 8-10 godzin. Następnie infuzję należy przefiltrować. Schemat dawkowania - 50 ml 3-4 razy dziennie 30 minut przed posiłkami.
  • Odwar Pieprzowy Góralski. 2 łyżki stołowe. l. Surowiec wyjściowy (1 szklanka) zalać wrzącą wodą i wstawić do łaźni wodnej na 15-20 minut. Ostudzić i pozostawić na 45 minut w temperaturze pokojowej. Zaleca się przyjmować 60-70 ml trzy razy dziennie.

Potencjalne konsekwencje i komplikacje

  • Wysokie ryzyko śmierci nawet w specjalistycznym szpitalu.
  • Unieruchomienie stawów na tle hemartrozy.
  • Trwała i nieodwracalna niepełnosprawność.
  • Liczne problemy z układem mięśniowo-szkieletowym.
  • Zwężenie górnych dróg oddechowych i asfiksja.
  • Patologie w pracy ważnych narządów spowodowane ich kompresją.
  • Amyloidoza.
  • Zmniejszona odporność prowadząca do zwiększonego ryzyka infekcji.
  • Zespół bólowy, który rozwija się wraz z kostnieniem tkanek miękkich.
  • Wyraźne problemy z przystosowaniem społecznym.

Zapobieganie

Nauka nie zna skutecznych metod zapobiegania hemofilii, dlatego wszystkie zalecenia dotyczące organizacji schematu leczenia chorych dzieci sprowadzają się zwykle do wyszczególnienia tego, czego nie powinny robić: biegać, skakać, uprawiać sport, chodzić na wychowanie fizyczne i poddawać organizm nawet niewielkiemu wysiłkowi fizycznemu. Jak pełne może być takie „życie”, pozostaje kwestią otwartą.

Ale to, o czym kategorycznie nie należy zapominać, to specjalny paszport, który powinien zawierać następujące informacje: grupa krwi, czynnik Rh i rodzaj choroby. Konieczne są również regularne wizyty u pediatry, dentysty, ortopedy i hematologa. W razie potrzeby przebieg leczenia w specjalistycznym centrum hemofilii.

Na szczególną uwagę zasługuje sprawdzenie par wychodzących za mąż. Nie uważamy się za uprawnionych do udzielania porad typu „zrezygnuj z ślubu, jeśli panna młoda lub pan młody ma wadliwe geny. Co więcej, nie wzywamy do rozwodu. Jednak wiedza o potencjalnej obecności problemu, aby móc w ostateczności dostosować płeć nienarodzonego dziecka, może i powinna.

Prognoza

Warunkowo niekorzystna, choć raz jeszcze przypominamy, hemofilia nie należy do kategorii beznadziejnych. Przy łagodnej postaci choroby czas trwania i jakość życia praktycznie nie różnią się od tych u osób zdrowych. W przypadku postaci umiarkowanych i ciężkich sytuacja jest smutniejsza, ponieważ często bardzo trudno jest zatrzymać masywne krwawienie wewnętrzne. Ponadto, ze względu na częste transfuzje, wielokrotnie wzrasta ryzyko przeniesienia wirusa HIV, zapalenia wątroby i opryszczki. A stosowane w tym przypadku leki immunosupresyjne znacznie zmniejszają odporność organizmu.

Hemofilia to trudna diagnoza. Będzie to wymagało maksymalnego poświęcenia, wytrwałości i pewności ze strony rodziców chorego dziecka, że ​​wszystko będzie dobrze. Dziś ta choroba jest nieuleczalna, ale przy odpowiedniej diagnozie, organizacji życia dziecka i przestrzeganiu absolutnie wszystkich zaleceń można znacznie zmniejszyć prawdopodobieństwo śmierci. A najnowsze osiągnięcia naukowe budzą u lekarzy powściągliwy optymizm.

Przyczyna hemofilii

Koagulopatie dziedziczne są genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami w układzie krzepnięcia krwi, związanymi z niedoborem lub nieprawidłowościami molekularnymi czynników krzepnięcia osocza oraz składników układu kalikreina-kinina zaangażowanych w ten proces; 97% wszystkich dziedzicznych koagulopatii to hemofilia.

a) hemofilia A (85-90%) - koagulopatia, która polega na niedoborze części koagulacyjnej osoczowego czynnika krzepnięcia VIII - VIII: C (antyhemofiliczna globulina A) lub jego zmianach molekularnych

b) hemofilia B / choroba bożonarodzeniowa (6-13%) - koagulopatia, która polega na niedoborze aktywności czynnika IX (osoczowego składnika tromboplastyny)

c) hemofilia C / choroba Rosenthala (0,3-0,5%) - koagulopatia, która polega na niedoborze czynnika krzepnięcia XI (uczestniczy w wewnętrznym szlaku aktywacji krzepnięcia krwi)

Etiologia hemofilii: choroby dziedziczne (hemofilia A i B są dziedziczone zgodnie z typem recesywnym X - najczęściej chorują mężczyźni, hemofilia C jest dziedziczona autosomalnie - zarówno mężczyźni, jak i kobiety).

Patogeneza: niedobór czynników krzepnięcia prowadzi do wydłużenia czasu krzepnięcia krwi pełnej i rozwoju zespołu krwotocznego (krwawienia typu krwiakowego).

Nasilenie hemofilii zależy od aktywności czynnika krzepnięcia krwi:

a) postać łagodna - aktywność powyżej 5%

b) forma umiarkowana - aktywność 3-5%

c) postać ciężka - aktywność 1-2%

d) postać skrajnie ciężka - aktywność poniżej 1%

Kliniczne objawy hemofilii:

- choroba zwykle zaczyna się w dzieciństwie, najczęściej chorują chłopcy (z wyjątkiem hemofilii C); łagodna hemofilia może rozpocząć się w okresie dojrzewania

- pierwsze objawy to krwawienie z niewielkimi uszkodzeniami błon śluzowych

- charakteryzujące się naprzemiennymi okresami zwiększonego krwawienia i względnego samopoczucia

- krwawienie typu krwiaka:

a) obfite i długotrwałe krwawienie po wszelkich, nawet drobnych urazach i operacjach (ekstrakcja zęba, gryzienie wargi i języka itp.)

b) hemartroza dużych stawów kończyn z niewielkimi urazami (pogorszenie ogólnego stanu zdrowia, gorączka, silny ból, przekrwienie, napięcie, gorąca w dotyku skóra); nawrót ostrej hemartrozy prowadzi do przewlekłej krwotoczno-destrukcyjnej choroby zwyrodnieniowej stawów, skutkującej deformacją i ograniczoną ruchomością, zanikiem mięśni

c) duże krwiaki śródmięśniowe, domięśniowe, podokostnowe, zaotrzewnowe powodujące zniszczenie otaczających tkanek (hemofilne guzy rzekome), prowadzące do upośledzenia ruchomości stawów, gdy krwiak uciska pnie nerwowe, ścięgna, mięśnie

d) krwiaki pozagałkowe z urazem oka i utratą wzroku

e) krwotoki w mózgu i rdzeniu kręgowym

f) przetrwałe krwawienia nerkowe (w 30% przypadków)

g) krwawienie z przewodu pokarmowego i skłonność do owrzodzeń

h) opóźnione (tj. występujące po 1-5 godzinach) krwawienie po urazach i operacjach

- zespół anemiczny (osłabienie, bladość, zawroty głowy itp.) z przedłużającym się krwawieniem

1. KLA: z rozległymi krwiakami i krwawieniem - niedokrwistość pokrwotoczna o różnym nasileniu; normalna liczba płytek krwi

2. Koagulogram: czas trwania krwawienia jest normalny (2,0–7,5 minuty); retrakcja skrzepu krwi nie jest zaburzona;

wydłuża się całkowity czas krzepnięcia krwi w probówce (normalnie - 5-7 minut), wydłuża się APTT (najważniejszy wskaźnik hemofilii związany z czynnikami VIII, IX i XI, zwykle 35-40 sek.), czas protrombinowy (charakteryzuje proces krzepnięcia gdy jest uruchamiany przez mechanizm zewnętrzny) - normalny (11-14 sek.) i czas trombinowy (charakteryzuje stan końcowego etapu procesu krzepnięcia) - normalny (14-16 sek.).

3. BAC: obniżona aktywność czynników krzepnięcia krwi (VIII, IX lub XI, w zależności od rodzaju hemofilii)

1. Podstawowym zadaniem jest terapia zastępcza preparatami hematopreparatami, jednakże towarzyszy jej szereg powikłań:

a) przeniesienie zakażenia (HIV, WZW B, C)

b) reakcje pirogenne i alergiczne

c) tworzenie się inhibitora wymaganego współczynnika krzepnięcia (!)

d) przenoszenie patogenów niewirusowych (priony - przenoszenie encefalopatii gąbczastych: choroba Creutzfeldta-Jakoba i jej odmiany, gąbczaste zapalenie mózgu bydła).

e) przeciążenie objętościowe (tylko krioprecypitat i FFP)

Istnieją 3 generacje leków do terapii substytucyjnej:

I generacja - krioprecypitat i świeżo mrożone osocze (FFP)

II generacja - koncentraty plazmowych czynników krzepnięcia o niskiej i średniej czystości

III generacja - koncentraty osoczowych czynników krzepnięcia o wysokiej czystości, czynniki rekombinowane (rekombinowany i monoklonalnie oczyszczony czynnik VIII; monoklonalnie oczyszczony czynnik IX).

Niezbędne dawki czynników powodujących krwawienie u chorych na hemofilię:

Działalność klinicznaVIIIIX
Niewielkie krwawienie w stawach lub tkankach miękkich20 jednostek / kg raz dziennie40 jednostek / kg raz dziennie
Silne krwawienie do stawów lub tkanek miękkich40 jednostek / kg 1 raz, następnie 20 jednostek co 12 godzin80 jednostek / kg 1 raz, następnie 40 jednostek co 12 godzin
Zespół „kompartmentu” (zespół podwyższonego ciśnienia śródpowięziowego z krwiakami podpowięziowymi)40 jednostek / kg 1 raz, następnie 20 jednostek co 12 godzin, aż do rozwiązania80 jednostek / kg 1 raz, następnie 40 jednostek co 12 godzin, aż do rozwiązania
Rana szarpana szwami20 jednostek / kg 1 raz podczas szycia, następnie co drugi dzień przed szyciem40 jednostek / kg 1 raz podczas szycia, następnie co drugi dzień aż do usunięcia szwów
Czyszczenie i wypełnianie zębów20 jednostek / kg raz dziennie itp..40 jednostek / kg raz dziennie itp..

Wszystkie leki przeciwhemofilne są wstrzykiwane dożylnie w strumieniu natychmiast po ich ponownej konserwacji! Okres półtrwania czynnika VIII wynosi 12 godzin, w przypadku hemofilii A podaje się go 2 razy dziennie; okres półtrwania czynnika IX wynosi 24 godziny, w przypadku hemofilii B podaje się go 1 raz dziennie. Leki przeciwhemofilne nie powinny być rozcieńczane, wstrzykiwane dożylnie z innymi substytutami krwi (ponieważ ich stężenie zmniejsza się w wyniku rozcieńczenia).

2. Ze względu na terapię substytucyjną możliwe tworzenie się inhibitora czynnika VIII - neutralizujące IgG (około 15% pacjentów z ciężką hemofilią A i 4% z hemofilią B); Poziom inhibitora jest określany na podstawie poziomu czynnika VIII pozostającego w normalnym osoczu po 2 godzinach inkubacji z osoczem pacjenta i jest mierzony w jednostkach Bethesda (EB):

- niskie miano inhibitora (10 EB i mniej) - wykazano wzrost ilości wprowadzonego czynnika

- wysokie miano inhibitora (40 EB i więcej) - wykazano plazmaferezę (w celu usunięcia IgG) + duża dawka wprowadzonego czynnika + GCS (prednizolon do 4-6 mg / kg / dobę)

3. Inne leki stosowane w leczeniu hemofilii:

a) desmopresyna IV dla dorosłych 1-4 mcg / dzień, dla dzieci - 0,4 mcg / dzień - zwiększa stężenie czynnika VIII o 300-400% 5 godzin po podaniu

b) preparat kompleksu protrombiny (PPSB, Autoplex, Feiba), aktywowany kompleks protrombiny (APPPSB) - zawierają kilka osoczowych czynników krzepnięcia (II, IX, X).

4. Zatrzymanie krwawienia: kwas aminokapronowy 4-12 g / dobę w 6 dawkach lub inne inhibitory fibrynolizy (kwas pamba - aminometylobenzoesowy, transamcha - kwas traneksamowy) + miejscowa terapia hemostatyczna (aplikacja na krwawiącą powierzchnię gąbki hemostatycznej, płyny z roztworem trombiny, kwasu aminokapronowego itp.) )

5. Leczenie hemartrozy:

a) terapia zastępcza w ostrym okresie (rozpocząć jak najszybciej)

b) odpoczynek w łóżku 5-7 dni

c) przy ciężkich krwotokach: nakłucie stawu z aspiracją krwi i wprowadzeniem GKS do jamy

d) unieruchomienie chorej kończyny na 3-4 dni, następnie - terapia ruchowa i fizjoterapia (pod pozorem terapii substytucyjnej)

Hemofilia: czy to się zdarza u kobiet?

Hemofilia to rzadkie schorzenie dziedziczne, które objawia się krwawieniem z różnych miejsc. Prognozy dotyczące tego naruszenia będą bezpośrednio zależeć od ciężkości procesu patologicznego. Jak wiesz, główną grupą pacjentów z taką diagnozą są mężczyźni. W tym artykule postaramy się zrozumieć, dlaczego hemofilia występuje w przytłaczającej większości przypadków u mężczyzn i czy występuje u kobiet.?

Przyczyny rozwoju i klasyfikacja hemofilii

Jak już powiedzieliśmy, hemofilia jest dziedziczną patologią spowodowaną niedostateczną syntezą określonych białek zwanych czynnikami krzepnięcia krwi, a mianowicie czynników VIII, IX i XI. Czynniki krzepnięcia znajdują się w płytkach krwi i osoczu krwi. Ich głównym zadaniem jest zatrzymanie krwawienia w przypadku uszkodzenia ściany naczynia. Niedobór tych substancji prowadzi do zakłócenia procesu krzepnięcia krwi, co powoduje wystąpienie krwawienia o różnej lokalizacji..

W zdecydowanej większości przypadków hemofilię rozpoznaje się u mężczyzn. Według różnych źródeł częstość jego występowania wynosi około 1 przypadku na 10-50 tys. Samców. Co więcej, najczęściej choroba ta objawia się we wczesnym dzieciństwie..

U kobiet ta patologia jest niezwykle rzadka, ale jest możliwa. Hemofilia jest chorobą dziedziczną przenoszoną w sposób recesywny przez linię żeńską. Bardziej szczegółowo, geny odpowiedzialne za tę chorobę są powiązane z chromosomem X płci. Jak wiadomo, mężczyźni mają dwa chromosomy płciowe X i Y, a kobiety X i X. W przypadku, gdy matka chłopca była nosicielką tego genu, istnieje możliwość przeniesienia na niego tej choroby.

Warto zauważyć, że przy urodzeniu dziecka od zdrowego nosiciela płci męskiej i żeńskiej ryzyko przeniesienia hemofilii wynosi 50/50. W małżeństwie chorego mężczyzny i zdrowej kobiety rodzi się zdrowy syn lub córka z genem. Kobieta może cierpieć na hemofilię, jeśli urodziła się przez chorego ojca i matkę będącą nosicielką, ale takie sytuacje są niezwykle rzadkie.

Warto zauważyć, że osobno wyróżnia się nabytą postać hemofilii. Rozpoznawany jest jeszcze rzadziej (od 1 do 2 osób na 1 milion mieszkańców), ale równie często jest rozpoznawany zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Główną grupą pacjentów są osoby powyżej 60 roku życia. Rozwój tej choroby jest spowodowany wytwarzaniem przeciwciał przeciwko czynnikowi krzepnięcia VIII..

W tym artykule porozmawiamy o dziedzicznej postaci tej choroby. Istnieją trzy rodzaje hemofilii:

  • Typ A;
  • Typ B;
  • Wpisz C..

W zdecydowanej większości przypadków, a mianowicie u ponad 80% pacjentów, występuje typ A z powodu niedostatecznej syntezy czynnika VIII, zwanego również globuliną antyhemofilną. Drugie miejsce pod względem rozpowszechnienia zajmuje typ B. Charakteryzuje się niedoborem czynnika IX, czyli czynnika świątecznego. Najrzadziej diagnozowany typ C wiąże się z naruszeniem tworzenia się czynnika XI, zwanego czynnikiem Rosenthala.

W zależności od charakteru choroby zwykle rozróżnia się trzy stopnie nasilenia. Choroba, która jest łagodna, najczęściej objawia się u dzieci w wieku szkolnym. Charakteryzuje się rzadkim i umiarkowanym krwawieniem. W umiarkowanej hemofilii pierwsze oznaki pojawiają się zwykle w wieku od 3 do 7 lat. Przy ciężkim przebiegu tej choroby wynikające z tego zaburzenia są wykrywane już we wczesnym dzieciństwie. Jednocześnie rokowanie jest wyjątkowo niekorzystne..

Obraz kliniczny hemofilii

Jak już powiedzieliśmy, przedłużające się krwawienie jest głównym objawem tej choroby. Najczęściej są związane z urazami i mogą być reprezentowane przez krwawienia z nosa, krwotoki podskórne i tak dalej. Ponadto bardzo często stwierdza się krwotoki w dużych stawach, krew w moczu.

Wraz z gromadzeniem się krwi w jamie stawowej pojawia się silny ból. Sam staw powiększa się, skóra nad nim staje się czerwona i gorąca w dotyku. W przypadku powtarzających się krwotoków istnieje wysokie ryzyko rozwoju przewlekłego procesu zapalnego, zmian zwyrodnieniowo-dystroficznych.

Krew w moczu pojawia się spontanicznie lub jest związana z traumatycznymi skutkami w okolicy lędźwiowej. Często obraz kliniczny uzupełniają zaburzenia dysuryczne, ostre ataki bólu związane z tworzeniem się skrzepów krwi.

Z powodu ciągłego i przedłużającego się krwawienia szybko dołączają się oznaki niedokrwistości.

W 2013 roku opublikowano wyniki pracy naukowców z Samara State Medical University. Celem pracy było scharakteryzowanie parametrów biochemicznych krwi u pacjentów z hemofilią, biorąc pod uwagę, jak wyraźny jest niedobór czynnika krzepnięcia krwi, w celu określenia prawdopodobieństwa wystąpienia powikłań. Przebadaliśmy 300 pacjentów z hemofilią. 42% z nich miało ciężki stopień, 36% - umiarkowanie ciężki, 22% - łagodny. W rezultacie u pacjentów z hemofilią z krwawieniem obserwowano spadek poziomu cholesterolu i żelaza, co zwiększa ryzyko niedokrwistości i współistniejącej patologii..

Zasady diagnostyki i leczenia

Główną metodą diagnozowania hemofilii jest laboratoryjne badanie hemostazy. Zmiany charakterystyczne dla tej choroby można wykryć za pomocą koagulogramu. Pozostałe środki diagnostyczne będą zależeć od lokalizacji krwawienia. Mogą to być prześwietlenia stawów, ogólne badanie moczu i tak dalej..

Ważne jest to, że niemożliwe jest całkowite wyleczenie tej choroby. Pacjenci otrzymują hemostatyczną terapię zastępczą, której objętość będzie zależeć od ciężkości hemofilii, ciężkości współistniejących objawów klinicznych. W takim przypadku koncentraty czynników krzepnięcia krwi można podawać w celach profilaktycznych 2 lub 3 razy w tygodniu, co objawia się w ciężkiej chorobie lub dopiero w momencie wystąpienia objawów.

Materiały fotograficzne z Shutterstock

Dużo czytasz i doceniamy to!

Zostaw swój e-mail, aby zawsze otrzymywać ważne informacje i usługi dla zachowania zdrowia

O przyczynach, objawach, metodach diagnostycznych oraz o tym, jak pomóc dziecku z hemofilią?

Często młodzi rodzice wpadają w panikę, gdy dziecko ma banalne krwawienie z małej rany lub nosa. Dziecko jest narażone na straszne diagnozy zaocznie, z których prawie zawsze jest hemofilia. Większość ludzi zna tę chorobę dzięki dynastii rodziny królewskiej Romanowów, w której carewicz Aleksiej cierpiał na poważną chorobę. W prawdziwym życiu niewiele osób zetknęło się z hemofilią, ale każdy zna jej główny objaw i wyobraża sobie, jak to wszystko może się skończyć. Współczesna medycyna poczyniła wielkie postępy w leczeniu tej choroby, a przy ścisłym przestrzeganiu wszystkich zaleceń, człowiek może żyć długo i satysfakcjonująco..

Co to jest hemofilia?

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, w której zdolność krwi do krzepnięcia spowalnia, zwiększa się krwawienie z powodu niewystarczającej aktywności niektórych składników białkowych. Samo słowo pochodzenia greckiego można podzielić na dwie części: „hemo”, co oznacza „krew” i „filia” - miłość. Dosłowne tłumaczenie - „miłość do krwi”.

Według statystyk mężczyźni częściej chorują na hemofilię. Częstość występowania choroby, według różnych źródeł, wynosi 1 na 5 - 8 tysięcy przedstawicieli populacji męskiej. Obecnie na naszej planecie żyje około 350 tysięcy osób z hemofilią. Uważa się, że około 7% ludzi przenosi chorobę w łagodnej postaci i nie jest badanych.

Hemofilia nie ma predyspozycji rasowych i występuje we wszystkich grupach etnicznych.

Historia odkrycia hemofilii

Choroba znana jest od czasów biblijnych. W zbiorze podstawowych praw judaizmu - Talmud mógł zwolnić chłopców z obrzędu obrzezania, jeśli zginął w rodzinie po wykrwawieniu.

Wielu naukowców próbowało zbadać zwiększone krwawienie. Na początku XIX wieku John Conrad Otto z Filadelfii mógł po raz pierwszy opublikować pracę na ten temat. Jako pierwszy zdecydował, że zwiększone krwawienie można odziedziczyć. Nazwa choroby pochodzi od niemieckiego fizjologa Hopfa. W XX wieku okazało się, że istnieje kilka rodzajów hemofilii..

Dlaczego ludzie chorują na hemofilię??

Aby zapobiec masywnej utracie krwi podczas urazów, krew zawiera specjalne białka - czynniki krzepnięcia krwi, a także płytki krwi odpowiedzialne za ten proces - płytki krwi. Wyizolowano łącznie 12 czynników białkowych.

Uszkodzone naczynie skurcze, to znaczy zwęża się. Jest to tak zwane zwężenie naczyń. Krew przepływająca przez naczynie styka się z jego zdeformowaną ścianą. Jeden z czynników krzepnięcia po takiej interakcji ma zdolność przekształcania się w rodzaj lepkiej masy, do której przylegają płytki krwi, które z kolei wydzielają granulki niezbędne do aktywacji innych czynników krzepnięcia. Każdy z nich konsekwentnie przyczynia się do aktywacji następujących czynników. Tworzy się skrzep krwi i krwawienie ustaje.

W przypadku hemofilii we krwi zmniejsza się liczba czynników 8,9 lub 11 - prekursora tromboplastyny ​​osoczowej, antyhemofilnej, bożonarodzeniowej (czynnik Rosenthala). W rezultacie skrzep krwi tworzy się powoli i jest bardzo delikatny. Częstość krwawień jest taka sama jak u osób zdrowych, ale krew krzepnie znacznie wolniej.

Niektóre geny są odpowiedzialne za produkcję białek - czynników krzepnięcia, więc choroba jest dziedziczna.

Trochę genetyki

Wiadomo, że geny czynników 8 i 9 znajdują się na chromosomie płci X. Choroba jest z tym związana. W przypadku uszkodzenia określonej części chromosomu, produkcja białka koagulującego może się w różnym stopniu zmniejszać lub jest ono produkowane w wymaganej ilości, ale nie zadziała. W rzadkich przypadkach białko to w ogóle nie powstaje.

Każda osoba ma w genomie 2 chromosomy płciowe: kobiety mają XX, mężczyźni XY. Jeśli matka jest nosicielką mutacji (XX) tj. znajduje się tylko w jednym z chromosomów X, a ojciec jest zdrowy (XY), wtedy w 50% przypadków ich syn będzie miał hemofilię (XY), a córka odziedziczy mutację (XX). W takim przypadku jej dziecko - chłopiec urodzi się chore.

W sytuacji, gdy ojciec choruje (XY), a matka jest zdrowa (XX), w 100% ich córki będą nosicielkami mutacji hemofilii (XX), a wszyscy synowie będą zdrowi (XY). Ich córki również mogą mieć synów z tym schorzeniem..

Najrzadszą opcją jest spotkanie kobiety z hemofilią (XX) i zdrowego mężczyzny (XY). W takim przypadku wszystkie ich dziewczynki będą nosicielkami genu tej choroby (XX), a wszyscy synowie będą chorzy (XY).

Opcja prawie niemożliwa, jeśli matka i ojciec są chorzy (XX i XY), doprowadzi do tego, że w 100% przypadków w rodzinie pojawią się dzieci z hemofilią (XX i XY).

U dzieci całkowicie zdrowych rodziców hemofilia może również rozwinąć się jako spontaniczna mutacja. W tym przypadku już na zawsze staje się chorobą rodzinną i jest przekazywana z pokolenia na pokolenie..

Niedobór czynnika Rosenthala nie jest związany z chromosomami płci, dlatego występuje z taką samą częstością zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.

Jakie są rodzaje hemofilii?

Hemofilia jest chorobą niejednorodną. Jest podzielony na trzy typy.

Jeśli wada spowoduje niedobór czynnika 8, osoba będzie cierpieć na hemofilię typu A. Przy niedoborze czynnika 9 rozwija się hemofilia typu B..

Przy braku czynnika Rosenthala rozwija się hemofilia C. Jej objawy nie są tak wyraźne jak hemofilia A i B. Jest to najrzadszy rodzaj hemofilii.

Hemofilia jest również klasyfikowana według ciężkości i wyjściowego poziomu czynnika, ponieważ poziomy te korelują z nasileniem objawów krwawienia. Jednostkę każdego czynnika umownie definiuje się jako jego ilość w 1 ml normalnego osocza krwi, czyli 100 ml zawiera 100 jednostek każdego czynnika - 100% aktywności. Ciężka hemofilia charakteryzuje się poziomem czynnika krzepnięcia poniżej 1 jednostki (poniżej 1%). A u osób z łagodną postacią jego poziom przekracza 5 jednostek (ponad 5%).

Manifestacje hemofilii

W okresie życia płodowego matka nie może przekazać dziecku swoich czynników krzepnięcia. Nie przenikają przez barierę łożyskową, więc objawy hemofilii mogą występować już u noworodka. Jeśli chodzi o chorobę, można zaalarmować rozległe krwiaki głowy, krwawienia z pępowiny, krwiaki podskórne i śródskórne wykryte bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Jeśli w historii rodziny nie ma nic niepokojącego, zwykle nie ma podejrzenia o hemofilię po urodzeniu..

Okres, w którym dziecko opanowuje umiejętności raczkowania i chodzenia, nie jest kompletny bez upadków i kontuzji. Niemowlęta chore na hemofilię z niezwykłą łatwością doświadczają siniaków i krwotoków wewnątrz mięśni i stawów. Dodatkowo ciekawość sprawia, że ​​mały badacz próbuje różnych przedmiotów „za zęby”. W rezultacie błony śluzowe jamy ustnej łatwo ulegają uszkodzeniom, co objawia się krwawieniem trwającym kilka godzin lub nawet dni. Takie objawy zmuszają mamę i tatę do pójścia do lekarza i dokładnego zbadania dziecka.

Jednym z charakterystycznych objawów choroby jest hemarthrosis - krwotok do stawów. Mogą wystąpić przy najmniejszym urazie, a czasem spontanicznie. Najczęściej pierwszą hemartrozę obserwuje się w stawach skokowych. Zanim wstają, nadal nie mają wystarczającej siły i łatwo ulegają kontuzjom. Krew z uszkodzonych naczyń dostaje się do jamy stawowej. Wizualnie pęcznieje i powiększa się, skóra nad nią zmienia kolor i nabiera fioletowego odcienia. Dzieciak wykazuje niepokój z powodu zespołu bólowego, gdy próbuje stanąć na nogach. U starszych dzieci istnieje większe prawdopodobieństwo kontuzji stawów kolanowych i łokciowych..

W przypadku ciężkiej hemofilii krwotok może stale występować w tym samym stawie. Powstaje tak zwane połączenie docelowe. Później zachodzą w nim nieodwracalne zmiany, a krwawienie pojawia się już przy braku obrażeń.

Przy najsłabszych ciosach i traumatycznych działaniach dziecko może doświadczyć krwotoków mięśniowych. Objawy obejmują tkliwość i obrzęk w miejscu ich wystąpienia. Kolor skóry powyżej może się zmienić.

Niebezpieczna sytuacja, nawet zagrażająca życiu, występuje w przypadku krwawienia do narządów wewnętrznych (układu oddechowego, ośrodkowego układu nerwowego, przewodu pokarmowego…) lub utraty dużej objętości krwi. W takich przypadkach konieczna jest pilna terapia w celu zastąpienia czynników krzepnięcia. A po jego rozpoczęciu dziecko otrzymuje niezbędne badania w celu ustalenia charakteru urazu.

Niemowlęta z łagodną hemofilią zwykle nie mają samoistnego krwawienia. Mogą mieć przedłużone krwawienie z drobnych zadrapań i urazów po ekstrakcji zęba. Te same objawy są charakterystyczne dla hemofilii typu C..

Diagnoza hemofilii

Fizyczne badanie dziecka

Najważniejszym krokiem w diagnostyce hemofilii jest zebranie wywiadu. W trakcie rozmowy lekarz na pewno zapyta o przypadki przedłużającego się krwawienia u bliskich krewnych oraz zgony we wczesnym dzieciństwie czy z powodu utraty krwi. Ważne jest, aby poznać cechy przebiegu porodu, jak czuł się dziecko w pierwszych dniach po urodzeniu iw jakim wieku pojawiły się pierwsze objawy choroby.

Podczas badania widoczne są oznaki choroby: siniaki, długotrwałe nieuleczalne otarcia, zmiany w stawach, mięśniach i kościach. Widać bladą skórę z powodu przewlekłego krwawienia.

Laboratoryjne metody diagnostyczne

Diagnostyka laboratoryjna jest ważna, aby potwierdzić rozpoznanie hemofilii. Ogólne badanie krwi jest najbardziej dostępne, ale nie jest zbyt pouczające. Z powodu uporczywego krwawienia można znaleźć anemię o różnym stopniu. Liczba płytek krwi w hemofilii mieści się w przedziale wiekowym. W ogólnej analizie moczu możliwa jest obecność czerwonych krwinek, co będzie wskazywać na uszkodzenie nerek.

Badanie przesiewowe w kierunku hemofilii polega na oznaczeniu czasu częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji aPTT. W przypadku hemofilii wskaźnik ten znacznie przekroczy normę i wskaże spadek czynników 8, 9 lub 11.

Ostateczna diagnoza jest potwierdzona specjalną analizą czynników krzepnięcia krwi, a także genetycznymi badaniami molekularnymi..

Leczenie hemofilii

Hemofilia jest obecnie uważana za chorobę nieuleczalną. Ale współczesna medycyna czyni wielkie postępy w swoich badaniach i wynalazła niezawodne metody korekcji..

Podstawową metodą leczenia choroby jest terapia substytucyjna polegająca na podaniu dziecku dożylnie brakującego czynnika krzepnięcia. Stosowane są ich koncentraty, które poddawane są obróbce termicznej i chemicznej oraz są poddawane oczyszczaniu immunologicznemu. Takie środki są potrzebne, aby przez krew dziecko nie otrzymało niebezpiecznych infekcji wirusowych - zapalenia wątroby i HIV. W dzisiejszych czasach coraz częściej stosuje się produkty rekombinowane, które są całkowicie bezpieczne pod względem przenoszenia zakażeń.

W przypadku łagodnej hemofilii A stosuje się octan desmopresyny, który jest w stanie zwiększyć uwalnianie czynnika 8, dzięki czemu dziecko nie jest ponownie poddawane zabiegom transfuzji krwi, a ryzyko przenoszenia chorób zakaźnych pierwiastkami krwi jest zmniejszone. Takie leczenie jest nie mniej skuteczne, ale znacznie tańsze. Desmopresyna jest podawana w postaci wlewu lub irygacji nosa.

Powikłania hemofilii

Powikłania rozwijają się w wyniku choroby lub podczas leczenia hemofilii. W wyniku krwawienia może wystąpić niedokrwistość o różnym nasileniu. Jeśli krwiak uciska naczynie lub nerw, rozwija się paraliż i zgorzel. Ze względu na częste krwotoki w tkance kostnej prawdopodobne jest jej martwica i osteoporoza. Mechaniczna niedrożność dróg oddechowych występuje w przypadku krwawienia z ich błon śluzowych. Krwotok do kręgosłupa lub mózgu często prowadzi do śmierci dziecka.

Artropatia jest wariantem przewlekłego powikłania hemofilii. Chodzi o to, że często krwawienie występuje w jednym stawie i może wystąpić spontanicznie. Pod wpływem składników krwi dochodzi do zapalenia błony maziowej. Z biegiem czasu gęstnieje, powstają wyrostki, które wnikają do jamy stawowej. Kiedy wspólne prace, są naruszane. Krwotok pojawia się ponownie, ale bez obrażeń. Tkanka chrzęstna stawu będzie stopniowo zapadać się, powierzchnia kości zacznie się odsłaniać. Wspólne z czasem rośnie razem.

W nowoczesnych warunkach, dzięki najnowszym metodom czyszczenia, ryzyko zakażenia wirusowym zapaleniem wątroby i HIV jest zredukowane do zera. Praktykuje się aktywne stosowanie produktów rekombinowanych, które nie zawierają białka zwierzęcego ani ludzkiego. Powikłania w postaci zakażenia infekcjami wirusowymi podczas transfuzji krwi występują u osób starszych, które raz otrzymały niedostatecznie oczyszczony preparat krwiopochodny.

Wprowadzenie brakującego czynnika krzepnięcia czasami wywołuje reakcję układu odpornościowego w postaci przeciwciał, które zatrzymują ich zdolność do utrzymania krzepnięcia krwi. Klinicznie objawia się to niemożnością zatrzymania krwawienia za pomocą terapii zastępczej.

Zapobieganie hemofilii

Od momentu postawienia diagnozy dziecko jest rejestrowane u pediatry i hematologa. Rodzice są szkoleni w zakresie właściwej opieki i udzielania pierwszej pomocy dziecku. W celu zapobiegania hemofilii w regularnych odstępach czasu wprowadza się brakujący czynnik krwi. Niemowlęta mogą nawet mieć założony cewnik żylny, aby zminimalizować ryzyko obrażeń.

Zapobieganie obrażeniom dziecka jest niezbędne. W celu uśmierzenia bólu i obniżenia temperatury ciała u dzieci z hemofilią nie można stosować niesteroidowych leków przeciwzapalnych - są to dobrze znane Nurofen i Panadol. Dla rodziny, w której wychowuje się dziecko, ważne jest wsparcie psychologiczne, ponieważ takie dzieci są często nadopiekuńczy..

Dziecko należy zaszczepić przeciwko maksymalnej liczbie infekcji. Ale szczepienia są wykonywane wyłącznie podskórnie. Po wstrzyknięciu domięśniowym mogą wystąpić rozległe krwiaki. Dziecko powinno być regularnie badane pod kątem wirusowego zapalenia wątroby i zakażenia wirusem HIV..

Wniosek

Hemofilia to poważna choroba o bardzo groźnych konsekwencjach. Ale dzięki terminowej obserwacji, właściwej opiece i wychowaniu dziecko może żyć pełnią życia i niewiele różnić się od rówieśników. Współczesna medycyna poczyniła wielkie postępy w leczeniu tej dolegliwości i wciąż się poprawia. Terapia genowa aktywnie się rozwija i jest możliwe, że w przyszłości hemofilia zostanie pokonana.